Academic Journal
Гепатолентикулярная дегенерация: клиника, диагностика, лечение
| Τίτλος: | Гепатолентикулярная дегенерация: клиника, диагностика, лечение |
|---|---|
| Πηγή: | Дальневосточный медицинский журнал. |
| Στοιχεία εκδότη: | Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Дальневосточный государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, 2012. |
| Έτος έκδοσης: | 2012 |
| Θεματικοί όροι: | ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЭТИОЛОГИЯ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, 3. Good health |
| Περιγραφή: | Hepatolenticular degeneration is autosomal-recessive hereditary disease, with copper metabolism disfunction when the transport of copper to reticuloendothelian complex and its subsequent discharge with lysosomes to bile is impaired. The gene is localized at the long arm of 13-th chromosome and is responsible for expression of copper-transporting P-type ATPase. Clinical presentation of HLD is polymorphous, that makes the diagnostics of the disease more difficult. The article discusses modern issues of etiology and pathogenesis of the disease. Also, the article describes the special features of different variants of clinical manifestations. It touches upon the complexity of early diagnostics and presents modern methods for treatment of HLD patients. Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с нарушением метаболизма меди, при котором нарушаются транспорт меди в аппарат Гольджи и ее последующее выделение с лизосомами в желчь. Ген локализуется на длинном плече 13-й хромосомы и отвечает за синтез медьтранспортиру-ющей АТФ-азы Р-типа. Клиническая картина ГЛД полиморфна, что затрудняет своевременную диагностику болезни. В статье приведены современные данные по этиологии и патогенезу болезни, описаны особенности течения различных вариантов клинических проявлений. Рассмотрены вопросы сложности ранней диагностики заболевания, отражены методы лечения больных ГЛД на современном этапе. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 1994-5191 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article/n/gepatolentikulyarnaya-degeneratsiya-klinika-diagnostika-lechenie http://cyberleninka.ru/article_covers/15039158.png |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..2d7b5d25d2bcea68a2716681eb07c2b7 |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 19945191 |
|---|