Academic Journal
Clinico‐radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency
| Title: | Clinico‐radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency |
|---|---|
| Authors: | Scala, M., Wortmann, S.B., Kaya, N., Stellingwerff, M.D., Pistorio, A., Glamuzina, E., van Karnebeek, C.D., Skrypnyk, C., Iwanicka-Pronicka, K., Piekutowska-Abramczuk, D., Ciara, E., Tort, F., Sheidley, B., Poduri, A., Jayakar, P., Jayakar, A., Upadia, J., Walano, N., Haack, T.B., Prokisch, H., Aldhalaan, H., Karimiani, E.G., Yildiz, Y., Ceylan, A.C., Santiago-Sim, T., Dameron, A., Yang, H., Toosi, M.B., Ashrafzadeh, F., Akhondian, J., Imannezhad, S., Mirzadeh, H.S., Maqbool, S., Farid, A., Al-Muhaizea, M.A., Alshwameen, M.O., Aldowsari, L., Alsagob, M., Alyousef, A., Almass, R., AlHargan, A., Alwadei, A.H., AlRasheed, M.M., Colak, D., Alqudairy, H., Khan, S., Lines, M.A., Cazorla, M., Ribes, A., Morava, E., Bibi, F., Haider, S., Ferla, M.P., Taylor, J.C., Alsaif, H.S., Firdous, A., Hashem, M., Shashkin, C., Koneev, K., Kaiyrzhanov, R., Efthymiou, S., Genomics, Q.S., Schmitt-Mechelke, T., Ziegler, A., Issa, M.Y., Elbendary, H.M., Striano, P., Alkuraya, F.S., Zaki, M.S., Gleeson, J.G., Barakat, T.S., Bierau, J., van der Knaap, M.S., Maroofian, R., Houlden, H. |
| Source: | Hum Mutat HUMAN MUTATION r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu instname Fundació Sant Joan de Déu Scala, M, Wortmann, S B, Kaya, N, Stellingwerff, M D, Pistorio, A, Glamuzina, E, van Karnebeek, C D, Skrypnyk, C, Iwanicka-Pronicka, K, Piekutowska-Abramczuk, D, Ciara, E, Tort, F, Sheidley, B, Poduri, A, Jayakar, P, Jayakar, A, Upadia, J, Walano, N, Haack, T B, Prokisch, H, Aldhalaan, H, Karimiani, E G, Yildiz, Y, Ceylan, A C, Santiago-Sim, T, Dameron, A, Yang, H, Toosi, M B, Ashrafzadeh, F, Akhondian, J, Imannezhad, S, Mirzadeh, H S, Maqbool, S, Farid, A, Al-Muhaizea, M A, Alshwameen, M O, Aldowsari, L, Alsagob, M, Alyousef, A, AlMass, R, AlHargan, A, Alwadei, A H, AlRasheed, M M, Colak, D, Alqudairy, H, Khan, S, Lines, M A, García Cazorla, M Á, Ribes, A, Morava, E, Bibi, F, Haider, S, Ferla, M P, Taylor, J C, Alsaif, H S, Firdous, A, Hashem, M, Shashkin, C, Koneev, K, Kaiyrzhanov, R, Efthymiou, S, Genomics, Q S, Schmitt-Mechelke, T, Ziegler, A, Issa, M Y, Elbendary, H M, Striano, P, Alkuraya, F S, Zaki, M S, Gleeson, J G, Barakat, T S, Bierau, J, van der Knaap, M S, Maroofian, R & Houlden, H 2022, 'Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency', Human Mutation, vol. 43, no. 3, pp. 403-419. https://doi.org/10.1002/humu.24326 Human Mutation, 43, 3, pp. 403-419 Hum. Mutat. 43, 403-419 (2022) |
| Publisher Information: | Wiley, 2022. |
| Publication Year: | 2022 |
| Subject Terms: | Exome sequencing, FOS: Computer and information sciences, 0301 basic medicine, Physiology, heart disease, white matter abnormalities, Encephalopathy, Pediatrics, Gene, Pyrophosphatases, Internal medicine, Research Articles, 0303 health sciences, ATP Synthase Function and Regulation, Life Sciences, ASSOCIATION, Prognosis, 3. Good health, Phenotype, Inosine Triphosphatase, Microcephaly, GROWTH, Medicine, ITPase, Epilepsy, Generalized, Radboudumc 6: Metabolic Disorders RIMLS: Radboud Institute for Molecular Life Sciences, congenital microcephaly, developmental and epileptic encephalopathy 35, ITPA, Humans, Inosine, Inosine Triphosphate, Mutation, Lysosomal Storage Disorders in Human Health and Disease, Genotype, Bioinformatics, Enzyme Regulation, Itpa, Itpase, Congenital Microcephaly, Developmental And Epileptic Encephalopathy 35, Heart Disease, White Matter Abnormalities, 03 medical and health sciences, SDG 3 - Good Health and Well-being, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Health Sciences, Ribavirin, Genetics, NUCLEOTIDE POOLS, Molecular Biology, Biology, Epilepsy, MUTATIONS, Nucleotide Metabolism and Enzyme Regulation, FOS: Biological sciences, RETARDATION, Neuroscience |
| Description: | Mutation humaineVoir LA RECHERCHE ARTICLEOpen Access Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency Marcello Scala, Marcello Scala orcid.org/0000-0003-2194-7239 Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Università Degli Studi di Genova, Genoa, Italy Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKRecherche pour plus d'articles par cet auteurSaskia B. Wortmann, Saskia B. Wortmann orcid.org/0000-0002-1968-8103 Amalia Children' s Hospital, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands University Children' s Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, AustriaSearch for more papers by this authorNamik Kaya, Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMenno D. Stellingwerff, Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology, Emma Children' s Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit et Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, Pays-BasRechercher d'autres articles de cet auteurAngela Pistorio, Angela Pistorio Clinical Epidemiology and Biostatistics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Gênes, ItalieRechercher d'autres articles de cet auteurEmma Glamuzina, Emma Glamuzina Adult and Paediatric National Metabolic Service, Starship Children' s Hospital, Auckland, Nouvelle-ZélandeRechercher d'autres articles de cet auteurClara D. van Karnebeek, Clara D. van Karnebeek Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, Pays-BasRechercher d'autres articles de cet auteurCristina Skrypnyk, Cristina Skrypnyk Department of Molecular Medicine, Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of BahrainRecherche pour plus d'articles par cet auteurKatarzyna Iwanicka-Pronicka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland Department of Audiology and Phoniatrics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandRecherche pour plus d'articles par cet auteurDorota Piekutowska-Abramczuk, Dorota Piekutowska-Abramczuk Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandRecherche pour plus d'articles par cet auteurElżbieta Ciara, Elżbieta Ciara Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Institut de la santé, Varsovie, PologneRechercher d'autres articles de cet auteurFrederic Tort, Frederic Tort Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelone, EspagneRechercher d'autres articles de cet auteurBeth Sheidley, Beth Sheidley Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, États-Unis Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, États-UnisRechercher d'autres articles de cet auteurAnapurna Poduri, Annapurna Poduri Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, USA Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorJariya Upadia, Jariya Upadia Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more articles de cet auteurNicolette Walano, Nicolette Walano Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USRecherchez d'autres articles de cet auteurTobias B. Haack, Tobias B. Haack Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, GermanyRecherchez d'autres articles de cet auteurHolger Prokisch, Holger Prokisch Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, GermanyRecherchez d'autres articles de cet auteurHesham Aldhalaan, Hesham Aldhalaan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyad, Arabie saouditeRechercher d'autres articles de cet auteurEhsan G. Karimiani, Ehsan G. Karimiani Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George' s University of London, Cranmer Terrace, London, UK Innovative Medical Research Center, Islamic Azad University, Mashhad Branch, Mashhad, IranRechercher d'autres articles de cet auteurYilmaz Yildiz, Yilmaz Yildiz Pediatric Metabolic Diseases Clinic, Dr Sami Ulus Training and Research Hospital for Maternity and Children, Ankara, TurquieRechercherchercher d'autres articles de cet auteurAhmet C. Ceylan, Ahmet C. Ceylan Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, TurquieRecherche pour plus d'articles de cet auteurTeresa Santiago-Sim, Teresa Santiago-Sim GeneDx, Gaithersburg, Maryland, États-UnisRecherche pour plus d'articles de cet auteurAmy Dameron, Amy Dameron GeneDx, Gaithersburg, Maryland, États-UnisRecherche pour plus d'articles de cet auteurHui Yang, Hui Yang GeneDx, Gaithersburg, Maryland, États-UnisRecherche pour plus d'articles de cet auteurMehran B. Toosi, Mehran B. Toosi Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurFarah Ashrafzadeh, Farah Ashrafzadeh Department of Pediatrics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurJavad Akhondian, Javad Akhondian Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurShima Imannezhad, Shima Imannezhad Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurHanieh S. Mirzadeh, Hanieh S. Mirzadeh Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurShazia Maqbool, Shazia Maqbool Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistanRechercher d'autres articles de cet auteurAisha Farid, Aisha Farid Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistanRechercher d'autres articles de cet auteurMohamed A. Al-Muhaizea, Mohamed A. Al-Muhaizea Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRechercher d'autres articles de cet auteurMeznah O. Alshwameen, Meznah O. Alshwameen Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRechercher d'autres articles de cet auteurLama Aldowsari, Lama Aldowsari Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurMaysoon Alsagob, Maysoon Alsagob Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurAshwaq Alyousef, Ashwaq Alyousef Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurRawan AlMass, Rawan AlMass Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurAljouhra AlHargan, Aljouhra AlHargan Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAli H. Alwadei, Ali H. Alwadei Neurosciences Department, King Fahad Medical City, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMaha M. AlRasheed, Maha M. AlRasheed Department of Clinical Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorDilek Colak, Dilek Colak Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, KFSHRC, Riyadh, Kingdom of Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorHanan Alqudairy, Hanan Alqudairy Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorSameena Khan, Sameena Khan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, SaudiSearch for more papers by this authorMatthew Lines, A. Lines, A. Matthew Medical Genetics, Department of Pediatrics, Alberta' s Children, Calgary, CanadaSearch for more papers by this authorM. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelone, EspagneRecherche d'autres articles de cet auteurAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelone, EspagneRecherche d'autres articles de cet auteurEva Morava, Eva Morava Department of Clinical Genomics, Laboratory of Medicine and Pathology, Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, États-UnisRecherche d'autres articles de cet auteurFarah Bibi, Farah Bibi Institute of Biochemistry and Biotechnology, Pir Mehar Ali Shah Arid Agriculture University, Rawalpindi, PakistanRecherche pour plus d'articles par cet auteurShahzad Haider, Shahzad Haider Izzat Ali Shah Hospital, Lalarukh Wah Cantt, Rawalpindi, PakistanRecherche pour plus d'articles par cet auteurMatteo P. Ferla, Matteo P. Ferla NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKRecherche pour plus d'articles par cet auteurJenny C. Taylor, Jenny C. Taylor NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKRecherche pour plus d'articles par ceci authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAbulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, KazakhstanRechercher d'autres articles de cet auteurKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, KazakhstanRechercher d'autres articles de cet auteurRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKRechercher d'autres articles de cet auteurStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKRechercher d'autres articles de cet auteurQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of Neurologie, University College London, Londres, Royaume-UniRechercher d'autres articles de cet auteurThomas Schmitt-Mechelke, Thomas Schmitt-Mechelke Department of Neuropaediatrics, Children' s Hospital, Cantonal Hospital, Lucerne, SuisseRechercher d'autres articles de cet auteurAndreas Ziegler, Andreas Ziegler Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Heidelberg, Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, AllemagneRechercher d'autres articles de cet auteurMahmoud Y. Issa, Mahmoud Y. Issa Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptRechercher d'autres articles de cet auteurHasnaa M. Elbendary, Hasnaa M. Elbendary Clinical Genetics Département, Division de la génétique humaine et de la recherche en génomique, Centre national de recherche, Le Caire, ÉgypteRechercher d'autres articles de cet auteurPasquale Striano, Pasquale Striano Département des neurosciences, de la réadaptation, de l'ophtalmologie, de la génétique, de la santé maternelle et infantile, Università Degli Studi di Genova, Gênes, Italie Unité de neurologie pédiatrique et des maladies musculaires, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Gênes, ItalieRechercher d'autres articles de cet auteurFowzan S. Alkuraya, Fowzan S. Alkuraya orcid.org/0000-0003-4158-341X Département de génomique translationnelle, Centre de médecine génomique, Hôpital et centre de recherche King Faisal Specialist, Riyadh, Arabie saoudite Département d'anatomie et de cellules Biologie, Université Alfaisal, Riyad, Arabie saouditeRechercher d'autres articles de cet auteurMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Département de génétique clinique, Division de génétique humaine et de recherche sur le génome, Centre national de recherche, Le Caire, ÉgypteRechercher d'autres articles de cet auteurJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Département de neurosciences, Institut de médecine génomique pour enfants Rady, Howard Hughes Medical Institute, Université de Californie, San Diego, Californie, États-UnisRechercher d'autres articles de cet auteurTahsin Stefan Barakat, Tahsin Stefan Barakat Département de génétique clinique, Erasmus MC, Centre médical universitaire, Rotterdam, Pays-BasRechercher d'autres articles de cet auteurJorgen Bierau, Jorgen Bierau Laboratory of Biochemical Genetics, Department of Clinical Genetics, Maastricht University Hospital, Maastricht, Pays-BasRechercher d'autres articles de cet auteurMarjo S. van der Knaap, Correspondant Author Marjo S. van der Knaap ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl orcid.org/0000-0001-8912-0954 Department of Child Neurology, Emma Children' s Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands Department of Functional Genomics, Center for Neurogenomics and Cognitive Research, VU University, Amsterdam, The Netherlands Correspondence Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, Pays-Bas. E-mail : ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, Londres WC1N 3BG, Royaume-Uni. Email : r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, UK. Email : h.houlden@ucl.ac.ukSearch for more papers by this authorReza Maroofian, Corresponding Author Reza Maroofian r.maroofian@ucl.ac.uk UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK Correspondence Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, Pays-Bas. E-mail : ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, Londres WC1N 3BG, Royaume-Uni. Email : r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, UK. Email : h.houlden@ucl.ac.ukRechercher d'autres articles de cet auteurHenry Houlden, auteur correspondant Henry Houlden h.houlden@ucl.ac.uk UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK Correspondence Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, Pays-Bas. E-mail : ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, Londres WC1N 3BG, Royaume-Uni. Email : r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, UK. Courriel : h.houlden@ucl.ac.ukRecherche pour plus d'articles de cet auteur Marcello Scala, Marcello Scala orcid.org/0000-0003-2194-7239 Département de neurosciences, réadaptation, ophtalmologie, génétique, santé maternelle et infantile, Università Degli Studi di Genova, Gênes, Italie Unité de neurologie pédiatrique et de maladies musculaires, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Gênes, Italie UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, Londres, Royaume-UniRecherche pour plus d'articles de cet auteurSaskia B. Wortmann, Saskia B. Wortmann orcid.org/0000-0002-1968-8103 Amalia Children' s Hospital, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands University Children' s Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, AutricheRecherche pour plus d'articles de cet auteurNamik Kaya, Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 Département de génétique, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurMenno D. Stellingwerff, Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology, Emma Children' s Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The NetherlandsRecherche pour plus d'articles de cet auteurAngela Pistorio, Angela Pistorio Clinical Epidemiology and Unité de biostatistique, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Gênes, ItalieRecherche pour plus d'articles par cet auteurEmma Glamuzina, Emma Glamuzina Service métabolique national pour adultes et enfants, Starship Children' s Hospital, Auckland, Nouvelle-ZélandeRecherche pour plus d'articles par cet auteurClara D. van Karnebeek, Clara D. van Karnebeek Départements de pédiatrie et de génétique clinique, Centre médical universitaire, Amsterdam, Pays-BasRecherche pour plus d'articles par cet auteurCristina Skrypnyk, Cristina Skrypnyk Département de médecine moléculaire, Centre Al-Jawhara de médecine moléculaire, Arabian Gulf University, Manama, Royaume de BahreïnRecherche pour plus d'articles par cet auteurKatarzyna Iwanicka-Pronicka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland Department of Audiology and Phoniatrics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandRecherche d'autres articles de cet auteurDorota Piekutowska-Abramczuk, Dorota Piekutowska-Abramczuk Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandRecherche d'autres articles de cet auteurElżbieta Ciara, Elżbieta Ciara Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandRecherche d'autres articles de cet auteurFrederic Tort, Frederic Tort Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelone, EspagneRechercher d'autres articles de cet auteurBeth Sheidley, Beth Sheidley Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, USRechercher d'autres articles de cet auteurAnnapurna Poduri, Annapurna Poduri Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, USA Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorJariya Upadia, Jariya Upadia Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more papers by this authorNicolette Walano, Nicolette Walano Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more papers par cet auteurTobias B. Haack, Tobias B. Haack Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, GermanyRecherche pour plus d'articles par cet auteurHolger Prokisch, Holger Prokisch Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, GermanyRecherche pour plus d'articles par cet auteurHesham Aldhalaan, Hesham Aldhalaan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurEhsan G. Karimiani, Ehsan G. Karimiani Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George' s University of London, Cranmer Terrace, London, UK Innovative Medical Research Center, Islamic Azad University, Mashhad Branch, Mashhad, IranRecherche d'autres articles de cet auteurYilmaz Yildiz, Yilmaz Yildiz Pediatric Metabolic Diseases Clinic, Dr. Sami Ulus Training and Research Hospital for Maternity and Children, Ankara, TurquieRecherche d'autres articles de cet auteurAhmet C. Ceylan, Ahmet C. Ceylan Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, TurquieRecherche d'autres articles de cet auteurTeresa Santiago-Sim, Teresa Santiago-Sim GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorAmy Dameron, Amy Dameron GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorHui Yang, Hui Yang GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorMehran B. Toosi, Mehran B. Toosi Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorFarah Ashrafzadeh, Farah Ashrafzadeh Department of Pediatrics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorJavad Akhondian, Javad Akhondian Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurShima Imannezhad, Shima Imannezhad Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurHanieh S. Mirzadeh, Hanieh S. Mirzadeh Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranRecherche pour plus d'articles de cet auteurShazia Maqbool, Shazia Maqbool Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistanRecherche pour plus d'articles de cet auteurAisha Farid, Aisha Farid Development and Behavioral Département de pédiatrie, Institut de la santé infantile et The Children Hospital, Lahore, PakistanRechercher d'autres articles de cet auteurMohamed A. Al-Muhaizea, Mohamed A. Al-Muhaizea Département des neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabie saouditeRechercher d'autres articles de cet auteurMeznah O. Alshwameen, Meznah O. Alshwameen Département des neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabie saouditeRechercher d'autres articles de cet auteurLama Aldowsari, Lama Aldowsari Département de génétique, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabie saouditeRechercher d'autres articles de cet auteur articles de cet auteurMaysoon Alsagob, Maysoon Alsagob Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurAshwaq Alyousef, Ashwaq Alyousef Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurRawan AlMass, Rawan AlMass Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurAljouhra AlHargan, Aljouhra AlHargan Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurAli H. Alwadei, Ali H. Alwadei Neurosciences Department, King Fahad Medical City, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurMaha M. AlRasheed, Maha M. AlRasheed Department of Clinical Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurDilek Colak, Dilek Colak Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, KFSHRC, Riyadh, Kingdom of Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurHananan Alqudairy, Hanan Alqudairy Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurSameena Khan, Sameena Khan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles de cet auteurMatthew A. Lines, Matthew A. Lines Medical Genetics, Department of Pediatrics, Alberta Children' s Hospital, Calgary, CanadaRecherche pour plus d'articles de cet auteurM. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelone, EspagneRecherche d'autres articles de cet auteurAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelone, EspagneRecherche d'autres articles de cet auteurEva Morava, Eva Morava Department of Clinical Genomics, Laboratory of Medicine and Pathology, Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, États-UnisRecherche d'autres articles de cet auteurFarah Bibi, Farah Bibi Institute of Biochemistry and Biotechnology, Pir Mehar Ali Shah Arid Agriculture University, Rawalpindi, PakistanRecherche pour plus d'articles par cet auteurShahzad Haider, Shahzad Haider Izzat Ali Shah Hospital, Lalarukh Wah Cantt, Rawalpindi, PakistanRecherche pour plus d'articles par cet auteurMatteo P. Ferla, Matteo P. Ferla NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKRecherche pour plus d'articles par cet auteurJenny C. Taylor, Jenny C. Taylor NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKRecherche pour plus d'articles par ceci authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurAbdulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaRecherche pour plus d'articles par cet auteurChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, KazakhstanRechercher d'autres articles de cet auteurKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, KazakhstanRechercher d'autres articles de cet auteurRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKRechercher d'autres articles de cet auteurStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKRechercher d'autres articles de cet auteurQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of Neurologie, University College London, Londres, Royaume-UniRecherche d'autres articles de cet auteurThomas Schmitt-Mechelke, Thomas Schmitt-Mechelke Department of Neuropaediatrics, Children' s Hospital, Cantonal Hospital, Lucerne, SuisseRecherche d'autres articles de cet auteurAndreas Ziegler, Andreas Ziegler Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Heidelberg, Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, AllemagneRecherche d'autres articles de cet auteurMahmoud Y. Issa, Mahmoud Y. Issa Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptRecherche d'autres articles de cet auteurHasnaa M. Elbendary, Hasnaa M. Elbendary Clinical Genetics Département, Division de la génétique humaine et de la recherche en génomique, Centre national de recherche, Le Caire, ÉgypteRechercher d'autres articles de cet auteurPasquale Striano, Pasquale Striano Département des neurosciences, de la réadaptation, de l'ophtalmologie, de la génétique, de la santé maternelle et infantile, Università Degli Studi di Genova, Gênes, Italie Unité de neurologie pédiatrique et des maladies musculaires, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Gênes, ItalieRechercher d'autres articles de cet auteurFowzan S. Alkuraya, Fowzan S. Alkuraya orcid.org/0000-0003-4158-341X Département de génomique translationnelle, Centre de médecine génomique, Hôpital et centre de recherche King Faisal Specialist, Riyadh, Arabie saoudite Département d'anatomie et de cellules Biologie, Université Alfaisal, Riyad, Arabie saouditeRechercher d'autres articles de cet auteurMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Département de génétique clinique, Division de la génétique humaine et de la recherche sur le génome, Centre national de recherche, Le Caire, ÉgypteRechercher d'autres articles de cet auteurJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Département des neurosciences, Institut de médecine génomique pour enfants Rady, Institut médical Howard Hughes, Université de Californie, San Diego, Californie, États-UnisRecherche Mutación humanaVer temprano INVESTIGACIÓN ARTICLOAcceso abierto Características clínico-radiológicas, espectro molecular e identificación de factores pronósticos en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica debido a la deficiencia de inosina trifosfato pirofosfatasa (ITPasa) Marcello Scala, Marcello Scala orcid.org/0000-0003-2194-7239 Departamento de Neurociencias, Rehabilitación, Oftalmología, Genética, Salud Maternoinfantil, Università Degli Studi di Genova, Génova, Italia Unidad de Neurología Pediátrica y Enfermedades Musculares, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, Italia UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, Londres, Reino UnidoBuscar más artículos de este autorSaskia B. Wortmann, Saskia B. Wortmann orcid.org/0000-0002-1968-8103 Amalia Children 's Hospital, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands University Children' s Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, AustriaBuscar más artículos de este autorNamik Kaya, Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorMenno D. Stellingwerff, Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology, Emma Children 's Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit y Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, Países BajosBuscar más artículos de esta autoraAngela Pistorio, Angela Pistorio Clinical Epidemiology and Biostatistics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, ItaliaBuscar más artículos de esta autoraEmma Glamuzina, Emma Glamuzina Adult and Paediatric National Metabolic Service, Starship Children' s Hospital, Auckland, Nueva ZelandaBuscar más artículos de esta autoraClara D. van Karnebeek, Clara D. van Karnebeek Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, Países BajosBuscar más artículos de esta autoraCristina Skrypnyk, Cristina Skrypnyk Department of Molecular Medicine, Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of BahrainBuscar más artículos de esta autoraKatarzyna Iwanicka-Pronicka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka Department of Medical Genetics, The Children 's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland Department of Audiology and Phoniatrics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandBuscar más artículos de esta autoraDorota Piekutowska-Abramczuk, Dorota Piekutowska-Abramczuk Department of Medical Genetics, The Children 's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandBuscar más artículos de esta autoraElżbieta Ciara, Elżbieta Ciara Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Instituto de Salud, Varsovia, PoloniaBúsqueda de más artículos de este autorFrederic Tort, Frederic Tort Secció d 'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, EspañaBúsqueda de más artículos de este autorBeth Sheidley, Beth Sheidley Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Minnesota, EE. UU. Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children 's Hospital, Boston, Minnesota, EE. UU .Búsqueda de más artículos de este autorAnnapurna Poduri, Annapurna Poduri Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusetts, EE. UU. División de Epilepsia y Neurofisiología Clínica y Programa de Genética de la Epilepsia, Boston Children 's Hospital, Boston, Massachusetts, Departamento de Neurología de EE. UU., Escuela de Medicina de Harvard, Boston, Massachusetts, EE. UU. Buscar más artículos de este autorParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, EE. UU. Buscar más artículos de este autorAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children 's Hospital, Miami, Florida, EE. UU. Buscar más artículos de este autorJariya Upadia, Jariya Upadia Tulane University School of Medicine, Nueva Orleans, Luisiana, EE. UU. Buscar más artículos de este autorNicolette Walano, Nicolette Walano Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USABuscar más artículos de este autorTobias B. Haack, Tobias B. Haack Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, GermanyBuscar más artículos de este autorHolger Prokisch, Holger Prokisch Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, GermanyBuscar más artículos de este autorHesham Aldhalaan, Hesham Aldhalaan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riad, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorEhsan G. Karimiani, Ehsan G. Karimiani Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George' s University of London, Cranmer Terrace, London, UK Innovative Medical Research Center, Islamic Azad University, Mashhad Branch, Mashhad, IranBuscar más artículos de este autorYilmaz Yildiz, Yilmaz Yildiz Pediatric Metabolic Diseases Clinic, Dr. Sami Ulus Training and Research Hospital for Maternity and Children, Ankara, TurquíaBuscar más artículos de este autorAhmet C. Ceylan, Ahmet C. Ceylan Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, TurquíaBuscar más artículos de este autorTeresa Santiago-Sim, Teresa Santiago-Sim GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USABuscar más artículos de este autorAmy Dameron, Amy Dameron GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USABuscar más artículos de este autorHui Yang, Hui Yang GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USABuscar más artículos de este autorMehran B. Toosi, Mehran B. Toosi Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranBuscar más artículos de este autorFarah Ashrafzadeh, Farah Ashrafzadeh Department of Pediatrics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IránBuscar más artículos de este autorJavad Akhondian, Javad Akhondian Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IránBuscar más artículos de este autorShima Imannezhad, Shima Imannezhad Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IránBuscar más artículos de este autorHanieh S. Mirzadeh, Hanieh S. Mirzadeh Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IránBuscar más artículos de este autorShazia Maqbool, Shazia Maqbool Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health y The Children Hospital, Lahore, PakistánBuscar más artículos de este autorAisha Farid, Departamento de Pediatría del Comportamiento y Desarrollo de Aisha Farid, Instituto de Salud Infantil y The Children Hospital, Lahore, PakistánBuscar más artículos de este autorMohamed A. Al-Muhaizea, Mohamed A. Al-Muhaizea Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorMeznah O. Alshwameen, Meznah O. Alshwameen Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorLama Aldowsari, Lama Aldowsari Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorMaysoon Alsagob, Maysoon Alsagob Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorAshwaq Alyousef, Ashwaq Alyousef Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorRawan AlMass, Rawan AlMass Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorAljouhra AlHargan, Aljouhra AlHargan Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBúsqueda de más artículos de este autorAli H. Alwadei, Ali H. Alwadei Neurosciences Department, King Fahad Medical City, Riyadh, Arabia SauditaBúsqueda de más artículos de este autorMaha M. AlRasheed, Maha M. AlRasheed Department of Clinical Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Arabia SauditaBúsqueda de más artículos de este autorDilek Colak, Dilek Colak Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, KFSHRC, Riyadh, Kingdom of Saudi ArabiaBúsqueda de más artículos de este autorHananan Alqudairy, Hanan Alqudairy Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBúsqueda de más artículos de este autorSameena Khan, Sameena Khan Department of Neurosciences, King Faisalist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBúsqueda de más artículos de este autorMatthewines A., Matthew A. Lines, Pediatrics Department of Pediatrics, Calberta Children 's Hospital, CanadaSearch para más artículos de este autor. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, EspañaBuscar más artículos de esta autoraAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d 'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, EspañaBuscar más artículos de esta autoraEva Morava, Eva Morava Departamento de Genómica Clínica, Laboratorio de Medicina y Patología, Centro de Medicina Individualizada, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, EE.UU.Buscar más artículos de esta autoraFarah Bibi, Farah Bibi Institute of Biochemistry and Biotechnology, Pir Mehar Ali Shah Arid Agriculture University, Rawalpindi, PakistanBuscar más artículos de este autorShahzad Haider, Shahzad Haider Izzat Ali Shah Hospital, Lalarukh Wah Cantt, Rawalpindi, PakistanBuscar más artículos de este autorMatteo P. Ferla, Matteo P. Ferla NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKBuscar más artículos de este autorJenny C. Taylor, Jenny C. Taylor NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKBuscar más artículos de este authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorAbdulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, KazajstánBuscar más artículos de este autorKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, KazajstánBuscar más artículos de este autorRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKBuscar más artículos de este autorStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKBuscar más artículos de este autorQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKBuscar más artículos de este autorThomas Schmitt-Mechelke, Thomas Schmitt-Mechelke Department of Neuropaediatrics, Children' s Hospital, Cantonal Hospital, Lucerne, SwitzerlandBuscar más artículos de este autorAndreas Ziegler, Andreas Ziegler Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Heidelberg, Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, GermanyBuscar más artículos de este autorMahmoud Y. Issa, Mahmoud Y. Issa Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptBuscar más artículos de este autorHasnaa M. Elbendary, Hasnaa M. Elbendary Clinical Genetics Departamento, División de Genética Humana e Investigación del Genoma, Centro Nacional de Investigación, El Cairo, EgiptoBuscar más artículos de este autorPasquale Striano, Departamento de Neurociencias de Pasquale Striano, Rehabilitación, Oftalmología, Genética, Salud Materna e Infantil, Università Degli Studi di Genova, Génova, Italia Unidad de Neurología Pediátrica y Enfermedades Musculares, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, ItaliaBuscar más artículos de este autorFowzan S. Alkuraya, Fowzan S. Alkuraya orcid.org/0000-0003-4158-341X Departamento de Genómica Traslacional, Centro de Medicina Genómica, Centro de Investigación y Hospital Especialista Rey Faisal, Riad, Departamento de Anatomía y Células de Arabia Saudita Biology, Alfaisal University, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptBuscar más artículos de este autorJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Department of Neuroscience, Rady Children 's Institute for Genomic Medicine, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, California, USABuscar más artículos de este autorTahsin Stefan Barakat, Tahsin Stefan Barakat Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, Países BajosBuscar más artículos de este autorJorgen Bierau, Jorgen Bierau Laboratory of Biochemical Genetics, Department of Clinical Genetics, Maastricht University Hospital, Maastricht, Países BajosBuscar más artículos de este autorMarjo S. van der Knaap, Corresponding Author Marjo S. van der Knaap ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl orcid.org/0000-0001-8912-0954 Department of Child Neurology, Emma Children' s Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands Department of Functional Genomics, Center for Neurogenomics and Cognitive Research, VU University, Amsterdam, The Netherlands Correspondence Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, Países Bajos. Correo electrónico: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Correo electrónico: r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, Reino Unido. Correo electrónico: h.houlden@ucl.ac.ukBusque más artículos de este autorReza Maroofian, autor correspondiente Reza Maroofian r.maroofian@ucl.ac.uk UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, Londres, Reino Unido Correspondencia Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, Países Bajos. Correo electrónico: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Correo electrónico: r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, Reino Unido. Correo electrónico: h.houlden@ucl.ac.ukBusque más artículos de este autorHenry Houlden, autor correspondiente Henry Houlden h.houlden@ucl.ac.uk UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, Londres, Reino Unido Correspondencia Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, Países Bajos. Correo electrónico: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Correo electrónico: r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, Reino Unido. Correo electrónico: h.houlden@ucl.ac.ukBuscar más artículos de este autor Marcello Scala, Marcello Scala orcid.org/0000-0003-2194-7239 Departamento de Neurociencias, Rehabilitación, Oftalmología, Genética, Salud Materno-Infantil, Università Degli Studi di Genova, Génova, Italia Unidad de Neurología Pediátrica y Enfermedades Musculares, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, Italia UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, Londres, Reino UnidoBuscar más artículos de este autorSaskia B. Wortmann, Saskia B. Wortmann orcid.org/0000-0002-1968-8103 Amalia Children 's Hospital, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands University Children' s Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, AustriaBuscar más artículos de este autorNamik Kaya, Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 Departamento de Genética, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorMenno D. Stellingwerff, Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology, Emma Children 's Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The NetherlandsBuscar más artículos de este autorAngela Pistorio, Angela Pistorio Clinical Epidemiology y Unidad de Bioestadística, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, ItaliaBuscar más artículos de esta autoraEmma Glamuzina, Emma Glamuzina Adult and Pediatric National Metabolic Service, Starship Children' s Hospital, Auckland, Nueva ZelandaBuscar más artículos de esta autoraClara D. van Karnebeek, Clara D. van Karnebeek Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Academic Medical Center, Amsterdam, Países BajosBuscar más artículos de esta autoraCristina Skrypnyk, Cristina Skrypnyk Department of Molecular Medicine, Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of BahrainBuscar más artículos de esta autoraKatarzyna Iwanicka-Pronicka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka Department of Medical Genetics, The Children 's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland Department of Audiology and Phoniatrics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandBuscar más artículos de esta autoraDorota Piekutowska-Abramczuk, Dorota Piekutowska-Abramczuk Department of Medical Genetics, The Children 's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandBuscar más artículos de esta autoraElżbieta Ciara, Elżbieta Ciara Department of Medical Genetics, The Children' s Memorial Health Institute, Warsaw, PolandBuscar más artículos de esta autoraFrederic Tort, Frederic Tort Secció d 'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, EspañaBuscar más artículos de esta autoraBeth Sheidley, Beth Sheidley Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Minnesota, EE. UU. Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children 's Hospital, Boston, Minnesota, EE. UUBuscar más artículos de esta autoraAnnapurna Poduri, Annapurna Poduri Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children' s Hospital, Boston, Minnesota, EE. UU. Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children 's Hospital, Boston, Massachusetts, EE. UU. Departamento de Neurología, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, EE. UU. Buscar más artículos de este autorParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, EE. UU. Buscar más artículos de este autorAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children 's Hospital, Miami, Florida, EE. UU. Buscar más artículos de este autorJariya Upadia, Jariya Upadia Tulane University School of Medicine, Nueva Orleans, Luisiana, EE. UU. Buscar más artículos de este autorNicolette Walano, Nicolette Walano Tulane University School of Medicine, Nueva Orleans, Luisiana, EE. UU. Buscar más artículos por este autorTobias B. Haack, Tobias B. Haack Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, AlemaniaBuscar más artículos de este autorHolger Prokisch, Holger Prokisch Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, AlemaniaBuscar más artículos de este autorHesham Aldhalaan, Hesham Aldhalaan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorEhsan G. Karimiani, Ehsan G. Karimiani Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George' s University of London, Cranmer Terrace, London, UK Innovative Medical Research Center, Islamic Azad University, Mashhad Branch, Mashhad, IranBuscar más artículos de este autorYilmaz Yildiz, Yilmaz Yildiz Pediatric Metabolic Diseases Clinic, Dr. Sami Ulus Training and Research Hospital for Maternity and Children, Ankara, TurquíaBuscar más artículos de este autorAhmet C. Ceylan, Ahmet C. Ceylan Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, TurquíaBuscar más artículos de este autorTeresa Santiago-Sim, Teresa Santiago-Sim GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USABuscar más artículos de este autorAmy Dameron, Amy Dameron GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USABuscar más artículos de este autorHui Yang, Hui Yang GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USABuscar más artículos de este autorMehran B. Toosi, Mehran B. Toosi Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranBuscar más artículos de este autorFarah Ashrafzadeh, Farah Ashrafzadeh Department of Pediatrics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranBuscar más artículos de este autorJavad Akhondian, Javad Akhondian Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IránBuscar más artículos de este autorShima Imannezhad, Shima Imannezhad Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IránBuscar más artículos de este autorHanieh S. Mirzadeh, Hanieh S. Mirzadeh Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IránBuscar más artículos de este autorShazia Maqbool, Shazia Maqbool Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistánBuscar más artículos de este autorAisha Farid, Aisha Farid Development and Behavioral Departamento de Pediatría, Instituto de Salud Infantil y The Children Hospital, Lahore, PakistánBuscar más artículos de este autorMohamed A. Al-Muhaizea, Mohamed A. Al-Muhaizea Departamento de Neurociencias, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorMeznah O. Alshwameen, Meznah O. Alshwameen Departamento de Neurociencias, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorLama Aldowsari, Lama Aldowsari Departamento de Genética, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorMaysoon Alsagob, Maysoon Alsagob Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorAshwaq Alyousef, Ashwaq Alyousef Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorRawan AlMass, Rawan AlMass Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorAljouhra AlHargan, Aljouhra AlHargan Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar para más artículos de este autorAli H. Alwadei, Ali H. Alwadei Neurosciences Department, King Fahad Medical City, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorMaha M. AlRasheed, Maha M. AlRasheed Department of Clinical Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorDilek Colak, Dilek Colak Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, KFSHRC, Riyadh, Kingdom of Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorHananan Alqudairy, Hanan Alqudairy Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorSameena Khan, Sameena Khan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorMatthew A. Lines, Matthew A. Lines Medical Genetics, Department of Pediatrics, Alberta Children 's Hospital, Calgary, CanadaBuscar más artículos de este autor. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, EspañaBuscar más artículos de esta autoraAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d 'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, EspañaBuscar más artículos de esta autoraEva Morava, Eva Morava Departamento de Genómica Clínica, Laboratorio de Medicina y Patología, Centro de Medicina Individualizada, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, EE.UU.Buscar más artículos de esta autoraFarah Bibi, Farah Bibi Institute of Biochemistry and Biotechnology, Pir Mehar Ali Shah Arid Agriculture University, Rawalpindi, PakistanBuscar más artículos de este autorShahzad Haider, Shahzad Haider Izzat Ali Shah Hospital, Lalarukh Wah Cantt, Rawalpindi, PakistanBuscar más artículos de este autorMatteo P. Ferla, Matteo P. Ferla NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKBuscar más artículos de este autorJenny C. Taylor, Jenny C. Taylor NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKBuscar más artículos de este authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorAbdulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaBuscar más artículos de este autorChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, KazajstánBuscar más artículos de este autorKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, KazajstánBuscar más artículos de este autorRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKBuscar más artículos de este autorStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKBuscar más artículos de este autorQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKBuscar más artículos de este autorThomas Schmitt-Mechelke, Thomas Schmitt-Mechelke Department of Neuropaediatrics, Children' s Hospital, Cantonal Hospital, Lucerne, SwitzerlandBuscar más artículos de este autorAndreas Ziegler, Andreas Ziegler Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Heidelberg, Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, GermanyBuscar más artículos de este autorMahmoud Y. Issa, Mahmoud Y. Issa Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptBuscar más artículos de este autorHasnaa M. Elbendary, Hasnaa M. Elbendary Clinical Genetics Departamento, División de Genética Humana e Investigación del Genoma, Centro Nacional de Investigación, El Cairo, EgiptoBuscar más artículos de este autorPasquale Striano, Departamento de Neurociencias de Pasquale Striano, Rehabilitación, Oftalmología, Genética, Salud Materna e Infantil, Università Degli Studi di Genova, Génova, Italia Unidad de Neurología Pediátrica y Enfermedades Musculares, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, ItaliaBuscar más artículos de este autorFowzan S. Alkuraya, Fowzan S. Alkuraya orcid.org/0000-0003-4158-341X Departamento de Genómica Traslacional, Centro de Medicina Genómica, Centro de Investigación y Hospital Especialista Rey Faisal, Riad, Departamento de Anatomía y Células de Arabia Saudita Biology, Alfaisal University, Riyadh, Arabia SauditaBuscar más artículos de este autorMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptBuscar más artículos de este autorJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Department of Neuroscience, Rady Children 's Institute for Genomic Medicine, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, California, USABuscar Human MutationEarly View RESEARCH ARTICLEOpen Access Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency Marcello Scala, Marcello Scala orcid.org/0000-0003-2194-7239 Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Università Degli Studi di Genova, Genoa, Italy Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorSaskia B. Wortmann, Saskia B. Wortmann orcid.org/0000-0002-1968-8103 Amalia Children's Hospital, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands University Children's Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, AustriaSearch for more papers by this authorNamik Kaya, Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMenno D. Stellingwerff, Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology, Emma Children's Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorAngela Pistorio, Angela Pistorio Clinical Epidemiology and Biostatistics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, ItalySearch for more papers by this authorEmma Glamuzina, Emma Glamuzina Adult and Paediatric National Metabolic Service, Starship Children's Hospital, Auckland, New ZealandSearch for more papers by this authorClara D. van Karnebeek, Clara D. van Karnebeek Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorCristina Skrypnyk, Cristina Skrypnyk Department of Molecular Medicine, Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of BahrainSearch for more papers by this authorKatarzyna Iwanicka-Pronicka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland Department of Audiology and Phoniatrics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandSearch for more papers by this authorDorota Piekutowska-Abramczuk, Dorota Piekutowska-Abramczuk Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandSearch for more papers by this authorElżbieta Ciara, Elżbieta Ciara Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandSearch for more papers by this authorFrederic Tort, Frederic Tort Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, SpainSearch for more papers by this authorBeth Sheidley, Beth Sheidley Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorAnnapurna Poduri, Annapurna Poduri Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children's Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children's Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorJariya Upadia, Jariya Upadia Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more papers by this authorNicolette Walano, Nicolette Walano Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more papers by this authorTobias B. Haack, Tobias B. Haack Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, GermanySearch for more papers by this authorHolger Prokisch, Holger Prokisch Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, GermanySearch for more papers by this authorHesham Aldhalaan, Hesham Aldhalaan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorEhsan G. Karimiani, Ehsan G. Karimiani Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George's University of London, Cranmer Terrace, London, UK Innovative Medical Research Center, Islamic Azad University, Mashhad Branch, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorYilmaz Yildiz, Yilmaz Yildiz Pediatric Metabolic Diseases Clinic, Dr. Sami Ulus Training and Research Hospital for Maternity and Children, Ankara, TurkeySearch for more papers by this authorAhmet C. Ceylan, Ahmet C. Ceylan Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, TurkeySearch for more papers by this authorTeresa Santiago-Sim, Teresa Santiago-Sim GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorAmy Dameron, Amy Dameron GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorHui Yang, Hui Yang GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorMehran B. Toosi, Mehran B. Toosi Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorFarah Ashrafzadeh, Farah Ashrafzadeh Department of Pediatrics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorJavad Akhondian, Javad Akhondian Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorShima Imannezhad, Shima Imannezhad Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorHanieh S. Mirzadeh, Hanieh S. Mirzadeh Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorShazia Maqbool, Shazia Maqbool Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistanSearch for more papers by this authorAisha Farid, Aisha Farid Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistanSearch for more papers by this authorMohamed A. Al-Muhaizea, Mohamed A. Al-Muhaizea Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMeznah O. Alshwameen, Meznah O. Alshwameen Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorLama Aldowsari, Lama Aldowsari Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMaysoon Alsagob, Maysoon Alsagob Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAshwaq Alyousef, Ashwaq Alyousef Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorRawan AlMass, Rawan AlMass Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAljouhra AlHargan, Aljouhra AlHargan Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAli H. Alwadei, Ali H. Alwadei Neurosciences Department, King Fahad Medical City, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMaha M. AlRasheed, Maha M. AlRasheed Department of Clinical Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorDilek Colak, Dilek Colak Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, KFSHRC, Riyadh, Kingdom of Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorHanan Alqudairy, Hanan Alqudairy Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorSameena Khan, Sameena Khan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMatthew A. Lines, Matthew A. Lines Medical Genetics, Department of Pediatrics, Alberta Children's Hospital, Calgary, CanadaSearch for more papers by this authorM. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, SpainSearch for more papers by this authorAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, SpainSearch for more papers by this authorEva Morava, Eva Morava Department of Clinical Genomics, Laboratory of Medicine and Pathology, Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USASearch for more papers by this authorFarah Bibi, Farah Bibi Institute of Biochemistry and Biotechnology, Pir Mehar Ali Shah Arid Agriculture University, Rawalpindi, PakistanSearch for more papers by this authorShahzad Haider, Shahzad Haider Izzat Ali Shah Hospital, Lalarukh Wah Cantt, Rawalpindi, PakistanSearch for more papers by this authorMatteo P. Ferla, Matteo P. Ferla NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKSearch for more papers by this authorJenny C. Taylor, Jenny C. Taylor NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKSearch for more papers by this authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAbdulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, KazakhstanSearch for more papers by this authorKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, KazakhstanSearch for more papers by this authorRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorThomas Schmitt-Mechelke, Thomas Schmitt-Mechelke Department of Neuropaediatrics, Children's Hospital, Cantonal Hospital, Lucerne, SwitzerlandSearch for more papers by this authorAndreas Ziegler, Andreas Ziegler Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Heidelberg, Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, GermanySearch for more papers by this authorMahmoud Y. Issa, Mahmoud Y. Issa Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptSearch for more papers by this authorHasnaa M. Elbendary, Hasnaa M. Elbendary Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptSearch for more papers by this authorPasquale Striano, Pasquale Striano Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Università Degli Studi di Genova, Genoa, Italy Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, ItalySearch for more papers by this authorFowzan S. Alkuraya, Fowzan S. Alkuraya orcid.org/0000-0003-4158-341X Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Anatomy and Cell Biology, Alfaisal University, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptSearch for more papers by this authorJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Department of Neuroscience, Rady Children's Institute for Genomic Medicine, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, California, USASearch for more papers by this authorTahsin Stefan Barakat, Tahsin Stefan Barakat Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorJorgen Bierau, Jorgen Bierau Laboratory of Biochemical Genetics, Department of Clinical Genetics, Maastricht University Hospital, Maastricht, The NetherlandsSearch for more papers by this authorMarjo S. van der Knaap, Corresponding Author Marjo S. van der Knaap ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl orcid.org/0000-0001-8912-0954 Department of Child Neurology, Emma Children's Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands Department of Functional Genomics, Center for Neurogenomics and Cognitive Research, VU University, Amsterdam, The Netherlands Correspondence Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands. Email: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Email: r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, UK. Email: h.houlden@ucl.ac.ukSearch for more papers by this authorReza Maroofian, Corresponding Author Reza Maroofian r.maroofian@ucl.ac.uk UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK Correspondence Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands. Email: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Email: r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, UK. Email: h.houlden@ucl.ac.ukSearch for more papers by this authorHenry Houlden, Corresponding Author Henry Houlden h.houlden@ucl.ac.uk UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK Correspondence Marjo S. van der Knaap, Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands. Email: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl Reza Maroofian, Queen Square Institute of Neurology, Neuromuscular Department, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Email: r.maroofian@ucl.ac.uk Henry Houlden, The Centre for Neuromuscular Disease National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Box 102, London WC1N 3BG, UK. Email: h.houlden@ucl.ac.ukSearch for more papers by this author Marcello Scala, Marcello Scala orcid.org/0000-0003-2194-7239 Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Università Degli Studi di Genova, Genoa, Italy Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorSaskia B. Wortmann, Saskia B. Wortmann orcid.org/0000-0002-1968-8103 Amalia Children's Hospital, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands University Children's Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, AustriaSearch for more papers by this authorNamik Kaya, Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMenno D. Stellingwerff, Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology, Emma Children's Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorAngela Pistorio, Angela Pistorio Clinical Epidemiology and Biostatistics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, ItalySearch for more papers by this authorEmma Glamuzina, Emma Glamuzina Adult and Paediatric National Metabolic Service, Starship Children's Hospital, Auckland, New ZealandSearch for more papers by this authorClara D. van Karnebeek, Clara D. van Karnebeek Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorCristina Skrypnyk, Cristina Skrypnyk Department of Molecular Medicine, Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of BahrainSearch for more papers by this authorKatarzyna Iwanicka-Pronicka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland Department of Audiology and Phoniatrics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandSearch for more papers by this authorDorota Piekutowska-Abramczuk, Dorota Piekutowska-Abramczuk Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandSearch for more papers by this authorElżbieta Ciara, Elżbieta Ciara Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, PolandSearch for more papers by this authorFrederic Tort, Frederic Tort Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, SpainSearch for more papers by this authorBeth Sheidley, Beth Sheidley Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorAnnapurna Poduri, Annapurna Poduri Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children's Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children's Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorJariya Upadia, Jariya Upadia Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more papers by this authorNicolette Walano, Nicolette Walano Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more papers by this authorTobias B. Haack, Tobias B. Haack Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, GermanySearch for more papers by this authorHolger Prokisch, Holger Prokisch Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, GermanySearch for more papers by this authorHesham Aldhalaan, Hesham Aldhalaan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorEhsan G. Karimiani, Ehsan G. Karimiani Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George's University of London, Cranmer Terrace, London, UK Innovative Medical Research Center, Islamic Azad University, Mashhad Branch, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorYilmaz Yildiz, Yilmaz Yildiz Pediatric Metabolic Diseases Clinic, Dr. Sami Ulus Training and Research Hospital for Maternity and Children, Ankara, TurkeySearch for more papers by this authorAhmet C. Ceylan, Ahmet C. Ceylan Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, TurkeySearch for more papers by this authorTeresa Santiago-Sim, Teresa Santiago-Sim GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorAmy Dameron, Amy Dameron GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorHui Yang, Hui Yang GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USASearch for more papers by this authorMehran B. Toosi, Mehran B. Toosi Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorFarah Ashrafzadeh, Farah Ashrafzadeh Department of Pediatrics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorJavad Akhondian, Javad Akhondian Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorShima Imannezhad, Shima Imannezhad Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorHanieh S. Mirzadeh, Hanieh S. Mirzadeh Department of Pediatric Diseases, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorShazia Maqbool, Shazia Maqbool Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistanSearch for more papers by this authorAisha Farid, Aisha Farid Development and Behavioral Pediatrics Department, Institute of Child Health and The Children Hospital, Lahore, PakistanSearch for more papers by this authorMohamed A. Al-Muhaizea, Mohamed A. Al-Muhaizea Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMeznah O. Alshwameen, Meznah O. Alshwameen Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorLama Aldowsari, Lama Aldowsari Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMaysoon Alsagob, Maysoon Alsagob Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAshwaq Alyousef, Ashwaq Alyousef Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorRawan AlMass, Rawan AlMass Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAljouhra AlHargan, Aljouhra AlHargan Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAli H. Alwadei, Ali H. Alwadei Neurosciences Department, King Fahad Medical City, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMaha M. AlRasheed, Maha M. AlRasheed Department of Clinical Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorDilek Colak, Dilek Colak Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, KFSHRC, Riyadh, Kingdom of Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorHanan Alqudairy, Hanan Alqudairy Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorSameena Khan, Sameena Khan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMatthew A. Lines, Matthew A. Lines Medical Genetics, Department of Pediatrics, Alberta Children's Hospital, Calgary, CanadaSearch for more papers by this authorM. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, SpainSearch for more papers by this authorAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, SpainSearch for more papers by this authorEva Morava, Eva Morava Department of Clinical Genomics, Laboratory of Medicine and Pathology, Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USASearch for more papers by this authorFarah Bibi, Farah Bibi Institute of Biochemistry and Biotechnology, Pir Mehar Ali Shah Arid Agriculture University, Rawalpindi, PakistanSearch for more papers by this authorShahzad Haider, Shahzad Haider Izzat Ali Shah Hospital, Lalarukh Wah Cantt, Rawalpindi, PakistanSearch for more papers by this authorMatteo P. Ferla, Matteo P. Ferla NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKSearch for more papers by this authorJenny C. Taylor, Jenny C. Taylor NIHR Oxford BRC Genomic Medicine, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UKSearch for more papers by this authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorAbdulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, KazakhstanSearch for more papers by this authorKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, KazakhstanSearch for more papers by this authorRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKSearch for more papers by this authorThomas Schmitt-Mechelke, Thomas Schmitt-Mechelke Department of Neuropaediatrics, Children's Hospital, Cantonal Hospital, Lucerne, SwitzerlandSearch for more papers by this authorAndreas Ziegler, Andreas Ziegler Zentrum für Kinder und Jugendmedizin Heidelberg, Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, GermanySearch for more papers by this authorMahmoud Y. Issa, Mahmoud Y. Issa Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptSearch for more papers by this authorHasnaa M. Elbendary, Hasnaa M. Elbendary Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptSearch for more papers by this authorPasquale Striano, Pasquale Striano Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Università Degli Studi di Genova, Genoa, Italy Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, ItalySearch for more papers by this authorFowzan S. Alkuraya, Fowzan S. Alkuraya orcid.org/0000-0003-4158-341X Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia Department of Anatomy and Cell Biology, Alfaisal University, Riyadh, Saudi ArabiaSearch for more papers by this authorMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, EgyptSearch for more papers by this authorJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Department of Neuroscience, Rady Children's Institute for Genomic Medicine, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, California, USASearch الطفرات البشريةالبحث المبكر ArtICLEOpen Access Clinico - radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency Marcello Scala, Marcello Scala orcid.org/0000-0003-2194-7239 Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, Università Degli Studi di Genova, Genoa, Italy Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKالبحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفSaskia B. Wortmann, Saskia B. Wortmann orcid.org/0000-0002-1968-8103 مستشفى أماليا للأطفال، جامعة رادبود نايميجن، نايميجن، مستشفى جامعة هولندا للأطفال، جامعة باراسيلسوس الطبية، سالزبورغ، النمساابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفNamik Kaya، Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 قسم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعودية قسم الجينوميات الانتقالية، مركز طب الجينوم، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفMenno D. Stellingwerff، Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology، Emma Children 's Hospital، Amsterdam Leukodystrophy Center، Amsterdam University Medical Centers، Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlandsالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفأنجيلا بيستوريو، أنجيلا بيستوريو وحدة علم الأوبئة السريرية والإحصاء الحيوي، IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italyالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفإيما جلاموزينا، إيما جلاموزينا خدمة الأيض الوطنية للبالغين والأطفال، مستشفى ستارشيب للأطفال، أوكلاند، نيوزيلنداالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفكلارا د. فان كارنيبيك، كلارا د. فان كارنيبيك أقسام طب الأطفال وعلم الوراثة السريرية، المركز الطبي الأكاديمي، أمستردام، هولنداالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفكريستينا سكريبنيك، كريستينا سكريبنيك قسم الجزيئي الطب، مركز الجوهرة للطب الجزيئي، جامعة الخليج العربي، المنامة، مملكة البحرينابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفكاتارزينا إيوانيكا- برونيكا، كاتارزينا إيوانيكا- برونيكا قسم الوراثة الطبية، معهد الصحة التذكارية للأطفال، وارسو، قسم علم السمع وطب الأصوات في بولندا، معهد الصحة التذكارية للأطفال، وارسو، بولنداابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفدوروتا بيكوتوفسكا- أبرامزوك، دوروتا بيكوتوفسكا- أبرامزوك قسم الوراثة الطبية، معهد الصحة التذكارية للأطفال، وارسو، بولنداابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف إلزبيتا سيارا، إلزبيتا سيارا قسم الوراثة الطبية، النصب التذكاري للأطفال معهد الصحة، وارسو، بولنداالبحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفFrederic Tort, Frederic Tort Secció d' Errors Congènits del Metabolisme - IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spainالبحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفBeth Sheidley, Beth Sheidley Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children 's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children' s Hospital, Boston, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorAnapurna Poduri, Annapurna Poduri Department of Neurology, F.M. Kirby Neurobi Center, Boston Children 's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology and Epilepsy Genetics Program, Boston Children' s Hospital, Boston, Massachusettes, USA Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, Massachusettes, USASearch for more papers by this authorParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children 's Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, USASearch for more papers by this authorJariya Upadia, Jariya Upadia Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASearch for more أوراق هذا المؤلفنيكوليت والانو، نيكوليت والانو تولان كلية الطب بجامعة نيو أورليانز، لويزيانا، الولايات المتحدةالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفتوبياس ب. هاك، معهد توبياس ب. هاك لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي، جامعة توبنغن، توبنغن، ألمانياالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفهولجر بروكيش، معهد هولجر بروكيش لعلم الوراثة البشرية، الجامعة التقنية ميونيخ، ميونيخ، المعهد الألماني لعلم الوراثة البشرية، هيلمهولتز زنتروم ميونيخ، نيوهربرغ، ألمانياالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفهشام الضلعان، هشام الضلعان قسم علوم الأعصاب، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفإحسان ج. كريمياني، إحسان ج. كريمياني قسم علم الوراثة الطبية، عيادة الجيل القادم الوراثية، مشهد، معهد إيران للعلوم الجزيئية والسريرية، جامعة سانت جورج في لندن، شرفة كرانمر، لندن، مركز الأبحاث الطبية المبتكرة في المملكة المتحدة، جامعة آزاد الإسلامية، فرع مشهد، مشهد، إيرانابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف يلماز يلدز، عيادة يلماز يلدز للأمراض الاستقلابية للأطفال، مستشفى الدكتور سامي أولوس للتدريب والبحوث للولادة والأطفال، أنقرة، تركياابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفأحمد س. جيلان، أحمد س. سيلان قسم علم الوراثة الطبية، مستشفى مدينة أنقرة، أنقرة، تركياالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفتيريزا سانتياغو سيم، تيريزا سانتياغو سيم جيندكس، غايترسبرغ، ماريلاند، الولايات المتحدةالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفإمي دامرون، إيمي دامرون جيندكس، غايترسبرغ، ماريلاند، الولايات المتحدةالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفهوي يانغ، هوي يانغ جيندكس، غايترسبرغ، ماريلاند، الولايات المتحدةالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفمهران ب. توسى، مهران ب. توسى قسم الأعصاب للأطفال، مستشفى غيم، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلففرح أشرف زاده، فرح أشرف زاده قسم طب الأطفال، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفجواد أخونديان، قسم جواد أخونديان لطب أعصاب الأطفال، مستشفى غيم، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفشيما إيمانزاد، قسم شيما إيمانزاد لأمراض الأطفال، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفهانيه س. ميرزاده، هانيه س. ميرزاده قسم أمراض الأطفال، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفشازية مقبول، شازية مقبول قسم التنمية وطب الأطفال السلوكي، معهد الطفل الصحة ومستشفى الأطفال، لاهور، باكستانابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف عائشة فريد، قسم عائشة فريد للتطوير وطب الأطفال السلوكي، معهد صحة الطفل ومستشفى الأطفال، لاهور، باكستانابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف محمد أ. المحيزية، محمد أ. قسم علوم الأعصاب، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف مزنة عمر الشوامين، مزنة عمر الشوامين قسم علوم الأعصاب، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف لمى الدوسري، لمى الدوسري قسم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفميسون الصقوب، ميسون الصقوب قسم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفأشواق اليوسف، أشواق اليوسف قسم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفروان الماس، روان الماس قسم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث بواسطة هذا المؤلف الجوهرة الحرغان، قسم الجوهرة الحرغان لعلم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفعلي ح. الوادي، علي ح. الوديع قسم علوم الأعصاب، مدينة الملك فهد الطبية، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفماها م. الرشيد، مها م. الرشيد قسم الصيدلة السريرية، جامعة الملك سعود، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفديلك كولاك، قسم ديليك كولاك للإحصاء الحيوي، علم الأوبئة والحوسبة العلمية، KFSHRC، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفحنان القديري، حنان القديري قسم علم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفسام خان، نفس خان قسم علوم الأعصاب، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفماثيو أ. ماثيو لعلم الوراثة الطبية، قسم طب الأطفال، مستشفى كالا للأطفال، كنداالمزيد من الأبحاث لهذا المؤلف. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spainالبحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d 'Errors Congènits del Metabolisme - IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spainالبحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفإيفا مورافا، قسم إيفا مورافا لعلم الجينوم السريري، مختبر الطب وعلم الأمراض، مركز الطب الفردي، عيادة مايو، روتشستر، مينيسوتا، الولايات المتحدةالبحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلففرح بيبي، فرح بيبي معهد الكيمياء الحيوية والتكنولوجيا الحيوية، جامعة بير ميهار علي شاه للزراعة القاحلة، روالبندي، باكستانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفشهزاد حيدر، شهزاد حيدر عزت علي شاه مستشفى، لالاروخ كانت، روالبندي، باكستانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفماتيو ب. فيرلا، ماتيو ب. فيرلا المعهد الوطني لحقوق الإنسان أكسفورد BRC الطب الجيني، مركز ويلكوم لعلم الوراثة البشرية، جامعة أكسفورد، أكسفورد، المملكة المتحدةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفجيني سي تايلور، جيني سي تايلور المعهد الوطني لحقوق الإنسان أكسفورد BRC الطب الجيني، مركز ويلكوم لعلم الوراثة البشرية، جامعة أكسفورد، أكسفورد، المملكة المتحدةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabiaالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفAbdulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabiaالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabiaالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, Kazakhstanالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakhstan National Medical University, Almaty, Kazakhstanالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of UK علم الأعصاب، كلية لندن الجامعية، لندن، المملكة المتحدةابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفتوماس شميت ميشيلكه، توماس شميت ميشيلكه قسم طب الأعصاب، مستشفى الأطفال، مستشفى كانتون، لوسيرن، سويسراابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفأندرياس زيغلر، أندرياس زيغلر زنتروم فور كيندر أند جوجيندمديزين هايدلبرج، سيكشن نيوروباديتري أوند ستوفويشلميدزين، جامعة هايدلبرج، هايدلبرج، ألمانياابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفمحمود ي. عيسى، محمود ي. عيسى قسم علم الوراثة السريرية، قسم علم الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم، المركز الوطني للبحوث، القاهرة، مصرابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفحسناء م. البنداري، حسناء م. البندري علم الوراثة السريرية قسم، قسم أبحاث الوراثة البشرية والجينوم، المركز الوطني للبحوث، القاهرة، مصرالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفباسكوال ستريانو، قسم باسكوال ستريانو لعلوم الأعصاب وإعادة التأهيل وطب العيون وعلم الوراثة وصحة الأم والطفل، جامعة ديجلي ستودي دي جنوة، جنوة، إيطاليا وحدة طب الأعصاب والأمراض العضلية للأطفال، معهد جيانينا جاسليني، جنوة، إيطالياالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلففوزان س. الكريع، فوزان س. الكريع orcid.org/0000-0003-4158-341X قسم علم الجينوم المترجم، مركز طب الجينوم، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعودية قسم التشريح والخلية علم الأحياء، جامعة الفيصل، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egyptالبحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Department of Neuroscience, Rady Children' s Institute for Genomic Medicine, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, California, USASearch for more papers by this authorTahsin Stefan Barakat, Tahsin Stefan Barakat Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, هولنداابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفجورجين بييراو، مختبر يورجين بييراو لعلم الوراثة البيوكيميائية، قسم علم الوراثة السريرية، مستشفى جامعة ماستريخت، ماستريخت، هولنداابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفمارجو س. فان دير كناب، المؤلف المراسل مارجو س. فان دير كناب ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl orcid.org/0000-0001-8912-0954 قسم علم الأعصاب لدى الأطفال، مستشفى إيما للأطفال، مركز أمستردام لحثل الكريات البيض، المراكز الطبية بجامعة أمستردام، جامعة فريجي وعلوم الأعصاب في أمستردام، أمستردام، قسم علم الجينوم الوظيفي في هولندا، مركز علم الوراثة العصبية والبحوث المعرفية، جامعة فو، أمستردام، هولندا المراسلات مارجو س. فان دير Knaap، Afdeling Kinderneurologie، Amsterdam UMC، locatie VUmc، De Boelelaan 1117، 1081 HV Amsterdam، The Netherlands. البريد الإلكتروني: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl رضا ماروفيان، معهد كوين سكوير لطب الأعصاب، قسم الأعصاب والعضلات، كوين سكوير، لندن WC1N 3BG، المملكة المتحدة. البريد الإلكتروني: r.maroofian@ucl.ac.uk هنري هولدين، المستشفى الوطني للأمراض العصبية والعضلية لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب، كوين سكوير، بوكس 102، لندن WC1N 3BG، المملكة المتحدة. البريد الإلكتروني: h.houlden@ucl.ac.uk ابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلف رضا ماروفيان، المؤلف المراسل رضا ماروفيان r.maroofian@ucl.ac.uk UCL معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، كلية لندن الجامعية، لندن، مراسلات المملكة المتحدة Marjo S. van der Knaap، Afdeling Kinderneurologie، Amsterdam UMC، locatie VUmc، De Boelelaan 1117، 1081 HV Amsterdam، The Netherlands. البريد الإلكتروني: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl رضا ماروفيان، معهد كوين سكوير لطب الأعصاب، قسم الأعصاب والعضلات، كوين سكوير، لندن WC1N 3BG، المملكة المتحدة. البريد الإلكتروني: r.maroofian@ucl.ac.uk هنري هولدين، المستشفى الوطني للأمراض العصبية والعضلية لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب، كوين سكوير، بوكس 102، لندن WC1N 3BG، المملكة المتحدة. البريد الإلكتروني: h.houlden@ucl.ac.uk ابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف هنري هولدين، المؤلف المراسل هنري هولدين h.houlden@ucl.ac.uk UCL معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، كلية لندن الجامعية، لندن، مراسلات المملكة المتحدة Marjo S. van der Knaap، Afdeling Kinderneurologie، Amsterdam UMC، locatie VUmc، De Boelelaan 1117، 1081 HV Amsterdam، The Netherlands. البريد الإلكتروني: ms.vanderknaap@amsterdamumc.nl رضا ماروفيان، معهد كوين سكوير لطب الأعصاب، قسم الأعصاب والعضلات، كوين سكوير، لندن WC1N 3BG، المملكة المتحدة. البريد الإلكتروني: r.maroofian@ucl.ac.uk هنري هولدين، المستشفى الوطني للأمراض العصبية والعضلية لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب، كوين سكوير، بوكس 102، لندن WC1N 3BG، المملكة المتحدة. البريد الإلكتروني: h.houlden@ucl.ac.uk ابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف مارسيلو سكالا، مارسيلو سكالا orcid.org/0000-0003-2194-7239 قسم علوم الأعصاب وإعادة التأهيل وطب العيون وعلم الوراثة وصحة الأم والطفل، جامعة ديغلي ستودي دي جنوة، جنوة، إيطاليا وحدة طب الأعصاب وأمراض العضلات للأطفال، IRCCS معهد جيانينا جاسليني، جنوة، إيطاليا معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، كلية لندن الجامعية، لندن، المملكة المتحدة ابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفسكيا ب. وورتمان، ساسكيا ب. وورتمان orcid.org/0000-0002-1968-8103 مستشفى أماليا للأطفال، جامعة رادبود نيجميجين، نيجميجين، مستشفى الأطفال الجامعي الهولندي، جامعة باراسيلسوس الطبية، سالزبورغ، النمساابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفNamik Kaya, Namik Kaya orcid.org/0000-0001-8912-7507 قسم علم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعودية قسم علم الجينوم التحويلي، مركز طب الجينوم، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفMenno D. Stellingwerff, Menno D. Stellingwerff Department of Child Neurology, Emma Children 's Hospital, Amsterdam Leukodystrophy Center, Amsterdam University Medical Centers, Vrije Universiteit and Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlandsابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفAngela Pistorio, Angela Pistorio Clinical Epidemiology and وحدة الإحصاء الحيوي، IRCCS Istituto Giannina Gaslini، جنوة، إيطالياالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلف إيما جلاموزينا، إيما جلاموزينا خدمة الأيض الوطنية للبالغين والأطفال، مستشفى ستارشيب للأطفال، أوكلاند، نيوزيلنداالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفكلارا د. فان كارنيبيك، كلارا د. فان كارنيبيك أقسام طب الأطفال وعلم الوراثة السريرية، المركز الطبي الأكاديمي، أمستردام، هولنداالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلف كريستينا سكريبنيك، كريستينا سكريبنيك قسم الطب الجزيئي، مركز الجوهرة للطب الجزيئي، جامعة الخليج العربي، المنامة، مملكة البحرينالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفكاتارزينا إيوانيكا- برونيكا، قسم علم الوراثة الطبية في كاتارزينا إيوانيكا- برونيكا، معهد الصحة التذكارية للأطفال، وارسو، قسم علم السمع وطب الأصوات في بولندا، معهد الصحة التذكارية للأطفال، وارسو، بولنداابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفدوروتا بيكوتوفسكا- أبرامزوك، قسم علم الوراثة الطبية في دوروتا بيكوتوفسكا- أبرامزوك، معهد الصحة التذكارية للأطفال، وارسو، بولنداابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلف إلزبيتا سيارا، قسم علم الوراثة الطبية في إلزبيتا سيارا، معهد الصحة التذكارية للأطفال، وارسو، بولنداابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفFrederic Tort، Frederic Tort Secció D' Errors Congènits del Metabolisme - IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spainالبحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفبيث شيدلي، بيث شيدلي قسم علم الأعصاب، إف إم مركز كيربي لعلم الأعصاب، مستشفى بوسطن للأطفال، بوسطن، ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكية قسم الصرع والفيزيولوجيا العصبية السريرية وبرنامج علم وراثة الصرع، مستشفى بوسطن للأطفال، بوسطن، ماساتشوستس، الولايات المتحدةالبحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلف أنابورنا بودوري، أنابورنا بودوري قسم علم الأعصاب، إف إم مركز كيربي لعلم الأعصاب، مستشفى بوسطن للأطفال، بوسطن، ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكية قسم الصرع والفيزيولوجيا العصبية السريرية وبرنامج علم وراثة الصرع، Boston Children 's Hospital, Boston, Massachusettes, USA Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, Massachusettes, USASابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفParul Jayakar, Parul Jayakar Nicklaus Children' s Hospital, Miami, Florida, USASابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفAnuj Jayakar, Anuj Jayakar Nicklaus Children 's Hospital, Miami, Florida, USASابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفJariya Upadia, Jariya Upadia University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASابحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفNicolette Walano, Nicolette Walano University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USASابحث عن المزيد من الأبحاث بواسطة هذا المؤلفTobias B. Haack, Tobias B. Haack Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germanyابحث عن المزيد من الأبحاث بواسطة هذا المؤلفHolger Prokisch, Holger Prokisch Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germanyابحث عن المزيد من الأبحاث بواسطة هذا المؤلفHesham Aldhalaan, Hesham Aldhalaan Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabiaابحث عن المزيد من الأبحاث بواسطة هذا المؤلفEhsan G. Karimiani, Ehan G. Karimiani Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George' s University of London, Cranmer Terrace, London, UK Innovative Medical Research Center, Islamic Azad University, Mashhad Branch, Mashhad, IranSearch for more papers by this authorYilmaz Yildiz, Yilmaz Yildiz Pediatric Metabolic Diseases Clinic, Dr. Sami Ulus Training and Research Hospital for Maternity and Children, Ankara, TurkeySearch for more papers by this authorAhmet C. Ceylan, Ahmet C. Ceylan Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, TurkeySearch for more papers by this authorTeresa Santiago - Sim, Teresa Santiago - Sim GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفAmy Dameron, Amy Dameron GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفHui Yang GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفMehran B. Toosi, Mehran B. Toosi Pediatric Neurology Department, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iranالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفFarah Ashrafzadeh Department of Pediatrics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad Mashhad, Iranالبحث عن المزيد من الأوراق من قبل هذا المؤلفJavad Akhondian, Javad Akhondian Pediatric Neurology قسم، مستشفى غيم، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلف شيما إيمانزاد، قسم شيما إيمانزاد لأمراض الأطفال، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفهنية س. ميرزادة، هنية س. ميرزاده قسم أمراض الأطفال، جامعة مشهد للعلوم الطبية، مشهد، إيرانابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفشازية مقبول، شازية مقبول قسم طب الأطفال السلوكي، معهد صحة الطفل ومستشفى الأطفال، لاهور، باكستانابحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفعائشة فريد، عائشة فريد للتنمية والسلوك قسم طب الأطفال، معهد صحة الطفل ومستشفى الأطفال، لاهور، باكستانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفمحمد أ. المحيزية، محمد أ. المحيزية قسم علوم الأعصاب، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفمزنة أ. الشوامين، مزنة أ. الشوامين قسم علوم الأعصاب، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفلما الدوسري، لمى الدوسري قسم علم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد أوراق هذا المؤلفمايسون الصقوب، ميسون الصقوب قسم علم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأوراق لهذا المؤلفأشواق اليوسف، أشواق اليوسف قسم علم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأوراق لهذا المؤلفروان الماس، روان الماس قسم علم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأوراق لهذا المؤلفالجوهرة الحرقان، الجوهرة الحرقان قسم علم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأوراق لهذا المؤلف المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفعلي ح. الوادي، علي ح. الوادي قسم علوم الأعصاب، مدينة الملك فهد الطبية، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفمها محمد الرشيد، مها محمد الرشيد قسم الصيدلة السريرية، جامعة الملك سعود، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفديلك كولاك، قسم ديليك كولاك للإحصاء الحيوي وعلم الأوبئة والحوسبة العلمية، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفهان القديري، قسم حنان القديري لعلم الوراثة، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفسامينا خان، قسم نفسينا خان لعلوم الأعصاب، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعوديةابحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلفماثيو أ. لينس، ماثيو أ. لينس علم الوراثة الطبية، قسم طب الأطفال، مستشفى الأطفال ألتا، كالجاري، كنداابحث عن المزيد من الأبحاث من قبل هذا المؤلف. Ángeles García Cazorla, M. Ángeles García Cazorla Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spainالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفAntonia Ribes, Antonia Ribes orcid.org/0000-0002-2249-246X Secció d 'Errors Congènits del Metabolisme - IBC, Servei de Bioquímica iGenètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spainالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفإيفا مورافا، قسم إيفا مورافا لعلم الجينوم السريري، مختبر الطب وعلم الأمراض، مركز الطب الفردي، عيادة مايو، روتشستر، مينيسوتا، الولايات المتحدةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلففرح بيبي، فرح بيبي معهد الكيمياء الحيوية والتكنولوجيا الحيوية، جامعة بير ميهار علي شاه للزراعة القاحلة، روالبندي، باكستانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفشهزاد حيدر، شهزاد حيدر عزت علي شاه مستشفى، لالاروخ كانت، روالبندي، باكستانالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفماتيو ب. فيرلا، ماتيو ب. فيرلا المعهد الوطني لحقوق الإنسان في أكسفورد BRC الطب الجيني، مركز ويلكوم لعلم الوراثة البشرية، جامعة أكسفورد، أكسفورد، المملكة المتحدةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفجيني سي تايلور، جيني سي تايلور المعهد الوطني لحقوق الإنسان في أكسفورد BRC الطب الجيني، مركز ويلكوم لعلم الوراثة البشرية، جامعة أكسفورد، أكسفورد، المملكة المتحدةالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلف authorHessa S. Alsaif, Hessa S. Alsaif Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabiaالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفAbdulwahab Firdous, Abdulwahab Firdous Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabiaالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفMais Hashem, Mais Hashem Department of Translational Genomics, Center for Genomics Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabiaالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفChingiz Shashkin, Chingiz Shashkin International University of Postgraduate Education, Almaty, Kazakhstanالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفKairgali Koneev, Kairgali Koneev Department of Neurology and Neurosurgery, Asfendiyarov Kazakhstan National Medical University, Almaty, Kazakhstanالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفRauan Kaiyrzhanov, Rauan Kaiyrzhanov UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفStephanie Efthymiou, Stephanie Efthymiou UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UKالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفQueen Square Genomics, Queen Square Genomics UCL Queen Square Institute of UK علم الأعصاب، كلية لندن الجامعية، لندن، المملكة المتحدةابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفتوماس شميت ميشيلكه، توماس شميت ميشيلكه قسم طب الأعصاب، مستشفى الأطفال، مستشفى كانتون، لوسيرن، سويسراابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفأندرياس زيغلر، أندرياس زيغلر زنتروم فور كيندر أند جوجيندمديزين هايدلبرج، سيكشن نيوروباديتري أوند ستوفويشلميدزين، جامعة هايدلبرج، هايدلبرج، ألمانياابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفمحمود ي. عيسى، محمود ي. عيسى قسم علم الوراثة السريرية، قسم علم الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم، المركز الوطني للبحوث، القاهرة، مصرابحث عن المزيد من الأبحاث التي كتبها هذا المؤلفحسناء م. البنداري، حسناء م. البندري علم الوراثة السريرية قسم، قسم أبحاث الوراثة البشرية والجينوم، المركز الوطني للبحوث، القاهرة، مصرالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلفباسكوال ستريانو، قسم باسكوال ستريانو لعلوم الأعصاب وإعادة التأهيل وطب العيون وعلم الوراثة وصحة الأم والطفل، جامعة ديجلي ستودي دي جنوة، جنوة، إيطاليا وحدة طب الأعصاب والأمراض العضلية للأطفال، معهد جيانينا جاسليني، جنوة، إيطالياالبحث عن المزيد من الأبحاث لهذا المؤلففوزان س. الكريع، فوزان س. الكريع orcid.org/0000-0003-4158-341X قسم علم الجينوم المترجم، مركز طب الجينوم، مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، المملكة العربية السعودية قسم التشريح والخلية علم الأحياء، جامعة الفيصل، الرياض، المملكة العربية السعوديةالبحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفMaha S. Zaki, Maha S. Zaki Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egyptالبحث عن المزيد من الأوراق البحثية لهذا المؤلفJoseph G. Gleeson, Joseph G. Gleeson Department of Neuroscience, Rady Children' s Institute for Genomic Medicine, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, California, USASearch |
| Document Type: | Article Other literature type |
| File Description: | application/pdf |
| Language: | English |
| ISSN: | 1098-1004 1059-7794 |
| DOI: | 10.1002/humu.24326 |
| DOI: | 10.60692/249st-nf396 |
| DOI: | 10.60692/213h8-8cy96 |
| Access URL: | https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/humu.24326 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34989426 http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21458 https://fsjd.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21458 https://hdl.handle.net/https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/283128 https://doi.org/10.1002/humu.24326 https://pure.eur.nl/en/publications/8f44f678-de01-492d-b764-468bcda6b382 https://doi.org/10.1002/humu.24326 https://research.vu.nl/en/publications/f1895b2e-8f94-4932-a37a-30cbfce24676 https://hdl.handle.net/1871.1/f1895b2e-8f94-4932-a37a-30cbfce24676 https://doi.org/10.1002/humu.24326 https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/4a65fa63-9e65-4f68-9186-ac4e7e5c9167 https://doi.org/10.1002/humu.24326 https://research.vumc.nl/en/publications/ab0f523f-283b-4ff5-9638-a2480282ed32 https://pure.amsterdamumc.nl/en/publications/0e5d7491-e119-43f8-b6ec-1f3d858b5dfe https://doi.org/10.1002/humu.24326 https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/283128 https://repository.ubn.ru.nl//bitstream/handle/2066/283128/283128.pdf https://avesis.aybu.edu.tr/publication/details/80b5dd8c-2355-4842-bc5c-81ec5bccb092/oai https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=64010 https://hdl.handle.net/11567/1095864 https://doi.org/10.1002/humu.24326 https://discovery-pp.ucl.ac.uk/id/eprint/10142352/ |
| Rights: | CC BY |
| Accession Number: | edsair.doi.dedup.....5ffced23d066eec204dd4691b5d99de5 |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 10981004 10597794 |
|---|---|
| DOI: | 10.1002/humu.24326 |