Academic Journal
Variety of large rearrangements in the CFTR gene in Russian patients with Cystic Fibrosis ; Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом
| Τίτλος: | Variety of large rearrangements in the CFTR gene in Russian patients with Cystic Fibrosis ; Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом |
|---|---|
| Συγγραφείς: | E. I. Kondratyeva, N. V. Petrova, A. Yu. Voronkova, S. A. Krasovsky, E. L. Amelina, T. A. Adyan, A. V. Chernyak, V. D. Sherman, A. E. Zodbinova, N. Yu. Kashirskaya, R. A. Zinchenko, Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко |
| Πηγή: | Medical Genetics; Том 19, № 2 (2020); 28-34 ; Медицинская генетика; Том 19, № 2 (2020); 28-34 ; 2073-7998 |
| Στοιχεία εκδότη: | Publishing House «Genius Media» LLC |
| Έτος έκδοσης: | 2020 |
| Συλλογή: | Medical Genetics (E-Journal) / Медицинская генетика |
| Θεματικοί όροι: | respiratory function, ген CFTR, Регистр, MLPA, панкреатическая недостаточность, функция внешнего дыхания, Cystic fibrosis, CFTR gene, Registry, pancreatic insufficiency |
| Περιγραφή: | The aim of the study was to analyze large rearrangements in the CFTR gene in patients with cystic fibrosis in the Russian Federation in 2017. The Cystic Fibrosis Patients Registry of the Russian Federation for 2017 includes data from 3096 patients from 81 regions of the Russian Federation. To date, more than 2,000 mutations or variants of the nucleotide sequence of the CFTR gene have been described. In the Cystic Fibrosis Patients Registry of the Russian Federation for 2017, 196 pathogenic CFTR variants are given. Pathogenic variants are found both in the coding and in the intron regions, and in the regulatory regions of the CFTR gene. The CFTR gene has relatively few (about 2.5%) large rearrangements, but among mutant chromosomes in which genetic variants were not identified by standard methods, such rearrangements account for up to 20%. According to the Registry of 2017, 21 patients were identified that carried large rearrangements in their genotype. The rearrangements CFTRdele12,13del16, CFTRdele19-22 (17a-19), CFTRdele8 (7*), CFTRdele2-8 (2-7*) are not described in international databases. The clinical characteristics of patients with extensive rearrangements in the genotype did not differ in basic characteristics from patients with “severe” genotypes. The presence of a genetic variant in the genotype that determines the preserved function of the pancreas leads to the preservation of gland function in patients with large rearrangements in the genotype. ; Целью исследования стал анализ частоты протяженных перестроек гена CFTR и клинико-лабораторных характеристик пациентов с протяженными перестройками гена CFTR. В Регистр больных муковисцидозом РФ 2017 г. включены данные 3096 пациентов из 81 региона РФ, у которых выявлено 196 патогенных вариантов гена CFTR. Патогенные варианты обнаруживаются как в кодирующих, так и в интронных областях, и в регуляторных регионах гена CFTR. В гене CFTR относительно мало (около 2,5%) протяженных перестроек, но среди мутантных хромосом, в которых генетические варианты не были ... |
| Τύπος εγγράφου: | article in journal/newspaper |
| Περιγραφή αρχείου: | application/pdf |
| Γλώσσα: | Russian |
| Relation: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/781/478 |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2020.02.28-34 |
| Διαθεσιμότητα: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/781 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.02.28-34 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsbas.5E5DF13E |
| Βάση Δεδομένων: | BASE |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2020.02.28-34 |
|---|