Academic Journal
экспрессионная модель ПРЕДСКАЗАНИЯ мутациЙ в генах SDHX при каротидных параганглиомах
| Τίτλος: | экспрессионная модель ПРЕДСКАЗАНИЯ мутациЙ в генах SDHX при каротидных параганглиомах |
|---|---|
| Πηγή: | Journal of Bioinformatics and Genomics, Vol 22, Iss 4 (2023) |
| Στοιχεία εκδότη: | ООО Цифра, 2023. |
| Έτος έκδοσης: | 2023 |
| Θεματικοί όροι: | каротидная параганглиома, head and neck paragangliomas, carotid paraganglioma, QH426-470, SDHx mutations, 3. Good health, prediction model, SDHх мутации, предсказательная модель, параганглиомы головы и шеи, Genetics, gene expression, sdhх мутации, экспрессия генов, sdhx mutations |
| Περιγραφή: | Каротидная параганглима (КПГ) – это редкое злокачественное новообразование, которое формируется из клеток парасимпатического параганглия, располагающегося в области бифуркации сонной артерии. КПГ преимущественно характеризуются медленным ростом и бессимптомным течением, однако их сложная анатомическая локализация и высокая степень васкуляризации представляет серьезные проблемы для терапии. Около 40% всех параганглиом головы и шеи ассоциированы с мутациями в генах SDHx. Мутации в этих генах могут быть связаны с наследственными синдромами, а также риском развития метастатических и мультифокальных форм опухолей. Диагностика SDHx мутаций имеет важное значение для ведения пациентов с параганглиомами. В этом исследовании, на основе анализа транскриптомных профилей и данных о SDHx мутациях в образцах КПГ мы провели поиск модели предсказания мутационного статуса этих генов. Поиск модели проводился с использованием полносвязной нейронной сети. В результате создана модель на базе экспрессии пяти генов – GFPT2, GABRG2, KCNA6, PCDH9 и CACNG3 со статистическим показателем AUC 0,92. Таким образом, полученная модель может быть перспективным инструментом для определения мутаций в генах SDHx при КПГ. Carotid paraganglioma (CPG) is a rare malignant neoplasm that forms from the cells of the parasympathetic paraganglion located at the carotid bifurcation. CPGs are predominantly characterized by slow growth and an asymptomatic course, but their complex anatomical localization and high degree of vascularization present serious problems for therapy. About 40% of all head and neck paragangliomas are associated with mutations in SDHx genes. Mutations in these genes may be associated with inherited syndromes as well as the risk of developing metastatic and multifocal forms of tumours. Diagnosis of SDHx mutations is important for the management of patients with paragangliomas. In this study, we searched for a model to predict the mutational status of these genes based on analyses of transcriptomic profiles and SDHx mutation data in CPG samples. The model search was conducted using a full-link neural network. As a result, a model based on the expression of five genes – GFPT2, GABRG2, KCNA6, PCDH9 and CACNG3 with a statistical AUC of 0.92 was created. Thus, the obtained model can be a promising tool for determining mutations in SDHx genes in CPG. Journal of Bioinformatics and Genomics, Выпуск 4 (22) 2023 |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 2530-1381 |
| DOI: | 10.18454/jbg.2023.22.7 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | https://doaj.org/article/fe29aea9d2c14983bad1d035f7434d2b |
| Rights: | CC BY |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.doi.dedup.....670174a6b87d5c1ec728bad818d16f5b |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 25301381 |
|---|---|
| DOI: | 10.18454/jbg.2023.22.7 |