Academic Journal
Modern opportunities and indications for genetic diagnosis of male infertility
| Title: | Modern opportunities and indications for genetic diagnosis of male infertility |
|---|---|
| Source: | Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :3-15 |
| Publisher Information: | Cifra Ltd - Russian Agency for Digital Standardization (RADS), 2019. |
| Publication Year: | 2019 |
| Subject Terms: | AZF, chromosome abnormalities, мужское бесплодие, хромосомные аномалии, патозооспермия, секвенирование экзома, флуоресцентная гибридизация in situ, gene variants, генные варианты, male infertility, spermatogenesis, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 5. Gender equality, array comparative genomic hybridization, хромосомный микроматричный анализ, CFTR, fluorescence in situ hybridization, exome sequencing |
| Description: | Тяжелые формы мужского и женского бесплодия, привычного невынашивания беременности, аномалий формирования пола часто обусловлены генетическими причинами или связаны с генетическими факторами. Медико-генетическое обследование и консультирование пациентов с нарушением репродукции зачастую ограничивается использованием стандартных рутинных исследований, поэтому не позволяет выявить многие наследственные формы репродуктивной патологии. Методы геномного анализа позволяют повысить эффективность диагностики генетически обусловленных нарушений репродукции, вызванных генными мутациями и вариациями числа копий (CNV), но их пока широко не используют в практическое медицине. В статье рассмотрены современные возможности медико-генетического обследования мужчин с нарушением фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики генетических причин мужского бесплодия, связанного с различными формами патозооспермии. Evere forms of male and female infertility, recurrent miscarriage, abnormalities in disorders of sex development are often due to genetic causes or are associated with genetic factors. Genetic examination and counseling of patients with reproductive problems is often limited to the use of standard routine techniques, therefore, it is not possible to identify many hereditary forms of reproductive pathology. Genomic analysis methods can improve the diagnosis of genetic reproductive disorders caused by gene mutations and copy number variations (CNVs), but they are not yet widely used in practical medicine. The article discusses the modern possibilities of medical-genetic examination of infertile men with, as well as the indications and diagnostic algorithms for the genetic causes of male infertility associated with various forms of pathozoospermia. |
| Document Type: | Article Other literature type |
| Language: | Russian |
| ISSN: | 2073-7998 |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2019.12.3-15 |
| Access URL: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/742/462 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/742/462 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/742 |
| Rights: | CC BY |
| Accession Number: | edsair.doi.dedup.....d55b39216a0c38a38b8fb27e16f3dbd8 |
| Database: | OpenAIRE |
| ISSN: | 20737998 |
|---|---|
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2019.12.3-15 |