Academic Journal
Спинальные мышечные атрофии детского возраста
| Title: | Спинальные мышечные атрофии детского возраста |
|---|---|
| Source: | Педиатрический вестник Южного Урала. |
| Publisher Information: | Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Челябинская областная детская клиническая больница», 2015. |
| Publication Year: | 2015 |
| Subject Terms: | спинальные мышечные атрофии, дети |
| Description: | Спинальные мышечные атрофии (СМА) — это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинно- го мозга [1]. Спинальная мышечная атрофия впервые описана G. Werdnig в 1891 году в журнале «Архив психиатрии и неврологии». За 6 лет работы медико-генетиче- ской консультации ЧОДКБ было диагностировано 11 случаев периферической спинальной мышечной атрофии. Из них: 6 случаев инфантильной формы, 4 случая промежуточной формы и 1 случай поздней детской формы. Учитывая имеющиеся опубликован- ные научные данные, распространенность заболева- ния составляет 1 случай на 6–10 тыс. новорожден- ных, мы ежегодно должны выявлять по 4–8 человек с данным заболеванием. Из вышеизложенного можно сделать вывод, что бо́льшая часть больных с СМА наблюдается у других специалистов с другими, оши- бочными, диагнозами и не направляется к генетику. |
| Document Type: | Article |
| File Description: | text/html |
| Language: | Russian |
| Access URL: | http://cyberleninka.ru/article/n/spinalnye-myshechnye-atrofii-detskogo-vozrasta http://cyberleninka.ru/article_covers/16275834.png |
| Accession Number: | edsair.od......2806..6964a94e5e127f9576d55236b75e8f83 |
| Database: | OpenAIRE |
Be the first to leave a comment!