Academic Journal
Тирозинемія типу І у дитини: з досвіду гематолога
| Title: | Тирозинемія типу І у дитини: з досвіду гематолога |
|---|---|
| Authors: | O.I. Dorosh, M.I. Dushar, Yu.S. Masynnyk, M.V. Stegnitskaya |
| Source: | Сучасна педіатрія: Україна, Iss 3(123), Pp 85-93 (2022) |
| Publisher Information: | Group of Companies Med Expert, LLC, 2022. |
| Publication Year: | 2022 |
| Collection: | LCC:Pediatrics |
| Subject Terms: | гепатоспленомегалія, нефромегалія, тирозинемія тип 1, діти, Pediatrics, RJ1-570 |
| Description: | Тирозинемія є рідкісним метаболічним захворюванням, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислот і може перебігати під «масками» різних захворювань, дебютуючи в дітей різного віку геморагічним синдромом, гепатолієнальним синдромом, гіпоглікемією, рахітоподібним захворюванням, периферичною нейропатією, змінами в гемограмі тощо. Клінічний випадок. Описано захворювання в дівчинки віком 1 рік 7 місяців, що супроводжувалося рецидивними носовими кровотечами, які стали причиною звернення до гематолога. Під час огляду виявлено гепатомегалію з порушенням функції печінки (гіпопротеїнемія, тривала резистентна гіпоглікемія, коагулопатія) із розвитком хронічної печінкової недостатності, асцитом та спленомегалією з ознаками гіперспленізму, асцит, нефромегалію. Проведено диференційну діагностику між онкогематологічним процесом, мієлодиспластичним синдромом і метаболічним захворюванням. Верифіковано тирозинемію типу 1 (hereditary infantile tyrosinemia - HT-1) за сукупністю клінічних і біохімічних, молекулярно-генетичних досліджень. Верифікацію захворювання виконано на підставі спектрометрії амінокислот, ацилкарнітинів, сукциналацетатів і молекулярно-генетичного дослідження. Молекулярно-генетичними дослідженнями, проведеними в лабораторії «INVITAE» (США), виявлено два патогенні варіанти, ідентифіковані в FAH-гені c.1069G>T (p.Glu357*) та c.554-1G>T, які асоціюються з аутосомно-рецесивною тирозинемією. Звернуто увагу на важливість диференційної діагностики цього орфанного захворювання. Детально описано спосіб патогенетичної терапії HT-1 із застосуванням зареєстрованого в Україні лікарського препарату Нітизинону (орфадину), спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну / тирозину, що мають виражену позитивну клінічну дію та запобігають формуванню непоправних інвалідизуючих розладів. Наголошено на необхідності ранньої діагностики HT-1 та підтримано ініціативу МОЗ України щодо планового неонатального скринінгу орфанних захворювань, до переліку яких входить НТ-1, оскільки вчасно розпочате лікування поліпшує якість життя пацієнтів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| Document Type: | article |
| File Description: | electronic resource |
| Language: | English Russian Ukrainian |
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |
| Relation: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/258283; https://doaj.org/toc/2663-7553; https://doaj.org/toc/2706-6134 |
| DOI: | 10.15574/SP.2022.123.85 |
| Access URL: | https://doaj.org/article/6bb5d39c662c4aca8c36613a29e4f5e6 |
| Accession Number: | edsdoj.6bb5d39c662c4aca8c36613a29e4f5e6 |
| Database: | Directory of Open Access Journals |
| ISSN: | 26637553 27066134 |
|---|---|
| DOI: | 10.15574/SP.2022.123.85 |