| Περιγραφή: |
Понимание генетических причин заболевания необходимо не только для постановки точного диагноза, но и может привести к значительному улучшению терапевтических прогнозов и стратегий лечения. Кроме того, в практике часто встречаются редкие заболевания, своевременная диагностика которых является сложной задачей. Внедрение новых методов, основанных на технологии секвенирования (расшифровки аминокислотной последовательности, например ДНК) нового поколения (next-generation sequencing, NGS) позволяет не только успешно диагностировать генетически гетерогенные заболевания даже в случае неочевидной клинической диагностической гипотезы, но и оценить редкие мутации в геноме пациента как с точки зрения склонности к заболеваниям, так и для оценки перспективных возможностей организма. В данной работе мы постарались обсудить влияние внедрения NGS в клиническую практику и преимущества этого метода в классическом диагностическом подходе. Understanding the genetic causes of a disease is essential not only for an accurate diagnosis, but can lead to significant improvements in therapeutic prognosis and treatment strategies. Rare diseases are often encountered, the timely diagnosis of which is a difficult task. The introduction of new methods based on the sequencing technology (decoding of the amino acid sequence, for example, DNA) of a new generation (next-generation sequencing, NGS) not only makes it possible to successfully diagnose genetically heterogeneous diseases even in the case of an unobvious clinical diagnostic hypothesis, but also makes it possible to assess rare mutations in the patient’s genome, both from the point of view of the propensity to diseases, and to assess the promising capabilities of the organism. In this paper, we tried to discuss the impact of the introduction of NGS into clinical practice and the advantages of this method in the classical diagnostic approach. |