Dissertation/ Thesis
Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes
| Τίτλος: | Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes |
|---|---|
| Συγγραφείς: | Toll i Riera, Macarena |
| Συνεισφορές: | University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Thesis Advisors: | Albà Soler, Mar, Eyras Jiménez, Eduardo |
| Πηγή: | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Στοιχεία εκδότη: | Universitat Pompeu Fabra, 2012. |
| Έτος έκδοσης: | 2012 |
| Φυσική περιγραφή: | 236 p. |
| Original Identifier: | B. 31274-2012 |
| Θεματικοί όροι: | Gens específics de primats, Tasses evolutives, Selecció positiva, Evolució, Determinants de l'evolució proteica, Mamífers, Mecanismes d'origen dels gens, Edat proteica, Primate-specific genes, Evolutionary rates, Positive selection, Evolution, Determinants for protein evolution, Mammals, Mechanisms of origin of the genes, Protein's age |
| Περιγραφή: | Actualment, degut a la disponibilitat d’un gran nombre de genomes seqüenciats, el camp de la genòmica comparativa està experimentant grans avenços. Ara són possibles una àmplia gama d’estudis que fins fa poc eren inimaginables. En aquesta tesi hem volgut estudiar les innovacions evolutives en els genomes de mamífers. Hem escollit centrar l’estudi en mamífers degut a que els seus genomes tenen bona qualitat i hi ha més informació disponible, a més el fet d’incloure l’espècie humana afegeix interès. Ens hem centrat en tres qüestions interessants en el camp de l’evolució. Primer hem volgut determinar quina és la fracció de gens ortòlegs de mamífers que presenten desviacions específiques de llinatge en les tasses evolutives. Hem obtingut que al voltant del 25% dels gens tenen evidencies d’haver estat sotmesos a acceleracions i deceleracions específiques de branca. Hem trobat que sorprenentment, els gens accelerats normalment no solapen amb els gens amb evidencia de selecció positiva, demostrant que els tests emprats per detectar selecció positiva són massa conservadors. En segon lloc, hem aprofundit en quins són els determinants de l’evolució proteica, centrant-nos en l’edat d’origen i en les característiques estructurals. Per estudiar-ho hem utilitzat tant dominis com estructures proteiques i principalment hem trobat que l’edat d’origen és un dels determinants més importants. Finalment, hem investigat les característiques i els mecanismes d’origen d’un grup de gens molt joves: els gens específics de primats. Hem trobat que els gens específics de primats evolucionen ràpid, són curts i específics de teixit. Pel que fa al seu mecanisme d’origen, al voltant d’un 53% dels gens presenten evidencies d’haver-se originat a través de l’exaptació de transposons, 24% a partir de duplicacions parcials o totals i sorprenentment, 5.5% de novo a partir de regions no codificants de mamífers. |
| Description (Translated): | With the availability of a high number of sequenced genomes the comparative genomics field has experienced a great advance. A wide range of studies that some years ago were unconceivable are now possible. In this thesis we aimed to study evolutionary innovations in mammalian genomes. We chose to centre our studies in mammalian species because at that moment were the genomes with higher quality and also more additional information was available for them, and of course, the inclusion of human species added a point of interest. We wished to give insights into three exciting questions in the field of evolution. First we wanted to assess which is the fraction of mammalian orthologous genes that present lineage-specific deviations in the rate of evolution. We obtained that around 25% of the genes had evidence of accelerations and decelerations specific of a branch and, surprisingly, accelerated cases did not usually overlap with cases of genes experiencing positive selection, showing that tests to detect positive selection are excessively conservative. Secondly, we wanted to deepen into the determinants driving protein evolution, centering on age of origin and structural characteristics. We used protein domains and structures to study them and we mainly found that age of origin seems to be one of the most important determinants. And finally, we investigated the characteristics and mechanisms of origin of a group of very young genes: primate-specific genes. We report that primate-specific genes evolve fast, are short and highly tissue specific. Regarding their mechanism of origin, about 53% of them showed evidence of transposable elements exaptation, 24% of partial or total duplication and surprisingly 5.5% of de novo origination from mammalian noncoding regions. Programa de doctorat en Biomedicina |
| Τύπος εγγράφου: | Dissertation/Thesis |
| Περιγραφή αρχείου: | application/pdf |
| Γλώσσα: | English |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://hdl.handle.net/10803/92563 |
| Rights: | ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edstdx.10803.92563 |
| Βάση Δεδομένων: | TDX |
| FullText | Text: Availability: 0 CustomLinks: – Url: http://hdl.handle.net/10803/92563# Name: EDS - TDX (ns324271) Category: fullText Text: View record in TDX |
|---|---|
| Header | DbId: edstdx DbLabel: TDX An: edstdx.10803.92563 RelevancyScore: 1298 AccessLevel: 3 PubType: Dissertation/ Thesis PubTypeId: dissertation PreciseRelevancyScore: 1297.95166015625 |
| IllustrationInfo | |
| Items | – Name: Title Label: Title Group: Ti Data: Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes – Name: Author Label: Authors Group: Au Data: <searchLink fieldCode="AR" term="%22Toll+i+Riera%2C+Macarena%22">Toll i Riera, Macarena</searchLink> – Name: Author Label: Contributors Group: Au Data: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut – Name: Author Label: Thesis Advisors Group: Au Data: Albà Soler, Mar<br />Eyras Jiménez, Eduardo – Name: TitleSource Label: Source Group: Src Data: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) – Name: Publisher Label: Publisher Information Group: PubInfo Data: Universitat Pompeu Fabra, 2012. – Name: DatePubCY Label: Publication Year Group: Date Data: 2012 – Name: PhysDesc Label: Physical Description Group: PhysDesc Data: 236 p. – Name: AN Label: Original Identifier Group: ID Data: B. 31274-2012 – Name: Subject Label: Subject Terms Group: Su Data: <searchLink fieldCode="DE" term="%22Gens+específics+de+primats%22">Gens específics de primats</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Tasses+evolutives%22">Tasses evolutives</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Selecció+positiva%22">Selecció positiva</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Evolució%22">Evolució</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Determinants+de+l'evolució+proteica%22">Determinants de l'evolució proteica</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Mamífers%22">Mamífers</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Mecanismes+d'origen+dels+gens%22">Mecanismes d'origen dels gens</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Edat+proteica%22">Edat proteica</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Primate-specific+genes%22">Primate-specific genes</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Evolutionary+rates%22">Evolutionary rates</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Positive+selection%22">Positive selection</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Evolution%22">Evolution</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Determinants+for+protein+evolution%22">Determinants for protein evolution</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Mammals%22">Mammals</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Mechanisms+of+origin+of+the+genes%22">Mechanisms of origin of the genes</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Protein's+age%22">Protein's age</searchLink> – Name: Abstract Label: Description Group: Ab Data: Actualment, degut a la disponibilitat d’un gran nombre de genomes seqüenciats, el camp de la genòmica comparativa està experimentant grans avenços. Ara són possibles una àmplia gama d’estudis que fins fa poc eren inimaginables. En aquesta tesi hem volgut estudiar les innovacions evolutives en els genomes de mamífers. Hem escollit centrar l’estudi en mamífers degut a que els seus genomes tenen bona qualitat i hi ha més informació disponible, a més el fet d’incloure l’espècie humana afegeix interès. Ens hem centrat en tres qüestions interessants en el camp de l’evolució. Primer hem volgut determinar quina és la fracció de gens ortòlegs de mamífers que presenten desviacions específiques de llinatge en les tasses evolutives. Hem obtingut que al voltant del 25% dels gens tenen evidencies d’haver estat sotmesos a acceleracions i deceleracions específiques de branca. Hem trobat que sorprenentment, els gens accelerats normalment no solapen amb els gens amb evidencia de selecció positiva, demostrant que els tests emprats per detectar selecció positiva són massa conservadors. En segon lloc, hem aprofundit en quins són els determinants de l’evolució proteica, centrant-nos en l’edat d’origen i en les característiques estructurals. Per estudiar-ho hem utilitzat tant dominis com estructures proteiques i principalment hem trobat que l’edat d’origen és un dels determinants més importants. Finalment, hem investigat les característiques i els mecanismes d’origen d’un grup de gens molt joves: els gens específics de primats. Hem trobat que els gens específics de primats evolucionen ràpid, són curts i específics de teixit. Pel que fa al seu mecanisme d’origen, al voltant d’un 53% dels gens presenten evidencies d’haver-se originat a través de l’exaptació de transposons, 24% a partir de duplicacions parcials o totals i sorprenentment, 5.5% de novo a partir de regions no codificants de mamífers. – Name: Abstract Label: Description (Translated) Group: Ab Data: With the availability of a high number of sequenced genomes the comparative genomics field has experienced a great advance. A wide range of studies that some years ago were unconceivable are now possible. In this thesis we aimed to study evolutionary innovations in mammalian genomes. We chose to centre our studies in mammalian species because at that moment were the genomes with higher quality and also more additional information was available for them, and of course, the inclusion of human species added a point of interest. We wished to give insights into three exciting questions in the field of evolution. First we wanted to assess which is the fraction of mammalian orthologous genes that present lineage-specific deviations in the rate of evolution. We obtained that around 25% of the genes had evidence of accelerations and decelerations specific of a branch and, surprisingly, accelerated cases did not usually overlap with cases of genes experiencing positive selection, showing that tests to detect positive selection are excessively conservative. Secondly, we wanted to deepen into the determinants driving protein evolution, centering on age of origin and structural characteristics. We used protein domains and structures to study them and we mainly found that age of origin seems to be one of the most important determinants. And finally, we investigated the characteristics and mechanisms of origin of a group of very young genes: primate-specific genes. We report that primate-specific genes evolve fast, are short and highly tissue specific. Regarding their mechanism of origin, about 53% of them showed evidence of transposable elements exaptation, 24% of partial or total duplication and surprisingly 5.5% of de novo origination from mammalian noncoding regions.<br />Programa de doctorat en Biomedicina – Name: TypeDocument Label: Document Type Group: TypDoc Data: Dissertation/Thesis – Name: Format Label: File Description Group: SrcInfo Data: application/pdf – Name: Language Label: Language Group: Lang Data: English – Name: URL Label: Access URL Group: URL Data: <link linkTarget="URL" linkTerm="http://hdl.handle.net/10803/92563" linkWindow="_blank">http://hdl.handle.net/10803/92563</link> – Name: Copyright Label: Rights Group: Cpyrght Data: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. – Name: AN Label: Accession Number Group: ID Data: edstdx.10803.92563 |
| PLink | https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edstdx&AN=edstdx.10803.92563 |
| RecordInfo | BibRecord: BibEntity: Languages: – Text: English PhysicalDescription: Pagination: PageCount: 236 Subjects: – SubjectFull: Gens específics de primats Type: general – SubjectFull: Tasses evolutives Type: general – SubjectFull: Selecció positiva Type: general – SubjectFull: Evolució Type: general – SubjectFull: Determinants de l'evolució proteica Type: general – SubjectFull: Mamífers Type: general – SubjectFull: Mecanismes d'origen dels gens Type: general – SubjectFull: Edat proteica Type: general – SubjectFull: Primate-specific genes Type: general – SubjectFull: Evolutionary rates Type: general – SubjectFull: Positive selection Type: general – SubjectFull: Evolution Type: general – SubjectFull: Determinants for protein evolution Type: general – SubjectFull: Mammals Type: general – SubjectFull: Mechanisms of origin of the genes Type: general – SubjectFull: Protein's age Type: general Titles: – TitleFull: Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes Type: main BibRelationships: HasContributorRelationships: – PersonEntity: Name: NameFull: Toll i Riera, Macarena IsPartOfRelationships: – BibEntity: Dates: – D: 28 M: 03 Type: published Y: 2012 |
| ResultId | 1 |