Academic Journal
Genetic verification of an autoinflammatory syndrome caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene masquerading as hemoblastosis. Clinical case
| Τίτλος: | Genetic verification of an autoinflammatory syndrome caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene masquerading as hemoblastosis. Clinical case |
|---|---|
| Πηγή: | Сучасна педіатрія. Україна; № 6(134) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 133-141 Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141 Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(134) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 133-141 |
| Στοιχεία εκδότη: | Group of Companies Med Expert, LLC, 2023. |
| Έτος έκδοσης: | 2023 |
| Θεματικοί όροι: | імунодефіцит, цитопения, гетерозиготная мутация гена SOCS1, секвенирование генома, гетерозиготна мутація в гені SOCS1, діти, дети, секвенування геному, цитопенія, автозапальний/автоімунний синдром, 3. Good health, аутовоспалительный/аутоиммунный синдром, genome sequencing, heterozygous mutation in the SOCS1 gene, children, лимфопролиферативный синдром, лімфопроліферативний синдром, autoinflammatory/autoimmune syndrome, cytopenia, иммунодефицит, immunodeficiency, lymphoproliferative syndrome |
| Περιγραφή: | Familial autoinflammatory syndrome with or without immunodeficiency (AISIMD), caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene on chromosome 16p13, is characterized by the appearance of various autoimmune signs usually in the first decades of life, although later onset has been reported. Typical features of AISIMD include autoimmune cytopenia, thrombocytopenia, hemolytic anemia and lymphadenopathy, possible alterations in cellular immunity, and hypogammaglobulinemia. Purpose - to present a combination of clinical, imaging and laboratory signs in a nine-year-old patient with autoinflammatory syndrome and mild immunodeficiency caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene; to emphasise the importance of genetic tests for definitive diagnosis. Clinical case. Features of diagnosis of autoinflammatory syndrome caused by heterozygous mutation in the SOCS1 gene in a 9-year-old boy are described. The disease was manifested in the laboratory by leukopenia with neutropenia, monocytosis, thrombocytopenia, an increase in markers of inflammation - C-reactive protein (CRP) and erythrocyte sedimentation rate (ESR), impaired cellular immunity (inverse CD4/CD8 ratio, reduced number of NK cells (CD3-CD16+CD56+), decrease in CD19, increase in the per cent of double-negative T-lymphocytes (Neg. In T- Double LF (CD3+CD4-CD8-); clinical: hyperthermia, recurrent aphthous stomatitis, irritable bowel syndrome, progressive generalized lymphoproliferative syndrome. Differential diagnosis with hemoblastosis was carried out, which was denied. Subsequently the presence of an ulcer in the ileum and mucinous metaplasia in the covering epithelium gave grounds to diagnose an inflammatory bowel disease: Crohn's disease with damage to the terminal part of the small intestine. Verification of the final diagnosis of an autoinflammatory syndrome caused by a heterozygous mutation in the SOCS1 gene took place using genome sequencing. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors. Семейный аутовоспалительный синдром с иммунодефицитом или без него (AISIMD), вызванный гетерозиготной мутацией гена SOCS1 на хромосоме 16p13, характеризуется появлением различных аутоиммунных признаков обычно в первые десятилетия жизни, однако сообщалось и о более позднем начале болезни. Типичные признаки AISIMD включают аутоиммунную цитопению, тромбоцитопению, гемолитическую анемию и лимфаденопатию, возможны изменения клеточного иммунитета и гипогаммаглобулинемия. Цель - привести сочетание клинических, визуализационных и лабораторных признаков у девятилетнего пациента с автовоспалительным синдромом и нетяжелым иммунодефицитом, вызванным гетерозиготной мутацией в гене SOCS1; акцентировать на важности генетических тестов для окончательной верификации диагноза. Клинический случай. Описаны особенности диагностики аутовоспалительного синдрома, обусловленного гетерозиготной мутацией гена SOCS1, у мальчика 9 лет. Лабораторно заболевание проявлялось лейкопенией с нейтропенией, моноцитозом, тромбоцитопенией, повышением маркеров воспаления - С-реактивного белка и скорости оседания эритроцитов, нарушением клеточного иммунитета (обратное соотношение CD4/CD8, снижение количества NK-клеток (CD3-CD16+CD56+), снижение CD19, увеличение процента дважды негативных Т-лимфоцитов (Neg. In T- Double LF (CD3+CD4-CD8-); клиника: гипертермия, рецидивирующие афтозные стоматит, синдром раздражения кишечника, прогрессирующий генерализованный лимфопролиферативный синдром. Проводилась дифференциальная диагностика относительно гемобластоза, которой был исключен. Впоследствии наличие язвы в подвздошной кишке и муцинозной метаплазии в покровном эпителии позволило диагностировать воспалительное заболевание кишечника: болезнь Крона с поражением терминального отдела тонкой кишки. Верификация окончательного диагноза аутовоспалительного синдрома, обусловленного гетерозиготной мутацией гена SOCS1, проводилась с помощью секвенирования генома. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Сімейний автозапальний синдром з імунодефіцитом або без нього (autoinflammatory syndrome with or without immunodeficiency - AISIMD), спричинений гетерозиготною мутацією в гені SOCS1 на хромосомі 16p13, характеризується появою різних аутоімунних ознак зазвичай у перші десятиліття життя, хоча повідомлялося й про пізніший початок. До типових ознак AISIMD належать автоімунна цитопенія, тромбоцитопенія, гемолітична анемія та лімфаденопатія. Можливі також зміни у клітинному імунітеті та гіпогаммаглобулінемія. Мета - навести поєднання клінічних, візуалізаційних і лабораторних ознак у дев’ятирічного пацієнта з автозапальним синдромом і нетяжким імунодефіцитом, спричиненим гетерозиготною мутацією в гені SOCS1; акцентувати на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації діагнозу. Клінічний випадок. Описано особливості діагностики автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, у 9-річного хлопця. Хвороба проявлялася лабораторно: лейкопенією з нейтропенією, моноцитозом, тромбоцитопенією, підвищенням маркерів запалення - С-реактивного білка і швидкості осідання еритроцитів, порушенням клітинного імунітету (зворотне співвідношення CD4/CD8, знижена кількість NK-клітин (CD3-CD16+CD56+), зниження CD19, підвищення відсотка двічі негативних Т-лімфоцитів (Neg. In T- Double LF (CD3+CD4-CD8-); клінічно: гіпертермією, рецидивуючим афтозним стоматитом, синдромом подразненого кишечника, прогресуючим генералізованим лімфопроліферативним синдромом. Проводилася диференціальна діагностика щодо гемобластозу, який заперечено. Згодом наявність виразки в клубовій кишці та муцинозної метаплазії в покривному епітелії дали підставу діагностувати запальне захворювання кишечника: хвороба Крона з ураженням термінального відділу тонкої кишки. Верифікація кінцевого діагнозу автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, відбулася за допомогою секвенування геному. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | application/pdf |
| Γλώσσα: | Ukrainian |
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/292572 |
| Rights: | CC BY NC |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.scientific.p..e01a0900c784fadb41a6a57ae6248f3e |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 26637553 27066134 |
|---|