Academic Journal

Детекция точечных мутаций гена Kit при острых миелоидных лейкозах с использованием технологии прямого автоматического секвенирования

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τίτλος: Детекция точечных мутаций гена Kit при острых миелоидных лейкозах с использованием технологии прямого автоматического секвенирования
Πηγή: Вестник Башкирского университета.
Στοιχεία εκδότη: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Башкирский государственный университет, 2013.
Έτος έκδοσης: 2013
Θεματικοί όροι: ТОЧЕЧНАЯ МУТАЦИЯ, ОСТРЫЙ МИЕЛОИДНЫЙ ЛЕЙКОЗ, ГЕН KIT, ПРЯМОЕ АВТОМАТИЧЕСКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ, 3. Good health
Περιγραφή: Цель исследования – разработать технологию детекции и определить частоту точечных мутаций гена KIT при острых миелоидных лейкозах (ОМЛ) с использованием метода прямого автоматического секвенирования. Установлено, что функционально значимые мутации гена KIT обнаруживались в 9.4% проб при морфологических вариантах ОМЛ М1, М2 и М5. Наряду с мутациями гена KIT, в 7.5% проб определялись точечные мутации генов FLT3, NPM1, NRAS и хромосомные аберрации (транслокация t(8;21)(q22;q22), трисомии хромосом 8 и 21).
The research is aimed at elaboration of the diagnostic kit for the sequence analysis of the KIT gene in acute myeloid leukemia (AML). The average frequency of functionally significant mutations in the KIT gene among the treated AML pts amounted to 9.4%. They were detected in 3 morphological subgroups: M1, M2 and M5. In 7.5% there were samples in which KIT gene mutations were accompanied by molecular and chromosomal abnormalities such as t(8;21), +8, +21, NPM1, FLT3, NRAS genes point mutations.
Τύπος εγγράφου: Article
Περιγραφή αρχείου: text/html
Γλώσσα: Russian
ISSN: 1998-4812
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15508094.png
http://cyberleninka.ru/article/n/detektsiya-tochechnyh-mutatsiy-gena-kit-pri-ostryh-mieloidnyh-leykozah-s-ispolzovaniem-tehnologii-pryamogo-avtomaticheskogo
Αριθμός Καταχώρησης: edsair.od......2806..e8cafface5d34bb9b93cfd3f6ae4182e
Βάση Δεδομένων: OpenAIRE