Dissertation/ Thesis
Perinatal 3D face reconstruction and analysis for early stage diagnosis of craniofacial anomalies.
| Title: | Perinatal 3D face reconstruction and analysis for early stage diagnosis of craniofacial anomalies. |
|---|---|
| Authors: | Alomar Adrover, Antonia |
| Thesis Advisors: | Sukno, Federico Mateo, Piella Fenoy, Gemma |
| Source: | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Publisher Information: | Universitat Pompeu Fabra, 2026. |
| Publication Year: | 2026 |
| Physical Description: | 382 p. |
| Subject Terms: | Morfologia Facial, Facial morphology, Morfología Facial, Ecografia 3D, 3D Ultrasound, Ecografía 3D, Perinatal, Modelatge 3D, 3D modelling, Modelaje 3D |
| Description: | Les anomalies craneofacials són malformacions congènites del cap i la cara, sovint associades a síndromes genètiques i alteracions del desenvolupament. Les modificacions en la morfologia craneofacial s'originen durant el desenvolupament fetal, fet que converteix la cara fetal i neonatal en una font crucial d'informació diagnòstica. No obstant això, la caracterització del fenotip craneofacial en les primeres etapes de la vida es veu limitat per l'escassetat de dades, les condicions d'adquisició complexes, la inadequació dels models facials derivats d'adults i la dependència d'avaluacions clíniques qualitatives. Aquesta tesi aborda aquests reptes mitjançant el desenvolupament de mètodes computacionals per a la reconstrucció i l'anàlisi craneofacial objectiu en dos dominis complementaris: fetal i neonatal. En l'àmbit fetal, la tesi investiga la viabilitat i la fiabilitat de l'anotació de punts de referència craneofacials en ecografia 3D. L'anàlisi intra- i inter-observador mostren que els punts localitzats al nas, la boca i la barbeta poden identificar-se de manera consistent, permetent mesures fiables. A partir d'aquests, s'extreuen plans estàndard clínicament rellevants per reduir la dependència de l'operador. I també s'introdueix un marc d'aprenentatge profund per la localització de plans. Les avaluacions demostren una precisió superior als mètodes existents i un rendiment comparable al d'experts. A més, la tesi presenta l’aplicació d'un model estadístic deformable de cares infantils per a la reconstrucció facial fetal a partir d'ecografia 3D. Aquest enfocament aprofita estadístiques facials neonatals per generar reconstruccions fetals completes i plausibles, malgrat el soroll, les oclusions, el camp de visió limitat o la manca de dades. El mètode assoleix una alta precisió en les regions facials centrals i mostra el seu potencial pel diagnòstic intrauterí de dismorfologies. En l'àmbit neonatal, s’aborda la disponibilitat limitada de dades 3D i els reptes derivats de les expressions facials. Es proposa un algorisme multivista que reconstrueix amb precisió la geometria facial 3D de nadons a partir de fotografies 2D, permetent l'anàlisi craneofacial en entorns clínics o amb recursos limitats. A més, s'introdueix un modelatge generatiu basat en normalizing flows (BabyFlow) per desacoblar la identitat i l'expressió, aprofitant la transferència d'expressions com a tècnica d'augment de dades. Això permet la generació de dades 3D infantils realistes i expressives. Posteriorment, es proposa Pix2Infant3D per a la reconstrucció 3D completa a partir d'una única imatge 2D. El marc combina priors de BabyFlow, síntesi basada en difusió, una xarxa de grafs amb mecanismes d'atenció selectiva i un mòdul específic d'atenció creuada per aprendre correspondències robustes entre dominis, per gestionar la variabilitat de la posició, la visibilitat i l'expressió. Les avaluacions amb imatges reals demostren una reconstrucció precisa de la morfologia i l'expressió facial, millorant la robustesa i el realisme respecte els mètodes ja existents. Els resultats preliminars indiquen la viabilitat d'aplicar els algorismes desenvolupats en escenaris clínics amb dades patològiques. En l'àmbit prenatal, el marc 3DFETUS s'avalua per estandarditzar volums d'ecografia 3D als eixos facials canònics en casos patològics. El sistema demostra una alineació robusta dels plans malgrat les anomalies estructurals, millorant la visualització i facilitant l'avaluació de la severitat. En l'àmbit postnatal, s’examina si Pix2Infant3D pot representar trets facials dismòrfics. Els resultats indiquen que la via de descodificació 3D preserva i amplifica els trets anòmals, mentre que la reconstrucció 2D-3D tendeix a normalitzar les variacions. La discrepància geomètrica entre ambdues malles suggereix potencial per a la detecció implícita d'anomalies. En conjunt, aquesta tesi avança l'anàlisi craneofacial en les primeres etapes de la vida mitjançant la introducció d'eines computacionals basades en dades de poblacions fetals i neonatals. Aquestes contribucions estableixen una base per a la millora del diagnòstic precoç, un anàlisi craneofacial objectiu i un accés més ampli a tecnologies avançades d'anàlisi facial en medicina perinatal. |
| Description (Translated): | Craniofacial anomalies are congenital abnormalities of the head and face, often linked to genetic syndromes and early developmental disturbances. Alterations in craniofacial morphology arise during fetal development, making the fetal and neonatal face a crucial source of diagnostic information. However, early-life craniofacial phenotyping is limited by scarce perinatal data, challenging acquisition conditions, inadequacy of adult-derived facial models, and reliance on qualitative clinical assessment. This thesis addresses these challenges by developing computational methods for fetal and neonatal craniofacial reconstruction and analysis, to enable objective, quantitative, and reproducible phenotyping across two complementary domains: fetal assessment from 3D ultrasound (US) and neonatal facial modeling from image-based data. In the fetal domain, the thesis investigates the feasibility and reliability of craniofacial landmark annotations in 3D prenatal US. Intra- and inter-observer analyses show that landmarks on the nose, mouth, and chin can be consistently localized, enabling reliable measurements and growth assessment. Building on these findings, clinically relevant standard planes are extracted to reduce operator dependency, and a deep learning framework is introduced for fetal face orientation and plane localization, using anatomically informed ground-truth definitions and a loss function that enforces meaningful spatial alignment. Evaluations demonstrate state-of-the-art accuracy, surpassing existing automated methods and matching expert-level performance. Beyond landmark-based analysis, the thesis introduces a novel application of a statistical morphable model of infant faces (BabyFM) for fetal face reconstruction from 3D US data. This approach leverages newborn facial statistics to produce anatomically plausible and complete fetal face reconstructions despite adverse imaging conditions, such as noise, occlusions, limited field-of-view, and missing data. It achieves high accuracy in central facial regions and highlights its potential for in-utero diagnosis of craniofacial dysmorphologies. In the neonatal domain, the thesis addresses the limited availability of 3D data and the challenges posed by spontaneous facial expressions. A multi-view learning framework reconstructs accurate 3D baby facial geometry from frontal, left and right uncalibrated 2D photographs, lowering the barrier to craniofacial analysis in clinical and resource-limited settings. Furthermore, a generative modeling approach based on normalizing flows (BabyFlow) is introduced to disentangle facial identity and expression, leveraging cross-age expression transfer as data augmentation to improve reconstruction in expressive regions. This enables the generation of realistic and expressive 3D infant data. Building on these advances, Pix2Infant3D is proposed for full 3D reconstruction from a single-view 2D uncalibrated images. The framework combines BabyFlow priors, diffusion-based synthesis, a 3D-to-3D graph U-Net with attention gating, and a dedicated 2D-to-3D cross-attention module to learn robust 2D-to-3D correspondence mappings while handling pose, visibility, and expression variability. Evaluations on real infant images demonstrate accurate reconstruction of facial morphology and expression, improving robustness and realism compared to existing methods. Preliminary results indicate the feasibility of applying the developed algorithms in clinical scenarios involving abnormal craniofacial data. In the prenatal setting, the 3DFETUS framework is assessed for standardizing 3D US volumes to canonical facial axes in pathological cases such as cleft lip and palate. The framework demonstrates robust plane alignment despite structural abnormalities, improving visualization and supporting consistent severity assessment. In the postnatal setting, a proof-of-concept study examines whether Pix2Infant3D can represent dysmorphic features for quantitative analysis. Results indicate that the 3D decoding pathway preserves and amplifies abnormal traits, whereas the 2D-3D reconstruction tends to normalize variations. The geometric discrepancy between both meshes suggests potential for implicit anomaly detection. Overall, this thesis advances the state-of-the-art in early-life craniofacial analysis by introducing anatomical-guided, data-driven, and clinically relevant computational tools for fetal and neonatal populations. These contributions provide a foundation for improved early diagnosis, objective craniofacial phenotyping, and broader access to advanced facial analysis technologies in perinatal medicine Universitat Pompeu Fabra. Doctorat en Tecnologies de la Informació i les Comunicacions |
| Document Type: | Dissertation/Thesis |
| File Description: | application/pdf |
| Language: | English |
| Access URL: | https://hdl.handle.net/10803/697565 |
| Rights: | L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ info:eu-repo/semantics/embargoedAccess |
| Accession Number: | edstdx.10803.697565 |
| Database: | TDX |
| FullText | Text: Availability: 0 CustomLinks: – Url: https://hdl.handle.net/10803/697565# Name: EDS - TDX (ns324271) Category: fullText Text: View record in TDX |
|---|---|
| Header | DbId: edstdx DbLabel: TDX An: edstdx.10803.697565 RelevancyScore: 1447 AccessLevel: 3 PubType: Dissertation/ Thesis PubTypeId: dissertation PreciseRelevancyScore: 1446.95422363281 |
| IllustrationInfo | |
| Items | – Name: Title Label: Title Group: Ti Data: Perinatal 3D face reconstruction and analysis for early stage diagnosis of craniofacial anomalies. – Name: Author Label: Authors Group: Au Data: <searchLink fieldCode="AR" term="%22Alomar+Adrover%2C+Antonia%22">Alomar Adrover, Antonia</searchLink> – Name: Author Label: Thesis Advisors Group: Au Data: Sukno, Federico Mateo<br />Piella Fenoy, Gemma – Name: TitleSource Label: Source Group: Src Data: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) – Name: Publisher Label: Publisher Information Group: PubInfo Data: Universitat Pompeu Fabra, 2026. – Name: DatePubCY Label: Publication Year Group: Date Data: 2026 – Name: PhysDesc Label: Physical Description Group: PhysDesc Data: 382 p. – Name: Subject Label: Subject Terms Group: Su Data: <searchLink fieldCode="DE" term="%22Morfologia+Facial%22">Morfologia Facial</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Facial+morphology%22">Facial morphology</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Morfología+Facial%22">Morfología Facial</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Ecografia+3D%22">Ecografia 3D</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%223D+Ultrasound%22">3D Ultrasound</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Ecografía+3D%22">Ecografía 3D</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Perinatal%22">Perinatal</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Modelatge+3D%22">Modelatge 3D</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%223D+modelling%22">3D modelling</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Modelaje+3D%22">Modelaje 3D</searchLink> – Name: Abstract Label: Description Group: Ab Data: Les anomalies craneofacials són malformacions congènites del cap i la cara, sovint associades a síndromes genètiques i alteracions del desenvolupament. Les modificacions en la morfologia craneofacial s'originen durant el desenvolupament fetal, fet que converteix la cara fetal i neonatal en una font crucial d'informació diagnòstica. No obstant això, la caracterització del fenotip craneofacial en les primeres etapes de la vida es veu limitat per l'escassetat de dades, les condicions d'adquisició complexes, la inadequació dels models facials derivats d'adults i la dependència d'avaluacions clíniques qualitatives. Aquesta tesi aborda aquests reptes mitjançant el desenvolupament de mètodes computacionals per a la reconstrucció i l'anàlisi craneofacial objectiu en dos dominis complementaris: fetal i neonatal. En l'àmbit fetal, la tesi investiga la viabilitat i la fiabilitat de l'anotació de punts de referència craneofacials en ecografia 3D. L'anàlisi intra- i inter-observador mostren que els punts localitzats al nas, la boca i la barbeta poden identificar-se de manera consistent, permetent mesures fiables. A partir d'aquests, s'extreuen plans estàndard clínicament rellevants per reduir la dependència de l'operador. I també s'introdueix un marc d'aprenentatge profund per la localització de plans. Les avaluacions demostren una precisió superior als mètodes existents i un rendiment comparable al d'experts. A més, la tesi presenta l’aplicació d'un model estadístic deformable de cares infantils per a la reconstrucció facial fetal a partir d'ecografia 3D. Aquest enfocament aprofita estadístiques facials neonatals per generar reconstruccions fetals completes i plausibles, malgrat el soroll, les oclusions, el camp de visió limitat o la manca de dades. El mètode assoleix una alta precisió en les regions facials centrals i mostra el seu potencial pel diagnòstic intrauterí de dismorfologies. En l'àmbit neonatal, s’aborda la disponibilitat limitada de dades 3D i els reptes derivats de les expressions facials. Es proposa un algorisme multivista que reconstrueix amb precisió la geometria facial 3D de nadons a partir de fotografies 2D, permetent l'anàlisi craneofacial en entorns clínics o amb recursos limitats. A més, s'introdueix un modelatge generatiu basat en normalizing flows (BabyFlow) per desacoblar la identitat i l'expressió, aprofitant la transferència d'expressions com a tècnica d'augment de dades. Això permet la generació de dades 3D infantils realistes i expressives. Posteriorment, es proposa Pix2Infant3D per a la reconstrucció 3D completa a partir d'una única imatge 2D. El marc combina priors de BabyFlow, síntesi basada en difusió, una xarxa de grafs amb mecanismes d'atenció selectiva i un mòdul específic d'atenció creuada per aprendre correspondències robustes entre dominis, per gestionar la variabilitat de la posició, la visibilitat i l'expressió. Les avaluacions amb imatges reals demostren una reconstrucció precisa de la morfologia i l'expressió facial, millorant la robustesa i el realisme respecte els mètodes ja existents. Els resultats preliminars indiquen la viabilitat d'aplicar els algorismes desenvolupats en escenaris clínics amb dades patològiques. En l'àmbit prenatal, el marc 3DFETUS s'avalua per estandarditzar volums d'ecografia 3D als eixos facials canònics en casos patològics. El sistema demostra una alineació robusta dels plans malgrat les anomalies estructurals, millorant la visualització i facilitant l'avaluació de la severitat. En l'àmbit postnatal, s’examina si Pix2Infant3D pot representar trets facials dismòrfics. Els resultats indiquen que la via de descodificació 3D preserva i amplifica els trets anòmals, mentre que la reconstrucció 2D-3D tendeix a normalitzar les variacions. La discrepància geomètrica entre ambdues malles suggereix potencial per a la detecció implícita d'anomalies. En conjunt, aquesta tesi avança l'anàlisi craneofacial en les primeres etapes de la vida mitjançant la introducció d'eines computacionals basades en dades de poblacions fetals i neonatals. Aquestes contribucions estableixen una base per a la millora del diagnòstic precoç, un anàlisi craneofacial objectiu i un accés més ampli a tecnologies avançades d'anàlisi facial en medicina perinatal. – Name: Abstract Label: Description (Translated) Group: Ab Data: Craniofacial anomalies are congenital abnormalities of the head and face, often linked to genetic syndromes and early developmental disturbances. Alterations in craniofacial morphology arise during fetal development, making the fetal and neonatal face a crucial source of diagnostic information. However, early-life craniofacial phenotyping is limited by scarce perinatal data, challenging acquisition conditions, inadequacy of adult-derived facial models, and reliance on qualitative clinical assessment. This thesis addresses these challenges by developing computational methods for fetal and neonatal craniofacial reconstruction and analysis, to enable objective, quantitative, and reproducible phenotyping across two complementary domains: fetal assessment from 3D ultrasound (US) and neonatal facial modeling from image-based data. In the fetal domain, the thesis investigates the feasibility and reliability of craniofacial landmark annotations in 3D prenatal US. Intra- and inter-observer analyses show that landmarks on the nose, mouth, and chin can be consistently localized, enabling reliable measurements and growth assessment. Building on these findings, clinically relevant standard planes are extracted to reduce operator dependency, and a deep learning framework is introduced for fetal face orientation and plane localization, using anatomically informed ground-truth definitions and a loss function that enforces meaningful spatial alignment. Evaluations demonstrate state-of-the-art accuracy, surpassing existing automated methods and matching expert-level performance. Beyond landmark-based analysis, the thesis introduces a novel application of a statistical morphable model of infant faces (BabyFM) for fetal face reconstruction from 3D US data. This approach leverages newborn facial statistics to produce anatomically plausible and complete fetal face reconstructions despite adverse imaging conditions, such as noise, occlusions, limited field-of-view, and missing data. It achieves high accuracy in central facial regions and highlights its potential for in-utero diagnosis of craniofacial dysmorphologies. In the neonatal domain, the thesis addresses the limited availability of 3D data and the challenges posed by spontaneous facial expressions. A multi-view learning framework reconstructs accurate 3D baby facial geometry from frontal, left and right uncalibrated 2D photographs, lowering the barrier to craniofacial analysis in clinical and resource-limited settings. Furthermore, a generative modeling approach based on normalizing flows (BabyFlow) is introduced to disentangle facial identity and expression, leveraging cross-age expression transfer as data augmentation to improve reconstruction in expressive regions. This enables the generation of realistic and expressive 3D infant data. Building on these advances, Pix2Infant3D is proposed for full 3D reconstruction from a single-view 2D uncalibrated images. The framework combines BabyFlow priors, diffusion-based synthesis, a 3D-to-3D graph U-Net with attention gating, and a dedicated 2D-to-3D cross-attention module to learn robust 2D-to-3D correspondence mappings while handling pose, visibility, and expression variability. Evaluations on real infant images demonstrate accurate reconstruction of facial morphology and expression, improving robustness and realism compared to existing methods. Preliminary results indicate the feasibility of applying the developed algorithms in clinical scenarios involving abnormal craniofacial data. In the prenatal setting, the 3DFETUS framework is assessed for standardizing 3D US volumes to canonical facial axes in pathological cases such as cleft lip and palate. The framework demonstrates robust plane alignment despite structural abnormalities, improving visualization and supporting consistent severity assessment. In the postnatal setting, a proof-of-concept study examines whether Pix2Infant3D can represent dysmorphic features for quantitative analysis. Results indicate that the 3D decoding pathway preserves and amplifies abnormal traits, whereas the 2D-3D reconstruction tends to normalize variations. The geometric discrepancy between both meshes suggests potential for implicit anomaly detection. Overall, this thesis advances the state-of-the-art in early-life craniofacial analysis by introducing anatomical-guided, data-driven, and clinically relevant computational tools for fetal and neonatal populations. These contributions provide a foundation for improved early diagnosis, objective craniofacial phenotyping, and broader access to advanced facial analysis technologies in perinatal medicine<br />Universitat Pompeu Fabra. Doctorat en Tecnologies de la Informació i les Comunicacions – Name: TypeDocument Label: Document Type Group: TypDoc Data: Dissertation/Thesis – Name: Format Label: File Description Group: SrcInfo Data: application/pdf – Name: Language Label: Language Group: Lang Data: English – Name: URL Label: Access URL Group: URL Data: <link linkTarget="URL" linkTerm="https://hdl.handle.net/10803/697565" linkWindow="_blank">https://hdl.handle.net/10803/697565</link> – Name: Copyright Label: Rights Group: Cpyrght Data: L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/<br />info:eu-repo/semantics/embargoedAccess – Name: AN Label: Accession Number Group: ID Data: edstdx.10803.697565 |
| PLink | https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edstdx&AN=edstdx.10803.697565 |
| RecordInfo | BibRecord: BibEntity: Languages: – Text: English PhysicalDescription: Pagination: PageCount: 382 Subjects: – SubjectFull: Morfologia Facial Type: general – SubjectFull: Facial morphology Type: general – SubjectFull: Morfología Facial Type: general – SubjectFull: Ecografia 3D Type: general – SubjectFull: 3D Ultrasound Type: general – SubjectFull: Ecografía 3D Type: general – SubjectFull: Perinatal Type: general – SubjectFull: Modelatge 3D Type: general – SubjectFull: 3D modelling Type: general – SubjectFull: Modelaje 3D Type: general Titles: – TitleFull: Perinatal 3D face reconstruction and analysis for early stage diagnosis of craniofacial anomalies. Type: main BibRelationships: HasContributorRelationships: – PersonEntity: Name: NameFull: Alomar Adrover, Antonia IsPartOfRelationships: – BibEntity: Dates: – D: 21 M: 05 Type: published Y: 2026 |
| ResultId | 1 |