Διερεύνηση του γενετικού υποβάθρου των παιδοδιατροφικών αλλεργιών - Καλλιακμάνη, Παναγιώτα (2024)
Οι τροφικές αλλεργίες είναι μια ιατρική κατάσταση που συχνά παραβλέπεται και συνήθως δεν μελετάται επαρκώς, καθώς εκφράζεται με ποικίλα συμπτώματα και διαγιγνώσκεται με διαφορετικές μεθόδους. Κατά τη διάρκεια των τελευταίων δεκαπέντε ετών υπήρξαν κάποιες προσπάθειες αξιολόγησης του επιπολασμού των τροφικών αλλεργιών, κυρίως από επιδημιολογική άποψη. Οι γενετικές μελέτες που έχουν διενεργηθεί μέχρι σήμερα έχουν εντοπίσει περίπου 10 γενετικούς τόπους με στατιστικά σημαντική ή προτεινόμενα σημαντική γενετική επίδραση. Στόχος αυτής της μελέτης είναι να επιχειρήσει να εντοπίσει γενετικές συσχετίσεις μεταξύ πληθυσμών και αλλεργιών σε συγκεκριμένες ομάδες και είδη τροφίμων μέσω στατιστικών μεθόδων που άπτονται της κληρονομησιμότητας. Τα πιο κοινά αλλεργιογόνα – συγκεκριμένα τα φιστίκια, τα οστρακοειδή, το αγελαδινό γάλα, τα αυγά, η σόγια και το σιτάρι, διερευνώνται σε γενετικό επίπεδο. Τα δεδομένα σε εύρος γονιδιώματος αντλήθηκαν από την GWAS Catalog και την UK BioBank, ενώ οι αλληλικές συχνότητες αποκτήθηκαν από τη GnomAD, το Human Genome Structural Variation Consortium καθώς και εσωτερικά γονοτυπικά δεδομένα ελληνικού πληθυσμού. Για την οπτικοποίηση των αποτελεσμάτων χρησιμοποιήθηκαν γραφήματα τύπου Manhattan και γραφήματα τύπου Bandage. Για τον έλεγχο της συγκληρονομησιμότητας χρησιμοποιήσαμε το Linkage Disequilibrium Score Regression. Τα αποτελέσματα μας επιχειρούν να καταλήξουν σε συμπεράσματα που θα βοηθήσουν να ξετυλιχτεί το κουβάρι που είναι επί του παρόντος το ζήτημα των τροφικών αλλεργιών.