Academic Journal

Разработка подходов к оценке генетических факторов риска рождения детей с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области в Краснодарском крае

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τίτλος: Разработка подходов к оценке генетических факторов риска рождения детей с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области в Краснодарском крае
Πηγή: Кубанский научный медицинский вестник.
Στοιχεία εκδότη: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Кубанский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию", 2010.
Έτος έκδοσης: 2010
Θεματικοί όροι: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ, ВПР, НЕСРАЩЕНИЕ ГУБЫ, НЕБА, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА, ВОЗРАСТ МАТЕРИ, MOTHER' AGE, 3. Good health
Περιγραφή: Изучено 96 семей с детьми с врожденным несращением губы, неба или сочетанной патологией (23%, 20% и 57соответственно), родившимися в период 2000-2009 гг. За последние годы отмечено увеличение доли рождения детей с более тяжелой патологией. Мы наблюдали более частое рождение мальчиков с несращениями губы и неба по сравнению с девочками. Не выявлено различий в спектрах рассмотренных диагнозов врожденных пороков развития в зависимости от пола. Установлены особенности распределения возраста матерей (N=999), имеющих детей с ВПР челюстно-лицевой области (1978-2009 гг.), по которым выявили основную группу риска матерей (в возрасте более 35 лет), а также группу с меньшим риском -молодых матерей (в возрасте менее 20 лет), что предопределяет включение возраста матери в программу медико-генетического консультирования для снижения риска рождения детей с пороками челюстно-лицевой области в Краснодарском крае. Впервые в Краснодарском крае в двух семьях с детьми с ВПР выявлена замена C(-1204)G в промоторе гена FOXE1, роль которого в развитии данной патологии была показана ранее.
We studied 96 families of children (with birth data from 2000 to 2009 years) with congenital cleft lip, cleft palate or both (23%, 20and 57% correspondingly), increasing per cent of more hard pathology during last years was revealed. We observed more frequent birth of boys with orofacial clefts compared to girls. However, we observed no sex dependent differences in spectrum of diagnosis of the congenital orofacial clefts. The peculiarities of age distribution of mothers for children with cleft (N=999) born 1978-2009 wеre studied which revealed age group from 35 and higher with the highest respective risk, the group of young mothers was also detected as group of slightly increased risk. Therefore, factor of age ought to be included into medical genetic consultation program to reduce risk of clefts birth Krasnodarskii krai. for the first time, SNP C(-1204)G in promoter of gene FOXE1 was detected in two families with children with cleft palateв studied in Krasnodarskii krai, which was earlier identified mediating cleft palate.
Τύπος εγγράφου: Article
Περιγραφή αρχείου: text/html
Γλώσσα: Russian
ISSN: 1608-6228
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/14338818.png
http://cyberleninka.ru/article/n/razrabotka-podhodov-k-otsenke-geneticheskih-faktorov-riska-rozhdeniya-detey-s-vrozhdyonnymi-porokami-razvitiya-chelyustno-litsevoy
Αριθμός Καταχώρησης: edsair.od......2806..6a2b907be0143bcc4ea4aa4ac6cde5f0
Βάση Δεδομένων: OpenAIRE
FullText Text:
  Availability: 0
CustomLinks:
  – Url: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806%3A%3A6a2b907be0143bcc4ea4aa4ac6cde5f0
    Name: EDS - OpenAIRE (ns324271)
    Category: fullText
    Text: View record at OpenAIRE
Header DbId: edsair
DbLabel: OpenAIRE
An: edsair.od......2806..6a2b907be0143bcc4ea4aa4ac6cde5f0
RelevancyScore: 763
AccessLevel: 3
PubType: Academic Journal
PubTypeId: academicJournal
PreciseRelevancyScore: 763.072082519531
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: Разработка подходов к оценке генетических факторов риска рождения детей с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области в Краснодарском крае
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: <i>Кубанский научный медицинский вестник</i>.
– Name: Publisher
  Label: Publisher Information
  Group: PubInfo
  Data: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Кубанский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию", 2010.
– Name: DatePubCY
  Label: Publication Year
  Group: Date
  Data: 2010
– Name: Subject
  Label: Subject Terms
  Group: Su
  Data: <searchLink fieldCode="DE" term="%22ВРОЖДЕННЫЕ+ПОРОКИ+РАЗВИТИЯ+ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ+ОБЛАСТИ%2C+ВПР%2C+НЕСРАЩЕНИЕ+ГУБЫ%2C+НЕБА%2C+ГЕНЕТИЧЕСКИЕ+ФАКТОРЫ+РИСКА%2C+ВОЗРАСТ+МАТЕРИ%2C+MOTHER'+AGE%22">ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ, ВПР, НЕСРАЩЕНИЕ ГУБЫ, НЕБА, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА, ВОЗРАСТ МАТЕРИ, MOTHER' AGE</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%223%2E+Good+health%22">3. Good health</searchLink>
– Name: Abstract
  Label: Description
  Group: Ab
  Data: Изучено 96 семей с детьми с врожденным несращением губы, неба или сочетанной патологией (23%, 20% и 57соответственно), родившимися в период 2000-2009 гг. За последние годы отмечено увеличение доли рождения детей с более тяжелой патологией. Мы наблюдали более частое рождение мальчиков с несращениями губы и неба по сравнению с девочками. Не выявлено различий в спектрах рассмотренных диагнозов врожденных пороков развития в зависимости от пола. Установлены особенности распределения возраста матерей (N=999), имеющих детей с ВПР челюстно-лицевой области (1978-2009 гг.), по которым выявили основную группу риска матерей (в возрасте более 35 лет), а также группу с меньшим риском -молодых матерей (в возрасте менее 20 лет), что предопределяет включение возраста матери в программу медико-генетического консультирования для снижения риска рождения детей с пороками челюстно-лицевой области в Краснодарском крае. Впервые в Краснодарском крае в двух семьях с детьми с ВПР выявлена замена C(-1204)G в промоторе гена FOXE1, роль которого в развитии данной патологии была показана ранее.<br />We studied 96 families of children (with birth data from 2000 to 2009 years) with congenital cleft lip, cleft palate or both (23%, 20and 57% correspondingly), increasing per cent of more hard pathology during last years was revealed. We observed more frequent birth of boys with orofacial clefts compared to girls. However, we observed no sex dependent differences in spectrum of diagnosis of the congenital orofacial clefts. The peculiarities of age distribution of mothers for children with cleft (N=999) born 1978-2009 wеre studied which revealed age group from 35 and higher with the highest respective risk, the group of young mothers was also detected as group of slightly increased risk. Therefore, factor of age ought to be included into medical genetic consultation program to reduce risk of clefts birth Krasnodarskii krai. for the first time, SNP C(-1204)G in promoter of gene FOXE1 was detected in two families with children with cleft palateв studied in Krasnodarskii krai, which was earlier identified mediating cleft palate.
– Name: TypeDocument
  Label: Document Type
  Group: TypDoc
  Data: Article
– Name: Format
  Label: File Description
  Group: SrcInfo
  Data: text/html
– Name: Language
  Label: Language
  Group: Lang
  Data: Russian
– Name: ISSN
  Label: ISSN
  Group: ISSN
  Data: 1608-6228
– Name: URL
  Label: Access URL
  Group: URL
  Data: <link linkTarget="URL" linkTerm="http://cyberleninka.ru/article_covers/14338818.png" linkWindow="_blank">http://cyberleninka.ru/article_covers/14338818.png</link><br /><link linkTarget="URL" linkTerm="http://cyberleninka.ru/article/n/razrabotka-podhodov-k-otsenke-geneticheskih-faktorov-riska-rozhdeniya-detey-s-vrozhdyonnymi-porokami-razvitiya-chelyustno-litsevoy" linkWindow="_blank">http://cyberleninka.ru/article/n/razrabotka-podhodov-k-otsenke-geneticheskih-faktorov-riska-rozhdeniya-detey-s-vrozhdyonnymi-porokami-razvitiya-chelyustno-litsevoy</link>
– Name: AN
  Label: Accession Number
  Group: ID
  Data: edsair.od......2806..6a2b907be0143bcc4ea4aa4ac6cde5f0
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edsair&AN=edsair.od......2806..6a2b907be0143bcc4ea4aa4ac6cde5f0
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Languages:
      – Text: Russian
    Subjects:
      – SubjectFull: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ, ВПР, НЕСРАЩЕНИЕ ГУБЫ, НЕБА, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА, ВОЗРАСТ МАТЕРИ, MOTHER' AGE
        Type: general
      – SubjectFull: 3. Good health
        Type: general
    Titles:
      – TitleFull: Разработка подходов к оценке генетических факторов риска рождения детей с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области в Краснодарском крае
        Type: main
  BibRelationships:
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 01
              M: 01
              Type: published
              Y: 2010
          Identifiers:
            – Type: issn-print
              Value: 16086228
            – Type: issn-locals
              Value: edsair
            – Type: issn-locals
              Value: edsairFT
          Titles:
            – TitleFull: Кубанский научный медицинский вестник
              Type: main
ResultId 1