Academic Journal
Performance capabilities of prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: what changed with the introduction of non-invasive prenatal test (NIPT)? Literature review
| Τίτλος: | Performance capabilities of prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: what changed with the introduction of non-invasive prenatal test (NIPT)? Literature review |
|---|---|
| Συγγραφείς: | Книгницька, C.О. |
| Πηγή: | РЕПРОДУКТИВНА ЕНДОКРИНОЛОГІЯ; № 60 (2021); 21-30 РЕПРОДУКТИВНАЯ ЭНДОКРИНОЛОГИЯ; № 60 (2021); 21-30 REPRODUCTIVE ENDOCRINOLOGY; No. 60 (2021); 21-30 |
| Στοιχεία εκδότη: | ООО "Трилист", 2021. |
| Έτος έκδοσης: | 2021 |
| Θεματικοί όροι: | массовое параллельное секвенирование, хромосомные аномалии, масове паралельне секвенування, комбінований скринінг першого триместру, massively parallel sequencing, трисомія 21, 13, 18, combined first trimester screening, анеуплоидия, позаклітинна фракція ДНК плода (cffDNA), trisomy 21, 13, 18, инвазивная диагностика, хромосомні аномалії, 3. Good health, 03 medical and health sciences, інвазивна діагностика, 0302 clinical medicine, комбинированный скрининг первого триместра, анеуплоїдія, внеклеточная фракция ДНК плода (cffDNA), cell-free fetal DNA fraction (cffDNA), трисомия 21, 13, 18, invasive diagnostics, aneuploidy, chromosomal anomalies |
| Περιγραφή: | This review systematizes scientific data on the possibilities and limitations of combined prenatal screening for detecting common chromosomal abnormalities (CA) in the first trimester of pregnancy, as well as an innovative technology – non-invasive prenatal test (NIPT) based on free fetal DNA fraction. A review of current clinical guidelines on the place of NIPT in models of prenatal screening, the experience of various countries on the implementation of NIPT in national programs for prenatal screening of CA was carried out. Also, a synthesis of evidence and expert opinions on the controversial issues of the feasibility of using the extended options of NIPT (beyond the identification of common aneuploidies as trisomy 21, 13, 18) was carried out, a review of current data on the possibilities and limitations of various NIPT techniques was carried out.Despite the general increase in the sensitivity of prenatal screening for CA due to the combination of clinical, biochemical and ultrasound indicators, its main disadvantage is insufficient specificity (the frequency of false positive results of 5%). One of the ways to increase the effectiveness of prenatal screening for CA is the study of free fraction of fetal DNA (NIPT). According to a 2017 meta-analysis, the sensitivity of NIPT is more than 99% for trisomy 21, 98% for trisomy 18, and 99% for trisomy 13 with a specificity of 99%. This high efficacy has been confirmed in subsequent studies, making NIPT the best screening test for the most common trisomies – Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18) and Patau syndrome (trisomy 13). NIPT can be used as the first line of prenatal screening or as a second line after combined first trimester screening.Since 2015, NIPT has been included in the clinical guidelines of international and national professional societies. Common to the 11 reviewed documents is the recognition of NIPT as an important tool for increasing the efficiency of prenatal detection of CA, information about which should be provided to all pregnant women.In order for the pregnant woman to receive the maximum benefit from NIPT, pre- and post-test counseling with an explanation of the possibilities and limitations of the method in general and in the given clinical situation is crucial. Данный обзор систематизирует научные данные о возможностях и ограничениях комбинированного пренатального скрининга для выявления распространенных хромосомных аномалий (ХА) в I триместре беременности, а также инновационной технологии – неинвазивного пренатального теста (НИПТ) на основе свободной фракции фетальной ДНК. Проведен обзор актуальных клинических руководств о месте НИПТ в моделях пренатального скрининга, опыта различных стран по имплементации НИПТ в национальные программы пренатального скрининга ХА. Также проведен синтез доказательных данных и экспертных мнений по контраверсионным вопросам целесообразности использования расширенных возможностей НИПТ (вне выявления распространенных анеуплоидий – трисомии 21, 18, 13), обзор актуальных данных о возможностях и ограничениях различных методик НИПТ.Несмотря на общее повышение чувствительности пренатального скрининга на ХА за счет комбинации клинических, биохимических и ультразвуковых показателей, его основным недостатком остается недостаточная специфичность (частота ложноположительных результатов – 5%). Одним из способов повышения эффективности пренатального скрининга на ХА является исследование свободной фракции фетальной ДНК (НИПТ). Согласно метаанализу 2017 г., чувствительность НИПТ составляет более 99% для трисомии 21, 98% для трисомии 18 и 99% для трисомии 13 со специфичностью 99%. Такая высокая эффективность была подтверждена и в последующих исследованиях. Таким образом, НИПТ на сегодняшний день является лучшим скрининговым тестом на самые распространенные трисомии – синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). НИПТ может использоваться как первая линия пренатального обследования или как вторая после комбинированного скрининга. Начиная с 2015 г. НИПТ включается в клинические руководства международных и национальных профессиональных обществ. Общим для 11 рассмотренных в статье документов является признание НИПТ важным инструментом повышения эффективности пренатального выявления ХА, информация о котором должна быть предоставлена всем беременным.Для того чтобы беременная получила максимальную пользу от НИПТ, важно провести пре- и послетестовое консультирование с разъяснением возможностей и ограничений метода в целоми в конкретной клинической ситуации. Огляд систематизує наукові дані щодо можливостей і обмежень комбінованого пренатального скринінгу для виявлення поширених хромосомних аномалій (ХА) в І триместрі вагітності, а також інноваційної технології – неінвазивного пренатального тесту (НІПТ) на основі вільної фракції фетальної ДНК. Зроблено огляд актуальних клінічних настанов щодо місця НІПТ у моделях пренатального скринінгу, досвіду різних країн з імплементації НІПТ у національних програмах пренатального скринінгу ХА. Також проведено синтез доказових даних та експертних думок щодо контроверсійних питань доцільності використання розширених можливостей НІПТ (поза виявленням поширених анеуплоїдій – трисомії 21, 18, 13), огляд актуальних даних щодо можливостей та обмежень різних методик НІПТ.Незважаючи на загальне підвищення чутливості пренатального скринінгу на ХА за рахунок комбінації клінічних, біохімічних і ультразвукових показників, його основним недоліком залишається недостатня специфічність (частота хибнопозитивних результатів – 5%). Одним зі способів покращення ефективності пренатального скринінгу на ХА є дослідження вільної фракції фетальної ДНК (НІПТ). Відповідно до метааналізу 2017 р., чутливість НІПТ становить понад 99% для трисомії 21, 98% для трисомії 18 та 99% для трисомії 13 зі специфічністю понад 99%. Така висока ефективність була підтверджена і в подальших дослідженнях. Отже, НІПТ натепер є найкращим скринінговим тестом на найпоширеніші трисомії – синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Патау (трисомія 13). НІПТ може використовуватися як перша лінія пренатального обстеження або як друга після комбінованого скринінгу.Починаючи з 2015 р. НІПТ включають до клінічних настанов міжнародних і національних професійних товариств. Загальним для 11 розглянутих у статті настанов є визнання НІПТ важливим інструментом покращення ефективності пренатального виявлення ХА, інформація про який має бути надана всім вагітним.Аби вагітна отримала максимальну користь від НІПТ, важливим є проведення пре- і післятестового консультування з роз’ясненням можливостей та обмежень методу загалом і в конкретній клінічній ситуації. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | application/pdf |
| Γλώσσα: | Ukrainian |
| ISSN: | 2309-4117 2411-1295 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://reproduct-endo.com/article/view/242991 |
| Rights: | CC BY |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.scientific.p..7a13c5f33c6a62fbefd97bf6ff7994e3 |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 23094117 24111295 |
|---|