Report
Глазодвигательные нарушения у пациентов с болезнью Ниманна–Пика типа С: серия видеоокулографических наблюдений
| Τίτλος: | Глазодвигательные нарушения у пациентов с болезнью Ниманна–Пика типа С: серия видеоокулографических наблюдений |
|---|---|
| Στοιχεία εκδότη: | Нервные болезни, 2022. |
| Έτος έκδοσης: | 2022 |
| Θεματικοί όροι: | videooculography, видеоокулография, глазодвигательные нарушения, саккады, Niemann–Pick disease type C, лизосомные болезни накопления, болезнь Ниманна–Пика типа С, eye movement disorders, lysosomal storage diseases, saccades |
| Περιγραφή: | Болезнь Ниманна–Пика типа C (БНП-С) является редким наследственным заболеванием, относящимся к группе лизосомных болезней накопления и характеризующимся разнообразной неврологической и экстраневральной симптоматикой. Одним из ключевых симптомов этого заболевания является парез вертикальных саккад. В работе представлены результаты обследования с помощью видеоокулографии (ВОГ) 7 пациентов с верифицированной БНП-С. Установлено, что параметры как вертикальных, так и горизонтальных саккад отличались от нормы. При этом выраженность снижения скорости, ухудшения точности и увеличения латентности вертикальных рефлекторных саккад была статистически значимо большей, чем горизонтальных. Обнаружено, что у большего количества пациентов наблюдались отклонения от нормы по скорости, точности и латентности рефлекторных вертикальных саккад в сравнении с горизонтальными. Для произвольных саккад таких различий отмечено не было. Не было обнаружено статистически значимых различий между характеристиками саккад вверх и вниз. Выявлено, что точность плавного слежения по вертикали была значимо ниже нормы в отличие от слежения в горизонтальной плоскости. Важной находкой исследования явилась статистически значимая положительная корреляция между долей саккад с морганиями при генерации вертикальных саккад и длительностью заболевания от момента дебюта неврологических нарушений. С учетом полученных данных предложен протокол ВОГ-обследования для пациентов с БНП-С. Niemann–Pick disease type C (NPC) is a rare hereditary disease belonging to the group of lysosomal storage disorders. The disease is characterized by a variety of neurological and extra-neurological manifestations. Vertical saccade palsy is one of the crucial NPC symptoms. In this study the results of videooculographic examination of 7 patients with confirmed NPC are presented. Videooculographic abnormalities have been found both for vertical and horizontal saccades. However, the degree of peak velocity deceleration, hypometria, and latency increase have been statistically larger in vertical reflexive saccades than in horizontal ones. More patients have had abnormal velocity, accuracy, and latency of vertical reflexive saccades than of horizontal ones. No such differences have been detected for voluntary saccades. No statistical differences have been observed in the parameters of upward and downward saccades. It has been discovered that vertical smooth pursuit gain has been statistically below normal compared to horizontal smooth pursuit. Importantly, strong positive correlation has been found between the share of vertical saccades with blinking and the disease duration from the onset of neurological symptoms. Referring to the results, a protocol of videooculographic examination has been offered for patients suffering from NPC. |
| Τύπος εγγράφου: | Research |
| DOI: | 10.24412/2226-0757-2022-12908 |
| Rights: | CC BY |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.doi...........6233ab5f4f66539c091d37cf45546e8c |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| DOI: | 10.24412/2226-0757-2022-12908 |
|---|