Academic Journal
Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Part II: Clinical and Genetic Assessment of the New Phenotypes
| Title: | Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Part II: Clinical and Genetic Assessment of the New Phenotypes |
|---|---|
| Source: | Кардиология в Беларуси. :16-30 |
| Publisher Information: | Professionals Publications, 2021. |
| Publication Year: | 2021 |
| Subject Terms: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, желудочковые тахиаритмии, аритмогенная кардиомиопатия, risk factors, факторы риска, phenotype-genotypic correlations, лево-доминантный фенотип, arrhythmogenic cardiomyopathy, ventricular tachyarrhythmias, фенотип-генотипические корреляции, 3. Good health, left-dominant phenotype |
| Description: | Введение. В последнее десятилетие парадигма аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (АПЖК) сменилась новой концепцией аритмогенной кардиомиопатии (АКМП) с расширением спектра фенотипов и признанием новых (в т. ч. недесмосомных) генов заболевания, с которыми ассоциированы бивентрикулярные и лево-доминантные формы АКМП. Новые нозологические термины все чаще применяются в практике для диагностики клинических фенотипов, наблюдаемых при поражении одного или обоих желудочков.Цель. Изучить генотип-фенотипический профиль АКМП с классическим вовлечением правого желудочка (АПЖК), с лево-доминантным вариантом при преимущественном поражении левого желудочка (АЛЖК) и при бивентрикулярной форме АКМП.Материалы и методы. В исследование включили 49 пациентов с АКМП: средний возраст составил 41,4±14,7 года, мужчины – 36 (73,5%), семейная форма – 31 (63,2%); ФВЛЖ 37,6±15,3%;ФВПЖ 38,9±12,7%; период наблюдения – медиана 37 [23; 59] мес. В представленной когорте АПЖК вариант выявлен у 10 (20,4%) лиц; у 39 (79,6%) пациентов обнаружено вовлечение ЛЖ (у 13/26,5% – фенотип АЛЖК; у 26/53,1% – бивентрикулярный вариант АКМП). Для диагностики левожелудочковых фенотипов применяли новые критерии Падуи (Padua, 2020 г). Всем пациентам проведен комплекс исследований: ЭКГ-12, ЭхоКГ, ХМ, МРТ с контрастированием и генотипирование (NGS проводили с использованием панели секвенирования TruSight Cardiomyopathy sequencing panel, выявленные варианты подтверждали секвенированием по Сэнгеру).Результаты. В структуре выявленных мутаций в группе АПЖК у носителей доминировали варианты в генах десмосом (PKP2, DSP, DSG2), тогда как недесмосомные варианты (TTN, LMNA, SCN5A, TRPM4, DES, MYPN, BAG3, FLNC) преобладали у пациентов с АЛЖК и бивентрикулярной АКМП.В результате рангового анализа Спирмена обнаружены значимые корреляции между количеством отведений ЭКГ с инверсией Т-волны и увеличением конечно-диастолического объема ПЖ (r=0,55; p Introduction. In the last decade, the paradigm of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) has been replaced by a new concept of arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) with the expansion of phenotypes spectrum and the recognition of new (including non-desmosomal) disease genes that are associated with biventricular and left-dominant forms. New nosological terms are increasingly used in practice for the diagnosis of clinical phenotypes observed in lesions of one or both ventricles.Purpose. To study the genotype-phenotypic ACM profile with the classic involvement of the right ventricle (ARVC), the left-dominant variant with primary lesion of the left ventricle (ALVC) and with the biventricular ACM.Materials and methods. The study included 49 patients (pts) with ACM: the average age was 41.4±14.7 years, male – 36 (73.5%), family form – 31 (63.2%); LVEF 37.6±15.3%; RVEF 38.9±12.7%;follow-up period: median – 37 [23; 59] months. In the presented cohort, ARVC variant was detected in 10 (20.4%) individuals; in 39 (79.6%) patients, LV involvement was found (13/26.5% – ALVC phenotype; 26/53.1% – biventricular ACM variant). For verification of the left ventricular phenotypes, the new Padua criteria were used (Padua, 2020). All patients underwent a series of studies: ECG-12, Echo, HM, contrasting MRI, and genotyping (NGS was performed using TruSight Cardiomyopathy sequencing panel; the identified variants were confirmed with the Sanger method).Results. In the structure of the revealed mutations in ACM carriers, the variants in desmosome genes (PKP2, DSP, DSG2) dominated while non-desmosomal variants (TTN, LMNA, SCN5A, TRPM4, DES, MYPN, BAG3, FLNC) prevailed in ALVC and biventricular ACM pts.Spearman’s rank analysis revealed significant correlations between the number of ECG leads with T wave inversion (TWI) and RV end-diastolic enlargement (r=0.55; p |
| Document Type: | Article |
| Language: | Russian |
| ISSN: | 2414-2131 2072-912X |
| DOI: | 10.34883/pi.2021.13.1.002 |
| Accession Number: | edsair.doi...........f09d8ec07c6d6bff8a8736ccf6d08779 |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 24142131 2072912X |
|---|---|
| DOI: | 10.34883/pi.2021.13.1.002 |