Academic Journal
Мерозиндефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А): клинический пример врожденной мышечной дистрофии с вовлечением центральной нервной системы
| Title: | Мерозиндефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А): клинический пример врожденной мышечной дистрофии с вовлечением центральной нервной системы |
|---|---|
| Source: | Педиатрическая фармакология. |
| Publisher Information: | Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ", 2014. |
| Publication Year: | 2014 |
| Subject Terms: | 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ВМД1А, МЕРОЗИН, СИНДРОМ ВЯЛОГО РЕБЕНКА, МИОПАТИИ, ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ, МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ, БИОПСИЯ МЫШЦ, КРЕАТИНФОСФОКИНАЗА, НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, 3. Good health |
| Description: | Congenital muscular dystrophies (CMDs) are an extremely heterogenous group of neuromuscular diseases. The article presents the general information on clinical and pathogenetic aspects of CMD diagnosis with emphasis on one of the most common forms of nervous system disturbances merosin-deficient congenital muscular dystrophy (CMD1A). The authors describe clinical pattern of CMD1A, pathogenesis, epidemiological data, approaches to instrumental, morphological and molecular genetic diagnosis, as well as symptomatic treatment and prenatal diagnosis in detail. As long as there are few genetically confirmed clinical cases of CMD1A described in the publications written in Russian, the authors present their 3-year-long follow-up of a child with genetically confirmed diagnosis of CMD1A (mutations c.2049_2050delAG and С.6993-2А > C of gene LAMA2 [compound heterozygous state]). The article presents a detailed discussion of the described case, comparison with results of recent foreign and Russian observational studies of CMD1A in children. It also contains information on differential diagnosis of CMD1A in the structure of other congenital myodystrophies and optimization of molecular genetic diagnosis. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) - крайне гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний. В статье представлены общие сведения о клинических и патогенетических аспектах диагностики ВМД с акцентом на одну из наиболее распространенных форм с поражением нервной системы - мерозиндефицитной врожденной мышечной дистрофии (ВМД1А). Дано подробное описание клинической картины ВМД1А, патогенеза, эпидемиологических сведений, подходов к инструментальной, морфологической и молекулярно-генетической диагностике, а также симптоматическому лечению и пренатальной диагностике. Учитывая единичные описания генетически подтвержденных клинических случаев ВМД1А в русскоязычной литературе, представляем собственное 3-летнее наблюдение ребенка с генетически подтвержденным диагнозом ВМД1А (мутации c.2049_2050delAG и С.6993-2А > С гена LAMA2 в компаунд-гетерозиготном состоянии). Приводится детальное обсуждение описываемого случая, сопоставление с результатами современных зарубежных и отечественных наблюдений ВМД1А у детей. Дается представление о дифференциальной диагностике ВМД1А в структуре других врожденных миодистрофий, оптимизации молекулярно-генетической диагностики. |
| Document Type: | Article |
| File Description: | text/html |
| Language: | Russian |
| ISSN: | 1727-5776 |
| Access URL: | http://cyberleninka.ru/article_covers/15615934.png http://cyberleninka.ru/article/n/merozindefitsitnaya-vrozhdennaya-myshechnaya-distrofiya-vmd1a-klinicheskiy-primer-vrozhdennoy-myshechnoy-distrofii-s-vovlecheniem |
| Accession Number: | edsair.od......2806..8b7a00d967d157e6780c21c57cbb31fc |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 17275776 |
|---|