Academic Journal
Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием
| Τίτλος: | Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием |
|---|---|
| Πηγή: | Вопросы современной педиатрии. |
| Στοιχεία εκδότη: | Общественная организация «Союз педиатров России», 2015. |
| Έτος έκδοσης: | 2015 |
| Θεματικοί όροι: | СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ,MALABSORPTION SYNDROME,КИШЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ,INTESTINAL FAILURE,ПАРЕНТЕРАЛЬНОЕ,PARENTERAL,ЭНТЕРАЛЬНОЕ ПИТАНИЕ,ENTERAL NUTRITION,ТРИХОГЕПАТОЭНТЕРАЛЬНЫЙ СИНДРОМ,TRICHO-HEPATO-ENTERIC SYNDROME,СИНДРОМНАЯ (ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ) ДИАРЕЯ,SYNDROMIC (PHENOTYPIC) DIARRHEA, 3. Good health |
| Περιγραφή: | Трихогепатоэнтеральный синдром (син. синдромная, фенотипическая диарея, SD/THES) редкое врожденное заболевание с преимущественным поражением кишечника. Причиной его развития являются мутации генов SKIV2L или TTC37. Характеризуется внутриутробной гипотрофией, тяжелой хронической диареей с дебютом в младенческом возрасте, характерными чертами лица и особенностями роста волос, иммунными нарушениями. Приводятся данные о двух пациентах с трихогепатоэнтеральным синдромом, осложненным кроноподобным заболеванием. Случаи трихогепатоэнтерального синдрома и его осложнения в виде кроноподобного заболевания описываются в российской медицинской литературе впервые. Tricho-hepato-enteric syndrome (syndromic, phenotypic diarrhea, SD/THES) is a rare inborn disease, which affects bowels. It is caused by the mutation of genes SKIV2L or TTC37. Manifestations include intrauterine hypotrophy, severe chronic diarrhea, which starts in infancy, characteristic facial features and hair growth abnormalities, immune disorders. There are data on two patients dealing with tricho-hepato-enteric syndrome with underlying Crohn's disease. This is the first description of cases of aggravated tricho-hepato-enteric syndrome ever found in Russian medical literature. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 1682-5535 1682-5527 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article/n/sluchai-trihogepatoenteralnogo-sindroma-sindromnoy-diarei-oslozhnennogo-kronopodobnym-zabolevaniem http://cyberleninka.ru/article_covers/16681551.png |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..c8bfac1c63b1dbe0f7c4cc93ba2e921e |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
καταχωρήστε σχόλιο πρώτοι!