Academic Journal
Молекулярный дефект гепатолентикулярной дегенерации и его клиническое отражение
| Τίτλος: | Молекулярный дефект гепатолентикулярной дегенерации и его клиническое отражение |
|---|---|
| Πηγή: | Тихоокеанский медицинский журнал. |
| Στοιχεία εκδότη: | Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2013. |
| Έτος έκδοσης: | 2013 |
| Θεματικοί όροι: | 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ,ГЕН АТР7В,МУТАЦИИ,MUTATIONS,ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ,SEVERITY LEVELS,MEDICAL GENETIC TESTING,АТР7В-GENE, 3. Good health |
| Περιγραφή: | The paper discusses results of molecular genetic testing of 42 patients with neurological symptoms of hepatolenticular degeneration living in Primorsky Krai. Mutations in Gly1267Arg, His1069Gly and DelC3402 of АТР7В gene were found in 71.4% of cases. These were mostly heterozygous ones and detected in emigrants from Ukraine and Belorussia with arythmohyperkinetic form of the disease. They were practically not found in locals. A maximum of АТР7В-gene mutations fell on a combination of Gly1267Arg and DelC3402. There were no isolated His1069Gly mutations. The authors have not revealed any correlation between the severity of hepatolenticular degeneration and heterozygous carrier of any discovered mutations or their combinations. Приведены результаты молекулярно-генетического обследования 42 больных с неврологическими проявлениями гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД), проживающих в Приморском крае. Мутации Gly1267Arg, His1069Gly и DelC3402 гена АТР7В выявлены в 71,4 % случаев. Они в основном оказались гетерозиготными и чаще встречались у переселенцев из Украины и Белоруссии с аритмогиперкинетической формой заболевания, а у местного населения практически не обнаруживались. Максимум мутаций гена АТР7В приходился на сочетание Gly1267Arg и DelC3402, а изолированных мутаций His1069Gly не выявлено вообще. Корреляции между тяжестью течения ГЛД и наличием гетерозиготного носительства каких-либо из обнаруженных мутаций или их сочетаний отсутствовали. |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Περιγραφή αρχείου: | text/html |
| Γλώσσα: | Russian |
| ISSN: | 1609-1175 |
| Σύνδεσμος πρόσβασης: | http://cyberleninka.ru/article_covers/16448916.png http://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarnyy-defekt-gepatolentikulyarnoy-degeneratsii-i-ego-klinicheskoe-otrazhenie |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.od......2806..a23a30bc4e6e943a515486dba330258b |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| ISSN: | 16091175 |
|---|