Academic Journal
Два случая дупликаций хромосомы х у девочек с грубой задержкой развития: связь клинических проявлений с инактивацией хромосомы х
| Τίτλος: | Два случая дупликаций хромосомы х у девочек с грубой задержкой развития: связь клинических проявлений с инактивацией хромосомы х |
|---|---|
| Πηγή: | Современные проблемы науки и образования. |
| Στοιχεία εκδότη: | Общество с ограниченной ответственностью "Издательский Дом "Академия Естествознания", 2014. |
| Έτος έκδοσης: | 2014 |
| Θεματικοί όροι: | ГРУБАЯ ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, Х-ИНАКТИВАЦИЯ, ДУПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМЫ Х, 3. Good health |
| Περιγραφή: | In this paper, we present two clinical cases of patients with severe developmental delay and a set of dysmorphic features. Cytogenetic method allowed us to reveal a duplication of a short arm (Xp11.2-> pter) of chromosome X in one patient and a duplication of a long arm (Xq21.3-> q28) in another case. Both results were further analyzed and confirmed using molecular cytogenetic methods. Both patients, the girls aged 5.5 years and 10 months old presented with severe psychomotor and speech development delay, epilepsy, congenital malformations and dysmorphic features. Cytogenetic studies were carried out using cultured peripheral blood lymphocytes by GTG and CBG staining. Molecular cytogenetic studies were performed by FISH using DNA probes for MCB (Multicolor chromosome banding) and site-specific DNA probes. Contrary to individuals without duplications, the described cases do not show random chromosome X inactivation. These cases, as well as the ones previously described in the literature, indicate that the large duplicated regions of X chromosome are randomly inactivated, causing thereby severe clinical consequences. В работе представлены два клинических случая дупликации хромосомы Х по короткому Хp11.2->pter и длинному плечу Хq21.3->q28, уточненные молекулярно-цитогенетическими методами. В этих двух случаях не обнаружено равной инактивации хромосомы Х. Для обеих пациенток, девочек в возрасте 5,5 лет и 10 месяцев, была характерна тяжелая степень задержки психомоторного и психоречевого развития, эпилепсия, врожденные пороки и малые аномалии развития. Цитогенетические исследования проводились на хромосомах лимфоцитов периферической крови, культивированных стандартным методом с применением GTG и CBG окрашивания. Молекулярно-цитогенетические исследования были проведены методом FISH с использованием ДНК пробы MCB (Multicolor chromosome banding) и сайтспецифичных ДНК проб, включавших пробу на ген MECP2, участки Хpter и Xqter. Данные случаи, как и опубликованные ранее, возможно, указывают на то, что дуплицированные участки хромосомы Х большего размера не подлежат инактивации, вызывая тяжелый клинический эффект. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 1817-6321 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article_covers/15943370.png http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-duplikatsiy-hromosomy-h-u-devochek-s-gruboy-zaderzhkoy-razvitiya-svyaz-klinicheskih-proyavleniy-s-inaktivatsiey-hromosomy-h |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..574b0152ef805eb1328a2de10f526bdb |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 18176321 |
|---|