Academic Journal
Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования
| Τίτλος: | Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования |
|---|---|
| Πηγή: | Клиническая лабораторная диагностика. |
| Στοιχεία εκδότη: | ОАО «Издательство «Медицина», 2014. |
| Έτος έκδοσης: | 2014 |
| Θεματικοί όροι: | 0301 basic medicine, 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, ХРОНИЧЕСКИЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ, 3. Good health |
| Περιγραφή: | Соматическая мутация V617F в гене JAK2 является частой причиной хронических миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Количественное определение относительной доли мутантного аллеля может быть использовано для определения тяжести течения и прогноза заболевания, а также при назначении лекарств, ингибирующих активность JAK2. Для количественного определения мутации использован метод пиросеквенирования. Разработанная методика позволяет детектировать и количественно определять долю мутантной фракции начиная от 7%. “Серую зону" представляют образцы, имеющие долю мутантного аллеля от 4 до 7%. Зависимость ожидаемой доли мутантной фракции в анализируемом образце от наблюдаемого значения сигнала описывается уравнением прямой с коэффициентами регрессии: y=0,97x-1,32, при этом погрешность измерения составляет ± 0,7. Разработанная методика апробирована на клиническом материале от 192 пациентов с основными формами миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Обнаружено 64 образца, содержащих мутантную фракцию в количестве от 13 до 91%. Разработанная методика позволяет проводить мониторинг терапии миелопролиферативных заболеваний и помогает оптимизировать тактику лечения. The somatic mutation V617F in gen JAK2 is a frequent cause of chronic myeloprolific diseases not conditioned by BCR/ABL mutation. The quantitative testing of relative percentage of mutant allele can be used in establishing severity of disease and its prognosis and in prescription of remedy inhibiting activity ofJAK2. To quantitatively test mutation the pyrosequencing technique was applied. The developed technique permits detecting and quantitatively testing percentage of mutation fraction since 7%. The “gray zone" is presented by samples with percentage of mutant allele from 4% to 7%. The dependence of expected percentage of mutant fraction in analyzed sample from observed value of signal is described by equation of line with regression coefficients y= 0.97, x= -1.32 and at that measurement uncertainty consists ±0.7. The developed technique is approved officially on clinical material from 192 patients with main forms of myeloprolific diseases not conditioned by BCR/ABL mutation. It was detected 64 samples with mutant fraction percentage from 13% to 91%. The developed technique permits implementing monitoring of therapy of myeloprolific diseases and facilitates to optimize tactics of treatment. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 0869-2084 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article/n/kolichestvennoe-opredelenie-mutatsii-v617f-v-gene-jak2-metodom-pirosekvenirovaniya http://cyberleninka.ru/article_covers/15794667.png |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..31c4f186387f9020e71b4f6046f7044c |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 08692084 |
|---|