Academic Journal
Cytogenetic diagnostic: features of postnatal karyotyping
| Title: | Cytogenetic diagnostic: features of postnatal karyotyping |
|---|---|
| Source: | Репродуктивна ендокринологія; № 24 (2015); 101-106 Репродуктивная эндокринология; № 24 (2015); 101-106 Reproductive Endocrinology; № 24 (2015); 101-106 |
| Publisher Information: | ООО "Трилист", 2015. |
| Publication Year: | 2015 |
| Subject Terms: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, хромосомные болезни, цитогенетическая диагностика, постнатальное кариотипирование, хромосомні хвороби, цитогенетична діагностика, постнатальне каріотипування, chromosomal diseases, cytogenetic diagnostics, postnatal karyotyping, 3. Good health |
| Description: | Хромосомные болезни – это тяжелые заболевания, которые, как правило, сопровождаются инвалидизацией пациентов. Медико-генетическое консультирование предполагает комплекс профилактических мероприятий по упреждению появления таких пациентов в семьях. Одним из видов диагностики этих заболеваний является цитогенетическая диагностика – комплекс традиционного кариотипирования и различных техник метода FISH. Показанием для такого тестирования являются множественные внутриутробные пороки развития или микроаномалии, различные нервно-психические нарушения, нарушение полового развития, стигмы дизэмбриогенеза, внутриутробное и постнатальное отставание в росте и развитии, аутизм, задержка речи, трудности в обучении. Chromosomal diseases are serious diseases that are usually accompanied by a disability of patients. Medical and genetic counseling involves a complex of preventive measures to prophylaxis the birth of such patients in families. Cytogenetic diagnosis is one of the diagnostic type of these diseases – this is a complex of traditional karyotyping techniques and different FISH technics. The indications for this test are multiple congenital malformations/microanomalies ,various neuro-psychiatric disorders, sexual development disorders, a variety of disembriogenetic stigma, prenatal and postnatal growth and development retardation, autism, delayed speech development, learning difficulties. Хромосомні хвороби – це важкі захворювання, які зазвичай супроводжуються інвалідизацією пацієнтів. Медико-генетичне консультування включає комплекс профілактичних заходів щодо попередження появи таких хворих у сім’ях. Одним із видів діагностики цих захворювань є цитогенетична діагностика – комплекс традиційного каріотипування та різних технік методу FISH. Показанням для такого тестування є множинні внутрішньоутробні вади розвитку або мікроаномалії, різні нервово-психічні порушення, порушення статевого розвитку, стигми дізембріогенезу, внутрішньоутробне і постнатальне відставання в рості та розвитку, аутизм, затримка мовленнєвого розвитку, труднощі у навчанні. |
| Document Type: | Article |
| File Description: | application/pdf |
| Language: | Russian |
| ISSN: | 2309-4117 2411-1295 |
| Access URL: | http://reproduct-endo.com/article/view/55221 |
| Rights: | CC BY |
| Accession Number: | edsair.scientific.p..6fe80cf46fbbf344090dcaac3296a86b |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 23094117 24111295 |
|---|