Academic Journal
Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора
| Title: | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора |
|---|---|
| Source: | Проблемы эндокринологии. |
| Publisher Information: | Закрытое акционерное общество «Издательство Медиа Сфера», 2010. |
| Publication Year: | 2010 |
| Subject Terms: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, NEONATAL HYPERPARATHYROIDISM,CALCIUM-SENSING RECEPTOR,CASR GENE,НЕОНАТАЛЬНЫЙ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ,КАЛЬЦИЙСЕНСОРНЫЙ РЕЦЕПТОР,ГЕН CASR, 3. Good health |
| Description: | The first case of severe neonatal hyperparathyroidism in the Russian population verified by molecular-genetic testing is described. The patient presented with very high calcium and parathyroid hormone (PTH) levels and showed characteristic clinical symptoms of hyperparathyroidism in the absence of lesions in long tubular bones. Removal of all parathyroid glands resulted in normalization of laboratory parameters and general health status of the patient. Diagnosis of severe neonatal hyperparathyroidism was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric hypercalcemia. Описан первый случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза в российской популяции, получивший молекулярно-генетическое подтверждение. Особенностью представленного пациента являются очень высокий уровень кальция и паратгормона (ПТГ), наличие характерных для гиперпаратиреоза клинических симптомов в отсутствие поражения длинных трубчатых костей. Удаление всех околощитовидных желез привело к нормализации лабораторных показателей и состояния пациента. При исследовании гена CASR диагноз тяжелого неонатального гиперпаратиреоза был подтвержден у пациента, а у родителей ребенка выявлена семейная гипокальциурическая гиперкальциемия. |
| Document Type: | Article |
| File Description: | text/html |
| Language: | Russian |
| ISSN: | 2308-1430 0375-9660 |
| Access URL: | http://cyberleninka.ru/article_covers/16861992.png http://cyberleninka.ru/article/n/sluchay-tyazhelogo-neonatalnogo-giperparatireoza-obuslovlennyy-defektom-kaltsievogo-retseptora |
| Accession Number: | edsair.od......2806..a484b37f23a40960e80d8d2ec1e5a352 |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 23081430 03759660 |
|---|