Δημιουργία βάσης δεδομένων για την μυϊκή δυστροφία Duchenne
Ο στόχος της εργασίας ήταν να μαζέψει δεδομένα για το γονίδιο DMD και για τις ασθένειες που οφείλονται σε αυτό από διαφορετικές βάσεις βιολογικών δεδομένων και να γίνει ενοποίηση αυτών των δεδομένων. Συγκεκριμένα η εργασία εστίασε σε δεδομένα που συνδέουν μεταλλάξεις με την ασθένεια Duchenne/Becker....
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Language: | el_GR |
| Published: |
2020
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/11610/21251 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Ο στόχος της εργασίας ήταν να μαζέψει δεδομένα για το γονίδιο DMD και για τις ασθένειες που οφείλονται σε αυτό από διαφορετικές βάσεις βιολογικών δεδομένων και να γίνει ενοποίηση αυτών των δεδομένων. Συγκεκριμένα η εργασία εστίασε σε δεδομένα που συνδέουν μεταλλάξεις με την ασθένεια Duchenne/Becker. Συγκεκριμένα, οι μεταλλάξεις που συλλέχθηκαν περιλαμβάνουν σημειακές μεταλλάξεις, μεταλλάξεις τύπου διαγραφής ,εισαγωγής, αντιγραφής και γενικότερα δομικές μεταλλάξεις. Ο σκοπός αυτής της εργασίας ήταν να φτιαχτεί τελικά μια ενιαία βάση που θα επιτρέπει την περεταίρω ανάλυση και κατανόηση της σύνδεσης μεταξύ των μεταλλάξεων και των δυστροφινοπαθειων, τον εντοπισμό μοτίβων που διέπουν τις μεταλλάξεις που δημιουργούν αυτή την κατηγορία ασθενειών. |
|---|