Dissertation/ Thesis
Biomarcadors clínics en Atròfia Òptica Dominant. Estudi multimodal de correlació estructura - funció a nivell de la via visual
| Τίτλος: | Biomarcadors clínics en Atròfia Òptica Dominant. Estudi multimodal de correlació estructura - funció a nivell de la via visual |
|---|---|
| Συγγραφείς: | Camós Carreras, Anna |
| Συνεισφορές: | University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut |
| Thesis Advisors: | Figueras-Roca, Marc, Sánchez Dalmau, Bernardo |
| Πηγή: | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Στοιχεία εκδότη: | Universitat de Barcelona, 2025. |
| Έτος έκδοσης: | 2025 |
| Φυσική περιγραφή: | 143 p. |
| Θεματικοί όροι: | Malalties del nervi òptic, Enfermedades del nervio óptico, Optic nerve diseases, Trastorns de la visió, Trastornos de la visión, Vision disorders, Tomografia de coherència òptica, Tomografía óptica, Optical coherence tomography, Camps visuals, Campos visuales, Visual fields, Qualitat de vida, Calidad de vida, Quality of life, Ciències de la Salut |
| Περιγραφή: | Programa de Doctorat en Medicina i Recerca Translacional |
| Description (Translated): | [cat] INTRODUCCIÓ: L’Atròfia Òptica Dominant (AOD) és una malaltia genètica que afecta principalment el nervi òptic, resultant en una pèrdua progressiva de la visió central. Aquesta condició es caracteritza per la degeneració de les cèl·lules ganglionars de la retina, que són responsables de transmetre informació visual des de l’ull fins al cervell a través del nervi òptic. La causa principal de l’AOD es troba en mutacions del gen OPA1, que codifica una proteïna implicada en el manteniment de la funció mitocondrial i l’homeòstasi cel·lular. Les mutacions en aquest gen alteren el funcionament del nervi òptic, i això condueix a una progressiva pèrdua de fibres nervioses. L’AOD és una de les causes més freqüents d’atròfia òptica hereditària i es manifesta generalment durant la infància o l’adolescència, amb símptomes com la pèrdua d’agudesa visual, dèficits en la visió cromàtica i alteracions del camp visual central. La investigació de nous tractaments com la idebenona o la teràpia gènica accentua la importància de l’estudi de la dinàmica de lesió neuroaxonal del nervi òptic per seleccionar eficaçment aquells subjectes que poden obtenir-ne benefici. HIPÒTESI: Els determinants estructurals anatòmics i funcionals oculars dels pacients amb diagnòstic genètic d’AOD es correlacionen amb la seva caracterització clínica i visual. OBJECTIUS: Caracteritzar la lesió neuroaxonal en pacients amb diagnòstic genètic d’AOD des del punt de vista estructural i la seva relació amb el fenotip clínic del pacient. Així mateix estudiar la qualitat de vida relacionada amb la visió dels pacients amb aquesta malaltia. [eng] INTRODUCTION: Dominant Optic Atrophy (DOA) is a genetic disorder that primarily affects the optic nerve, resulting in progressive loss of central vision. This condition is characterized by degeneration of retinal ganglion cells, which are responsible for transmitting visual information from the eye to the brain via the optic nerve. The main cause of DOA lies in mutations of the OPA1 gene, which encodes a protein involved in maintaining mitochondrial function and cellular homeostasis. These mutations impair the function of the optic nerve, leading to progressive loss of nerve fibers. DOA is one of the most common causes of hereditary optic atrophy and typically manifests during childhood or adolescence with symptoms such as reduced visual acuity, color vision deficits and central visual field abnormalities. The investigation of novel treatments, such as idebenone or gene therapy, underscores the importance of studying the dynamics of neuroaxonal damage to the optic nerve in order to effectively identify patients who may benefit from these interventions. HYPOTHESIS: Anatomical and functional ocular structural determinants in patients with a genetic diagnosis DOA are correlated with their clinical and visual phenotype. OBJECTIVES: To characterize the neuroaxonal damage in patients with a genetic diagnosis of DOA from a structural perspective and to assess its relationship with the clinical phenotype. Additionally, to evaluate vision-related quality of life in these patients. |
| Τύπος εγγράφου: | Dissertation/Thesis |
| Περιγραφή αρχείου: | application/pdf |
| Γλώσσα: | Catalan; Valencian |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://hdl.handle.net/10803/695924 |
| Rights: | L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edstdx.10803.695924 |
| Βάση Δεδομένων: | TDX |
| FullText | Text: Availability: 0 CustomLinks: – Url: http://hdl.handle.net/10803/695924# Name: EDS - TDX (ns324271) Category: fullText Text: View record in TDX |
|---|---|
| Header | DbId: edstdx DbLabel: TDX An: edstdx.10803.695924 RelevancyScore: 1406 AccessLevel: 3 PubType: Dissertation/ Thesis PubTypeId: dissertation PreciseRelevancyScore: 1405.71166992188 |
| IllustrationInfo | |
| Items | – Name: Title Label: Title Group: Ti Data: Biomarcadors clínics en Atròfia Òptica Dominant. Estudi multimodal de correlació estructura - funció a nivell de la via visual – Name: Author Label: Authors Group: Au Data: <searchLink fieldCode="AR" term="%22Camós+Carreras%2C+Anna%22">Camós Carreras, Anna</searchLink> – Name: Author Label: Contributors Group: Au Data: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut – Name: Author Label: Thesis Advisors Group: Au Data: Figueras-Roca, Marc<br />Sánchez Dalmau, Bernardo – Name: TitleSource Label: Source Group: Src Data: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) – Name: Publisher Label: Publisher Information Group: PubInfo Data: Universitat de Barcelona, 2025. – Name: DatePubCY Label: Publication Year Group: Date Data: 2025 – Name: PhysDesc Label: Physical Description Group: PhysDesc Data: 143 p. – Name: Subject Label: Subject Terms Group: Su Data: <searchLink fieldCode="DE" term="%22Malalties+del+nervi+òptic%22">Malalties del nervi òptic</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Enfermedades+del+nervio+óptico%22">Enfermedades del nervio óptico</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Optic+nerve+diseases%22">Optic nerve diseases</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Trastorns+de+la+visió%22">Trastorns de la visió</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Trastornos+de+la+visión%22">Trastornos de la visión</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Vision+disorders%22">Vision disorders</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Tomografia+de+coherència+òptica%22">Tomografia de coherència òptica</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Tomografía+óptica%22">Tomografía óptica</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Optical+coherence+tomography%22">Optical coherence tomography</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Camps+visuals%22">Camps visuals</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Campos+visuales%22">Campos visuales</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Visual+fields%22">Visual fields</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Qualitat+de+vida%22">Qualitat de vida</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Calidad+de+vida%22">Calidad de vida</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Quality+of+life%22">Quality of life</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22Ciències+de+la+Salut%22">Ciències de la Salut</searchLink> – Name: Abstract Label: Description Group: Ab Data: Programa de Doctorat en Medicina i Recerca Translacional – Name: Abstract Label: Description (Translated) Group: Ab Data: [cat] INTRODUCCIÓ: L’Atròfia Òptica Dominant (AOD) és una malaltia genètica que afecta principalment el nervi òptic, resultant en una pèrdua progressiva de la visió central. Aquesta condició es caracteritza per la degeneració de les cèl·lules ganglionars de la retina, que són responsables de transmetre informació visual des de l’ull fins al cervell a través del nervi òptic. La causa principal de l’AOD es troba en mutacions del gen OPA1, que codifica una proteïna implicada en el manteniment de la funció mitocondrial i l’homeòstasi cel·lular. Les mutacions en aquest gen alteren el funcionament del nervi òptic, i això condueix a una progressiva pèrdua de fibres nervioses. L’AOD és una de les causes més freqüents d’atròfia òptica hereditària i es manifesta generalment durant la infància o l’adolescència, amb símptomes com la pèrdua d’agudesa visual, dèficits en la visió cromàtica i alteracions del camp visual central. La investigació de nous tractaments com la idebenona o la teràpia gènica accentua la importància de l’estudi de la dinàmica de lesió neuroaxonal del nervi òptic per seleccionar eficaçment aquells subjectes que poden obtenir-ne benefici. HIPÒTESI: Els determinants estructurals anatòmics i funcionals oculars dels pacients amb diagnòstic genètic d’AOD es correlacionen amb la seva caracterització clínica i visual. OBJECTIUS: Caracteritzar la lesió neuroaxonal en pacients amb diagnòstic genètic d’AOD des del punt de vista estructural i la seva relació amb el fenotip clínic del pacient. Així mateix estudiar la qualitat de vida relacionada amb la visió dels pacients amb aquesta malaltia.<br />[eng] INTRODUCTION: Dominant Optic Atrophy (DOA) is a genetic disorder that primarily affects the optic nerve, resulting in progressive loss of central vision. This condition is characterized by degeneration of retinal ganglion cells, which are responsible for transmitting visual information from the eye to the brain via the optic nerve. The main cause of DOA lies in mutations of the OPA1 gene, which encodes a protein involved in maintaining mitochondrial function and cellular homeostasis. These mutations impair the function of the optic nerve, leading to progressive loss of nerve fibers. DOA is one of the most common causes of hereditary optic atrophy and typically manifests during childhood or adolescence with symptoms such as reduced visual acuity, color vision deficits and central visual field abnormalities. The investigation of novel treatments, such as idebenone or gene therapy, underscores the importance of studying the dynamics of neuroaxonal damage to the optic nerve in order to effectively identify patients who may benefit from these interventions. HYPOTHESIS: Anatomical and functional ocular structural determinants in patients with a genetic diagnosis DOA are correlated with their clinical and visual phenotype. OBJECTIVES: To characterize the neuroaxonal damage in patients with a genetic diagnosis of DOA from a structural perspective and to assess its relationship with the clinical phenotype. Additionally, to evaluate vision-related quality of life in these patients. – Name: TypeDocument Label: Document Type Group: TypDoc Data: Dissertation/Thesis – Name: Format Label: File Description Group: SrcInfo Data: application/pdf – Name: Language Label: Language Group: Lang Data: Catalan; Valencian – Name: URL Label: Access URL Group: URL Data: <link linkTarget="URL" linkTerm="http://hdl.handle.net/10803/695924" linkWindow="_blank">http://hdl.handle.net/10803/695924</link> – Name: Copyright Label: Rights Group: Cpyrght Data: L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ – Name: AN Label: Accession Number Group: ID Data: edstdx.10803.695924 |
| PLink | https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edstdx&AN=edstdx.10803.695924 |
| RecordInfo | BibRecord: BibEntity: Languages: – Text: Catalan; Valencian PhysicalDescription: Pagination: PageCount: 143 Subjects: – SubjectFull: Malalties del nervi òptic Type: general – SubjectFull: Enfermedades del nervio óptico Type: general – SubjectFull: Optic nerve diseases Type: general – SubjectFull: Trastorns de la visió Type: general – SubjectFull: Trastornos de la visión Type: general – SubjectFull: Vision disorders Type: general – SubjectFull: Tomografia de coherència òptica Type: general – SubjectFull: Tomografía óptica Type: general – SubjectFull: Optical coherence tomography Type: general – SubjectFull: Camps visuals Type: general – SubjectFull: Campos visuales Type: general – SubjectFull: Visual fields Type: general – SubjectFull: Qualitat de vida Type: general – SubjectFull: Calidad de vida Type: general – SubjectFull: Quality of life Type: general – SubjectFull: Ciències de la Salut Type: general Titles: – TitleFull: Biomarcadors clínics en Atròfia Òptica Dominant. Estudi multimodal de correlació estructura - funció a nivell de la via visual Type: main BibRelationships: HasContributorRelationships: – PersonEntity: Name: NameFull: Camós Carreras, Anna IsPartOfRelationships: – BibEntity: Dates: – D: 31 M: 07 Type: published Y: 2025 |
| ResultId | 1 |