Academic Journal
Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии
| Τίτλος: | Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии |
|---|---|
| Πηγή: | Сибирский медицинский журнал (Иркутск). |
| Στοιχεία εκδότη: | Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Иркутский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2015. |
| Έτος έκδοσης: | 2015 |
| Θεματικοί όροι: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Х-СЦЕПЛЕННАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ,ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ,ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ,ДЕМИЕЛИНИЗАЦИЯ,ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ,ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА,ГЕН ABCD1,ТРАНС-ПЛАНТАЦИИЯ,X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY,PEROXISOME DISEASE,VERY LONG CHAIN FATTY ACIDS,DEMYELINIZATION,PHENOTYPIC POLYMORPHISM,PRENATAL DIAGNOSIS,GENE ABCD1,TRANSPLANTATION, 3. Good health |
| Περιγραφή: | Представлено клиническое описание наследственного заболевания обмена веществ, относящегося к группе пероксисомных болезней, Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Заболевание манифестировало в возрасте 7 лет 11 месяцев после периода нормального развития и привело к инвалидизации и летальному исходу в 11 лет. Диагноз заболевания пациенту был поставлен на стадии выраженной клинической симптоматики, в связи с чем назначенное лечение не было эффективно, а трансплантация гемопоэтических стволовых клеток не показана. На основании молекулярно-генетической диагностики семье даны рекомендации по пренатальной диагностике The clinical description of a X-linked adrenoleukodystrophy is presented, which belonging to the group peroxisome disease. The disease is manifested at 7 years 11 months and let to disability and mortality at the age 11 years. The patient was diagnosed on the stage was put on the stage of severe clinical symptoms, and therefore the prescribed treatment was not effective, and the transplantation of hematopoietic stem cells is not shown. The family received recommendations for prenatal diagnosis based on molecular genetic diagnosis |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 1815-7572 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-h-stseplennoy-adrenoleykodistrofii http://cyberleninka.ru/article_covers/16402793.png |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..5704b54778eaa9f4658c7a0d5ffc3441 |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 18157572 |
|---|