Academic Journal
Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта
| Title: | Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта |
|---|---|
| Source: | Актуальная инфектология. |
| Publisher Information: | ФЛП «Заславский Александр Юрьевич», 2016. |
| Publication Year: | 2016 |
| Subject Terms: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, наследственные заболевания, мукополисахаридоз, синдром Хантера, 3. Good health |
| Description: | Статья посвящена одной из наследственных болезней — м укополисахаридозу II типа, который развивается в результате дефицита лизосомальных ферментов и приводит к нарушению катаболизма основного вещества соединительной ткани — углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозаминогликанов). При этом в тканях (преимущественно в фибробластах и мезенхимальных клетках) накапливаются хондроитинсульфат В и/или гепаранмоносульфат, что ведет к неполноценному строению соединительной ткани, вызывает грубые клеточные изменения и возникновение характерной клинической картины. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все лизосомальные болезни характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем приводят к ранней инвалидизации и преждевременной смерти. В мире наиболее часто встречается мукополисахаридоз II типа — синдром Хантера. Авторы приводят собственное клиническое наблюдение и указывают на особенности течения респираторной патологии у данной категории взрослых пациентов. The article is devoted to one of the hereditary diseases — mucopolysaccharidosis type II, which is caused by deficiency of lysosomal enzymes, which leads to the catabolism disorder of the basic substance of the connective tissue mucopolysaccharide molecules — carbohydrate portion (glycosaminoglycans). The tissues (mainly the fibroblasts and mesenchymal cells) accumulate chondroitin sulphate and/or geparanmonosulfat that leads to defective structure of connective tissue, causing gross cellular changes and the development of typical clinical picture. The peculiarities of their clinical manifestations involve manifold of clinical signs, involvement of many organs and systems in the pathological process, different age of onset of the disease that complicate the diagnosis of these diseases. If there is any marked clinical polymorphism (infantile, juvenile, adult forms) all lysosomal diseases are characterized by progressive course, and most of them lead to early disability and premature death. The mucopolysaccharidosis II type as Hunter syndrome is widely spread in the world. The authors present their own clinical observation and indicate the characteristics of the course of respiratory disease in this group of adult patients. |
| Document Type: | Article |
| File Description: | text/html |
| Language: | Russian |
| ISSN: | 2312-4148 2312-413x |
| Access URL: | http://cyberleninka.ru/article/n/mukopolisaharidoz-ii-tipa-v-praktike-terapevta http://cyberleninka.ru/article_covers/16921205.png |
| Accession Number: | edsair.od......2806..f81a7b63216d1f2345932b95f4efa7b5 |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 23124148 2312413x |
|---|