Academic Journal
Тетрасомия хромосомы 18 (18p)
| Τίτλος: | Тетрасомия хромосомы 18 (18p) |
|---|---|
| Πηγή: | Российский педиатрический журнал. |
| Στοιχεία εκδότη: | ОАО «Издательство «Медицина», 2013. |
| Έτος έκδοσης: | 2013 |
| Θεματικοί όροι: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, ТЕТРАСОМИЯ 18Р, МАРКЕРНАЯ ХРОМОСОМА, ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU (FISH), FLUORESCENT HYBRIDIZATION IN SITU (FISH) |
| Περιγραφή: | Описано редкое хромосомное заболевание — тетрасомия 18р у мальчика четырех лет. Цитогенетический анализ показал присутствие дополнительной маркерной хромосомы, идентифицированной предположительно как изохромосома 18p [i(18p)] и подтвержденной флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Фенотип тетрасомии 18р вариабелен: с наибольшей частотой встречаются задержка умственного развития, микроцефалия, страбизм, низкорасположенные деформированные ушные раковины, изменения мышечного тонуса, сколиозы/ кифозы, а также трудности вскармливания в неонатальном периоде. Предполагается, что клинический полиморфизм при тетрасомии 18р определяется особенностями хромосомной патологии на молекулярном (геномном) уровне и связан с индивидуальными вариациями генома в каждом конкретном случае заболевания. A rare chromosomal disorder — tetrasomy 18p in four-year-old boy has been described. Cytogenetic analysis showed the presence of an extra marker chromosome identified presumably as isochromosome 18p [I(18p)] and confirmed by fluorescence hybridization in situ (FISH). The tetrasomy 18p phenotype is variable: with the greatest frequency there are occurred mentl retardation, microcephaly, strabismus, low-set deformed ears, changes in muscle tone, scolioses/ kypophoses, as well as feeding difficulties in the neonatal period. The clinical polymorphism in 18p tetrasomy is assumed to be defined by features of chromosomal pathology at the molecular (genomic) level and linked to the individual variations of the genome in each specific case of the disease. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 1560-9561 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article_covers/15788007.png http://cyberleninka.ru/article/n/tetrasomiya-hromosomy-18-18p |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..2aa87359da4513f0a47d02dbb05e7b5a |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 15609561 |
|---|