Academic Journal
Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора
| Τίτλος: | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора |
|---|---|
| Πηγή: | Проблемы эндокринологии. |
| Στοιχεία εκδότη: | Закрытое акционерное общество «Издательство Медиа Сфера», 2010. |
| Έτος έκδοσης: | 2010 |
| Θεματικοί όροι: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, NEONATAL HYPERPARATHYROIDISM,CALCIUM-SENSING RECEPTOR,CASR GENE,НЕОНАТАЛЬНЫЙ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ,КАЛЬЦИЙСЕНСОРНЫЙ РЕЦЕПТОР,ГЕН CASR, 3. Good health |
| Περιγραφή: | The first case of severe neonatal hyperparathyroidism in the Russian population verified by molecular-genetic testing is described. The patient presented with very high calcium and parathyroid hormone (PTH) levels and showed characteristic clinical symptoms of hyperparathyroidism in the absence of lesions in long tubular bones. Removal of all parathyroid glands resulted in normalization of laboratory parameters and general health status of the patient. Diagnosis of severe neonatal hyperparathyroidism was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric hypercalcemia. Описан первый случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза в российской популяции, получивший молекулярно-генетическое подтверждение. Особенностью представленного пациента являются очень высокий уровень кальция и паратгормона (ПТГ), наличие характерных для гиперпаратиреоза клинических симптомов в отсутствие поражения длинных трубчатых костей. Удаление всех околощитовидных желез привело к нормализации лабораторных показателей и состояния пациента. При исследовании гена CASR диагноз тяжелого неонатального гиперпаратиреоза был подтвержден у пациента, а у родителей ребенка выявлена семейная гипокальциурическая гиперкальциемия. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 2308-1430 0375-9660 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article_covers/16861992.png http://cyberleninka.ru/article/n/sluchay-tyazhelogo-neonatalnogo-giperparatireoza-obuslovlennyy-defektom-kaltsievogo-retseptora |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..a484b37f23a40960e80d8d2ec1e5a352 |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
καταχωρήστε σχόλιο πρώτοι!