Dissertation/ Thesis
Προβολή σε EDS

Història natural de les malalties genètiques mendelianes i complexes

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τίτλος: Història natural de les malalties genètiques mendelianes i complexes
Συγγραφείς: Lao Grueso, Oscar
Συνεισφορές: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
Thesis Advisors: Calafell i Majó, Francesc
Πηγή: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
Στοιχεία εκδότη: Universitat Pompeu Fabra, 2010.2004.2010.
Έτος έκδοσης: 2010
Έτος έκδοσης: 2004
Έτος έκδοσης: 2010
Original Identifier: B.32131-2010
Θεματικοί όροι: Genetic disorders -- History, Medical genetics, Human population genetics, Malalties congènites--Història, Genètica humana--Variació, Genètica mèdica, Human genetics -- Variation, Genètica de poblacions humanes
Περιγραφή: Las enfermedades genéticas se clasifican típicamente en dos grandes grupos: las enfermedades mendelianas y las enfermedades complejas. Mientras que las enfermedades mendelianas se caracterizan por ser de baja frecuencia en la población y estar causadas por mutaciones en un gen particular, las enfermedades complejas son el principal problema sanitario en los países desarrollados y se encuentran producidas por la interacción de factores ambientales y factores genéticos. En este caso no se puede hablar de mutación en un determinado gen, sino de polimorfismo que incrementa en una pequeña fracción el riesgo a padecer la enfermedad. En la presente tesis se ha estudiado la distribución espacial de la variabilidad genética tanto en enfermedades mendelianas (en concreto la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la b-talasemia) como en una enfermedad compleja (la enfermedad coronaria) en poblaciones europeas y de todo el mundo. Los resultados obtenidos sugieren que la distribución geográfica de la variabilidad genética de las enfermedades mendelianas depende principalmente de factores demográficos y de la historia de las poblaciones. Ahora bien, este efecto no es independiente de factores selectivos. En particular, fenómenos de selección equilibradora pueden incrementar o disminuir la variabilidad genética en una población dependiendo de el momento en el que se dio el evento selectivo. En el caso de la enfermedad compleja estudiada, la enfermedad coronaria, nuestros resultados indican que la distribución espacial de los polimorfismos de riesgo en poblaciones europeas depende, al igual que sucede con otros marcadores genéticos, principalmente de la historia de poblaciones, especialmente del poblamiento del continente europeo, la posterior reexpansión después del último periodo glacial y de las gran expansión poblacional de los agricultores durante el neolítico.
Description (Translated): Programa de doctorat en Biomedicina
Τύπος εγγράφου: Dissertation/Thesis
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Γλώσσα: Catalan; Valencian
ISBN: 978-84-693-5579-4
84-693-5579-1
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://www.tdx.cat/TDX-0715110-094216
http://hdl.handle.net/10803/7210
Rights: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Αριθμός Καταχώρησης: edstdx.10803.7210
Βάση Δεδομένων: TDX
FullText Text:
  Availability: 0
CustomLinks:
  – Url: http://www.tdx.cat/TDX-0715110-094216#
    Name: EDS - TDX (ns324271)
    Category: fullText
    Text: View record in TDX
Header DbId: edstdx
DbLabel: TDX
An: edstdx.10803.7210
RelevancyScore: 1246
AccessLevel: 3
PubType: Dissertation/ Thesis
PubTypeId: dissertation
PreciseRelevancyScore: 1245.77795410156
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: Història natural de les malalties genètiques mendelianes i complexes
– Name: Author
  Label: Authors
  Group: Au
  Data: <searchLink fieldCode="AR" term="%22Lao+Grueso%2C+Oscar%22">Lao Grueso, Oscar</searchLink>
– Name: Author
  Label: Contributors
  Group: Au
  Data: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
– Name: Author
  Label: Thesis Advisors
  Group: Au
  Data: Calafell i Majó, Francesc
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
– Name: Publisher
  Label: Publisher Information
  Group: PubInfo
  Data: Universitat Pompeu Fabra, 2010.2004.2010.
– Name: DatePubCY
  Label: Publication Year
  Group: Date
  Data: 2010
– Name: DatePubCY
  Label: Publication Year
  Group: Date
  Data: 2004
– Name: DatePubCY
  Label: Publication Year
  Group: Date
  Data: 2010
– Name: AN
  Label: Original Identifier
  Group: ID
  Data: B.32131-2010
– Name: Subject
  Label: Subject Terms
  Group: Su
  Data: <searchLink fieldCode="DE" term="%22Genetic+disorders+--+History%22">Genetic disorders -- History</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Medical+genetics%22">Medical genetics</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Human+population+genetics%22">Human population genetics</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Malalties+congènites--Història%22">Malalties congènites--Història</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Genètica+humana--Variació%22">Genètica humana--Variació</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Genètica+mèdica%22">Genètica mèdica</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Human+genetics+--+Variation%22">Human genetics -- Variation</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Genètica+de+poblacions+humanes%22">Genètica de poblacions humanes</searchLink>
– Name: Abstract
  Label: Description
  Group: Ab
  Data: Las enfermedades genéticas se clasifican típicamente en dos grandes grupos: las enfermedades mendelianas y las enfermedades complejas. Mientras que las enfermedades mendelianas se caracterizan por ser de baja frecuencia en la población y estar causadas por mutaciones en un gen particular, las enfermedades complejas son el principal problema sanitario en los países desarrollados y se encuentran producidas por la interacción de factores ambientales y factores genéticos. En este caso no se puede hablar de mutación en un determinado gen, sino de polimorfismo que incrementa en una pequeña fracción el riesgo a padecer la enfermedad. En la presente tesis se ha estudiado la distribución espacial de la variabilidad genética tanto en enfermedades mendelianas (en concreto la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la b-talasemia) como en una enfermedad compleja (la enfermedad coronaria) en poblaciones europeas y de todo el mundo. Los resultados obtenidos sugieren que la distribución geográfica de la variabilidad genética de las enfermedades mendelianas depende principalmente de factores demográficos y de la historia de las poblaciones. Ahora bien, este efecto no es independiente de factores selectivos. En particular, fenómenos de selección equilibradora pueden incrementar o disminuir la variabilidad genética en una población dependiendo de el momento en el que se dio el evento selectivo. En el caso de la enfermedad compleja estudiada, la enfermedad coronaria, nuestros resultados indican que la distribución espacial de los polimorfismos de riesgo en poblaciones europeas depende, al igual que sucede con otros marcadores genéticos, principalmente de la historia de poblaciones, especialmente del poblamiento del continente europeo, la posterior reexpansión después del último periodo glacial y de las gran expansión poblacional de los agricultores durante el neolítico.
– Name: Abstract
  Label: Description (Translated)
  Group: Ab
  Data: Programa de doctorat en Biomedicina
– Name: TypeDocument
  Label: Document Type
  Group: TypDoc
  Data: Dissertation/Thesis
– Name: Format
  Label: File Description
  Group: SrcInfo
  Data: application/pdf
– Name: Language
  Label: Language
  Group: Lang
  Data: Catalan; Valencian
– Name: ISBN
  Label: ISBN
  Group: ISBN
  Data: 978-84-693-5579-4<br />84-693-5579-1
– Name: URL
  Label: Access URL
  Group: URL
  Data: <link linkTarget="URL" linkTerm="http://www.tdx.cat/TDX-0715110-094216" linkWindow="_blank">http://www.tdx.cat/TDX-0715110-094216</link><br /><link linkTarget="URL" linkTerm="http://hdl.handle.net/10803/7210" linkWindow="_blank">http://hdl.handle.net/10803/7210</link>
– Name: Copyright
  Label: Rights
  Group: Cpyrght
  Data: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
– Name: AN
  Label: Accession Number
  Group: ID
  Data: edstdx.10803.7210
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edstdx&AN=edstdx.10803.7210
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Languages:
      – Text: Catalan; Valencian
    Subjects:
      – SubjectFull: Genetic disorders -- History
        Type: general
      – SubjectFull: Medical genetics
        Type: general
      – SubjectFull: Human population genetics
        Type: general
      – SubjectFull: Malalties congènites--Història
        Type: general
      – SubjectFull: Genètica humana--Variació
        Type: general
      – SubjectFull: Genètica mèdica
        Type: general
      – SubjectFull: Human genetics -- Variation
        Type: general
      – SubjectFull: Genètica de poblacions humanes
        Type: general
    Titles:
      – TitleFull: Història natural de les malalties genètiques mendelianes i complexes
        Type: main
  BibRelationships:
    HasContributorRelationships:
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Lao Grueso, Oscar
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 15
              M: 07
              Type: published
              Y: 2010
          Identifiers:
            – Type: isbn-print
              Value: 9788469355794
            – Type: isbn-print
              Value: 8469355791
ResultId 1