Academic Journal
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ТРОМБОФИЛИИ В ПАТОГЕНЕЗЕ СОСУДИСТОЙ ПАТОЛОГИИ СЕТЧАТКИ
| Title: | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ТРОМБОФИЛИИ В ПАТОГЕНЕЗЕ СОСУДИСТОЙ ПАТОЛОГИИ СЕТЧАТКИ |
|---|---|
| Source: | Пролиферативный синдром в биологии и медицине. |
| Publisher Information: | Crossref, 2024. |
| Publication Year: | 2024 |
| Subject Terms: | гемостаз, hereditary thrombophilia, venous, diabetic retinopathy, hemostasis, артериальные окклюзии, диабетическая ретинопатия, венозные, 3. Good health, генетическая тромбофилия, arterial occlusions |
| Description: | Цель исследования: изучение мутаций и полиморфизма генов гемостаза у пациентов с сосудистой патологией сетчатки. Материалы и методы. Проанализированы истории болезни 150 человек (300 глаз): 1 гр. 50 чел. с диабетической ретинопатией (ДР); 2 гр. 50 чел. с окклюзией вен сетчатки (ОВС); 3 гр. 50 чел. с артериальной окклюзией сосудов сетчатки (АОСС). Мужчин – 45, женщин –105, возраст от 40 до 55 лет. Длительность наблюдения от 1 нед. до 5 лет. Стандартные офтальмологические методы исследования и специальные методы исследования. Исследования системы гемостаза проводились скрининговыми и специальными методами. Выявление волчаночного антикоагулянта (ВА) проводилось с использованием ядовых тестов, а также подтверждающими тестами с плазмой донора и корригирующими фосфолипидами. Молекулярно-генетическое тестирование методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени (inRealTimePCR): мутация гена F2: 20210G>A; мутация в гене F5: 1691 G>A; мутация в гене FGB: -455 G>A; полиморфизм F13A; полиморфизм в гене рецептора интегринов тромбоцитов: ITGA2: 807 С>Т; ITGB3: 1565Т>С; ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1): -675 5G>4G; полиморфизм фолатных генов MTHFR С677Т, МTHFR1268, MMFR; полиморфизм генов ренин ангиотензин системы: ACE, ATGR1, AGT; полиморфизм гена NOS3. Наследственная тромбофилия встречается у пациентов с диабетической ретинопатией, окклюзией вен сетчатки, артериальной окклюзией сосудов сетчатки: 81%, 65%, 75%. Сочетание мутации и полиморфизма генов гемостаза у пациентов с сосудистой патологией сетчатки оказывает влияние на маркеры повреждения эндотелия, активируя звенья системы гемостаза, что клинически проявляется локальным тромбогеморрагическим синдромом в микроциркуляторном русле сетчатки. Purpose of the study: to investigate the mutations and polymorphisms of hemostasis genes in patients with retinal vascular pathology. Materials and Methods. Case histories of 150 patients (300 eyes) were analyzed: 1 gr. 50 people with diabetic retinopathy (DR); 2 gr. 50 people with retinal vein occlusion (RVC); 3 gr. 50 people with arterial occlusion of retinal vessels (AOSS). Men - 45, women - 105, age from 40 to 55 years old. Duration of follow-up from 1 week to 5 years. Standard ophthalmological methods of investigation and special research methods. Hemostasis system was investigated by screening and special methods. Lupus anticoagulant (LA) detection was performed using poison tests, as well as confirmatory tests with donor plasma and corrective phospholipids. Molecular genetic testing by real-time polymerase chain reaction (in Real-TimePCR): mutation in the F2 gene: 20210G>A; mutation in the F5 gene: 1691 G>A; mutation in FGB gene: -455 G>A; F13A polymorphism; polymorphism in platelet integrin receptor gene: ITGA2: 807 C>T; ITGB3: 1565T>C; plasminogen activator inhibitor type I (PAI-1): -675 5G>4G; folate gene polymorphism of MTHFR C677T, MTHFR1268, MMFR; renin angiotensin system gene polymorphism: ACE, ATGR1, AGT; NOS3 gene polymorphism. Hereditary thrombophilia is found in patients with diabetic retinopathy, retinal vein occlusion, retinal arterial occlusion: 81%, 65%, 75%. The combination of mutation and hemostasis gene polymorphism in patients with retinal vascular pathology influences endothelial damage markers, activating links of the hemostasis system that clinically manifests as local thrombohemorrhagic syndrome in the retinal microcirculatory channel. |
| Document Type: | Article Conference object |
| Language: | Russian |
| DOI: | 10.34756/geos.2023.17.38617 |
| Accession Number: | edsair.doi...........f0ef27721b979ce959c6080aa7eba29b |
| Database: | OpenAIRE |
| DOI: | 10.34756/geos.2023.17.38617 |
|---|