Academic Journal
Προβολή σε EDS

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A (Leiden- Möbius Phenotype) with Compound Heterozygous Mutationin 4 Exon of CAPN3 Gene: Own Observation

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τίτλος: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A (Leiden- Möbius Phenotype) with Compound Heterozygous Mutationin 4 Exon of CAPN3 Gene: Own Observation
Πηγή: Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. :286-295
Στοιχεία εκδότη: Professionals Publications, 2020.
Έτος έκδοσης: 2020
Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, креатининфосфокиназа, electromyography, прогрессирующая миодистрофия, progressive muscular dystrophy, наследственная миопатия, calpain 3, электромиография, кальпаинопатия, inherited myopathy, 3. Good health, calpainopathy, 03 medical and health sciences, молекулярно-генетическая диагностика, creatinine phosphokinase, кальпаин-3, molecular and genetic diagnostics
Περιγραφή: В статье приведено описание собственного наблюдения генетически подтвержденного случая конечностно-поясной мышечной дистрофии (КПМД) 2А типа (фенотип Лейдена – Мебиуса). По клиническим признакам различные типы КПМД крайне трудно дифференцировать между собой. КПМД являются примером, когда мутации разных генов, локализованных в разных хромосомах, кодирующих разные белки, приводят к развитию сходных клинических фенотипов. Кальпаинопатия является наиболее распространенной формой КПМД и характеризуется значительным клиническим полиморфизмом и тяжестью заболевания. Установить точный диагноз позволяет молекулярно-генетическое исследование, которое должно быть рекомендовано в случае наличия типичных клинических проявлений, а также при выявлении высоких цифр сывороточной креатининфосфокиназы. В последнее десятилетие достигнуты значительные успехи в изучении молекулярных механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний. Важным аспектом является вопрос планирования детей и необходимость молекулярно-генетического исследования супругов пациентов для оценки риска рождения больного ребенка. The article describes own observation of a genetically confirmed limb-girdle muscular dystrophy type 2A (Leiden- Möbius phenotype). According to clinical signs, various types of CPMD are extremely difficult to differentiate between themselves. LGMD’s are an example where mutations of different genes located in different chromosomes encoding different proteins lead to the development of similar clinical phenotypes. Calpainopathy is the most common form of LGMD and is characterized by significant clinical polymorphism and severity of the disease. It is possible to establish an accuratediagnosis of molecular genetic study, which should be recommended in case of typical clinical manifestations, as well as in case of detection of high figures of serum CK. Significant advances have been made over the past decade in the study of the molecular mechanisms of hereditary neuromuscular diseases. An important aspect is child planning issues and the need for molecular genetic research of patient spouses to assess the risk of having a sick child.
Τύπος εγγράφου: Article
Γλώσσα: Russian
ISSN: 2414-3588
2226-0838
DOI: 10.34883/pi.2020.2.2.022
Αριθμός Καταχώρησης: edsair.doi...........cf7d4606fc6a38d41758f7c8f2233e6f
Βάση Δεδομένων: OpenAIRE
FullText Text:
  Availability: 0
Header DbId: edsair
DbLabel: OpenAIRE
An: edsair.doi...........cf7d4606fc6a38d41758f7c8f2233e6f
RelevancyScore: 887
AccessLevel: 3
PubType: Academic Journal
PubTypeId: academicJournal
PreciseRelevancyScore: 887.215515136719
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A (Leiden- Möbius Phenotype) with Compound Heterozygous Mutationin 4 Exon of CAPN3 Gene: Own Observation
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: <i>Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа</i>. :286-295
– Name: Publisher
  Label: Publisher Information
  Group: PubInfo
  Data: Professionals Publications, 2020.
– Name: DatePubCY
  Label: Publication Year
  Group: Date
  Data: 2020
– Name: Subject
  Label: Subject Terms
  Group: Su
  Data: <searchLink fieldCode="DE" term="%220301+basic+medicine%22">0301 basic medicine</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%220303+health+sciences%22">0303 health sciences</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22креатининфосфокиназа%22">креатининфосфокиназа</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22electromyography%22">electromyography</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22прогрессирующая+миодистрофия%22">прогрессирующая миодистрофия</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22progressive+muscular+dystrophy%22">progressive muscular dystrophy</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22наследственная+миопатия%22">наследственная миопатия</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22calpain+3%22">calpain 3</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22электромиография%22">электромиография</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22кальпаинопатия%22">кальпаинопатия</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22inherited+myopathy%22">inherited myopathy</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%223%2E+Good+health%22">3. Good health</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22calpainopathy%22">calpainopathy</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%2203+medical+and+health+sciences%22">03 medical and health sciences</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22молекулярно-генетическая+диагностика%22">молекулярно-генетическая диагностика</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22creatinine+phosphokinase%22">creatinine phosphokinase</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22кальпаин-3%22">кальпаин-3</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22molecular+and+genetic+diagnostics%22">molecular and genetic diagnostics</searchLink>
– Name: Abstract
  Label: Description
  Group: Ab
  Data: В статье приведено описание собственного наблюдения генетически подтвержденного случая конечностно-поясной мышечной дистрофии (КПМД) 2А типа (фенотип Лейдена – Мебиуса). По клиническим признакам различные типы КПМД крайне трудно дифференцировать между собой. КПМД являются примером, когда мутации разных генов, локализованных в разных хромосомах, кодирующих разные белки, приводят к развитию сходных клинических фенотипов. Кальпаинопатия является наиболее распространенной формой КПМД и характеризуется значительным клиническим полиморфизмом и тяжестью заболевания. Установить точный диагноз позволяет молекулярно-генетическое исследование, которое должно быть рекомендовано в случае наличия типичных клинических проявлений, а также при выявлении высоких цифр сывороточной креатининфосфокиназы. В последнее десятилетие достигнуты значительные успехи в изучении молекулярных механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний. Важным аспектом является вопрос планирования детей и необходимость молекулярно-генетического исследования супругов пациентов для оценки риска рождения больного ребенка. The article describes own observation of a genetically confirmed limb-girdle muscular dystrophy type 2A (Leiden- Möbius phenotype). According to clinical signs, various types of CPMD are extremely difficult to differentiate between themselves. LGMD’s are an example where mutations of different genes located in different chromosomes encoding different proteins lead to the development of similar clinical phenotypes. Calpainopathy is the most common form of LGMD and is characterized by significant clinical polymorphism and severity of the disease. It is possible to establish an accuratediagnosis of molecular genetic study, which should be recommended in case of typical clinical manifestations, as well as in case of detection of high figures of serum CK. Significant advances have been made over the past decade in the study of the molecular mechanisms of hereditary neuromuscular diseases. An important aspect is child planning issues and the need for molecular genetic research of patient spouses to assess the risk of having a sick child.
– Name: TypeDocument
  Label: Document Type
  Group: TypDoc
  Data: Article
– Name: Language
  Label: Language
  Group: Lang
  Data: Russian
– Name: ISSN
  Label: ISSN
  Group: ISSN
  Data: 2414-3588<br />2226-0838
– Name: DOI
  Label: DOI
  Group: ID
  Data: 10.34883/pi.2020.2.2.022
– Name: AN
  Label: Accession Number
  Group: ID
  Data: edsair.doi...........cf7d4606fc6a38d41758f7c8f2233e6f
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edsair&AN=edsair.doi...........cf7d4606fc6a38d41758f7c8f2233e6f
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Identifiers:
      – Type: doi
        Value: 10.34883/pi.2020.2.2.022
    Languages:
      – Text: Russian
    PhysicalDescription:
      Pagination:
        PageCount: 10
        StartPage: 286
    Subjects:
      – SubjectFull: 0301 basic medicine
        Type: general
      – SubjectFull: 0303 health sciences
        Type: general
      – SubjectFull: креатининфосфокиназа
        Type: general
      – SubjectFull: electromyography
        Type: general
      – SubjectFull: прогрессирующая миодистрофия
        Type: general
      – SubjectFull: progressive muscular dystrophy
        Type: general
      – SubjectFull: наследственная миопатия
        Type: general
      – SubjectFull: calpain 3
        Type: general
      – SubjectFull: электромиография
        Type: general
      – SubjectFull: кальпаинопатия
        Type: general
      – SubjectFull: inherited myopathy
        Type: general
      – SubjectFull: 3. Good health
        Type: general
      – SubjectFull: calpainopathy
        Type: general
      – SubjectFull: 03 medical and health sciences
        Type: general
      – SubjectFull: молекулярно-генетическая диагностика
        Type: general
      – SubjectFull: creatinine phosphokinase
        Type: general
      – SubjectFull: кальпаин-3
        Type: general
      – SubjectFull: molecular and genetic diagnostics
        Type: general
    Titles:
      – TitleFull: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A (Leiden- Möbius Phenotype) with Compound Heterozygous Mutationin 4 Exon of CAPN3 Gene: Own Observation
        Type: main
  BibRelationships:
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 15
              M: 07
              Type: published
              Y: 2020
          Identifiers:
            – Type: issn-print
              Value: 24143588
            – Type: issn-print
              Value: 22260838
            – Type: issn-locals
              Value: edsair
          Titles:
            – TitleFull: Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа
              Type: main
ResultId 1