Academic Journal

Спинальные мышечные атрофии детского возраста

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τίτλος: Спинальные мышечные атрофии детского возраста
Πηγή: Педиатрический вестник Южного Урала.
Στοιχεία εκδότη: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Челябинская областная детская клиническая больница», 2015.
Έτος έκδοσης: 2015
Θεματικοί όροι: спинальные мышечные атрофии, дети
Περιγραφή: Спинальные мышечные атрофии (СМА) — это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинно- го мозга [1]. Спинальная мышечная атрофия впервые описана G. Werdnig в 1891 году в журнале «Архив психиатрии и неврологии». За 6 лет работы медико-генетиче- ской консультации ЧОДКБ было диагностировано 11 случаев периферической спинальной мышечной атрофии. Из них: 6 случаев инфантильной формы, 4 случая промежуточной формы и 1 случай поздней детской формы. Учитывая имеющиеся опубликован- ные научные данные, распространенность заболева- ния составляет 1 случай на 6–10 тыс. новорожден- ных, мы ежегодно должны выявлять по 4–8 человек с данным заболеванием. Из вышеизложенного можно сделать вывод, что бо́льшая часть больных с СМА наблюдается у других специалистов с другими, оши- бочными, диагнозами и не направляется к генетику.
Τύπος εγγράφου: Article
Περιγραφή αρχείου: text/html
Γλώσσα: Russian
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/spinalnye-myshechnye-atrofii-detskogo-vozrasta
http://cyberleninka.ru/article_covers/16275834.png
Αριθμός Καταχώρησης: edsair.od......2806..6964a94e5e127f9576d55236b75e8f83
Βάση Δεδομένων: OpenAIRE
Περιγραφή
Η περιγραφή δεν είναι διαθέσιμη