Academic Journal
Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса
| Title: | Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса |
|---|---|
| Source: | Нервно-мышечные болезни. |
| Publisher Information: | Общество с ограниченной ответственностью «Издательский дом «АБВ-пресс», 2013. |
| Publication Year: | 2013 |
| Subject Terms: | НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ, МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭРБА, КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПРОГРЕССИ-РУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, МИОТИЛИНОПАТИЯ, ЛАМИНОПАТИЯ, КАВЕОЛИНОПАТИЯ, ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА, КАРДИОМИОПАТИЯ, МАГ-НИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ МЫШЦ, ERB'S MUSCULAR DYSTROPHY |
| Description: | В статье рассматриваются современные подходы к клинико-лабораторной диагностике конечностно-поясной мышечной дистрофии с акцентом на аутосомно-доминантные формы заболевания. Авторами представлено собственное клиническое наблюдение случая с поздней диагностикой пельвиофеморальной формы конечностно-поясной мышечной дистрофии с аутосомно-доминантным типом наследования у пациентки 37 лет. The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy with emphasis on its autosomal dominant forms. The authors describe their clinical observation of a case of late diagnosis of the pelvifemoral form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy in a 37-year-old patient. |
| Document Type: | Article |
| File Description: | text/html |
| Language: | Russian |
| ISSN: | 2413-0443 2222-8721 |
| Access URL: | http://cyberleninka.ru/article/n/konechnostno-poyasnaya-myshechnaya-distrofiya-s-autosomno-dominantnym-tipom-nasledovaniya-pelviofemoralnaya-forma-leydena-mebiusa http://cyberleninka.ru/article_covers/14887667.png |
| Accession Number: | edsair.od......2806..8a573bd5dc425affa8afc308219a4c3e |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 24130443 22228721 |
|---|