Report
Опыт применения препарата нусинерсен у пациентки со спинальной мышечной атрофией 5q во время беременности
| Title: | Опыт применения препарата нусинерсен у пациентки со спинальной мышечной атрофией 5q во время беременности |
|---|---|
| Publisher Information: | Нервные болезни, 2025. |
| Publication Year: | 2025 |
| Subject Terms: | интратекальные инъекции, патогенетическая терапия, нусинерсен, nusinersen, спинальная мышечная атрофия, pregnancy, disease-modifying therapy, intrathecal injections, беременность, spinal muscular atrophy |
| Description: | С появлением эффективной патогенетической терапии пациентки со спинальной мышечной атрофией (СМА) всё чаще достигают детородного возраста, однако данные о безопасности и эффективности таких препаратов во время беременности крайне ограничены. В статье представлено уникальное клиническое наблюдение пациентки 36 лет с генетически подтвержденной СМА 5q (тип IIIb), у которой терапия нусинерсеном была начата на 32-й неделе гестации. Беременность протекала без значимых осложнений, отмечалось некоторое усиление проксимальной мышечной слабости к III триместру. С учетом отсутствия абсолютных противопоказаний и превышения потенциальной пользы над рисками было выполнено 3 интратекальных введения нусинерсена (32-я, 34-я и 36-я недели), которые пациентка перенесла удовлетворительно, без нежелательных явлений. Плановое кесарево сечение на сроке 38 нед было проведено ввиду тазового предлежания плода, родилась здоровая девочка (7–8 баллов по шкале Апгар). Послеродовый период протекал без осложнений, проводилось грудное вскармливание. Инъекции нусинерсена были продолжены после родов, что способствовало стабилизации состояния пациентки – показатели моторных функций по HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded – расширенная шкала оценки моторных функций больницы Хаммерсмит) сохранялись на исходном уровне (47 баллов), сила в верхних конечностях по шкале RULM (Revised Upper Limb Module – пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей) возросла до максимума (37 баллов). Признаков прогрессирования заболевания на текущий момент не выявлено. Данный опыт демонстрирует безопасность применения нусинерсена в III триместре беременности и подтверждает положительное влияние терапии на двигательный статус, что может служить основанием для разработки дальнейших рекомендаций по ведению беременных пациенток с СМА. With the advent of effective disease-modifying therapies, patients with spinal muscular atrophy (SMA) are increasingly reaching reproductive age; however, the data on safety and efficacy of these therapies during pregnancy remain very limited. Here we present a unique clinical case of a 36-year-old patient with genetically confirmed 5q SMA (type IIIb), who initiated nusinersen therapy at 32 weeks of gestation. Pregnancy proceeded without significant complications, although mild progression of proximal muscle weakness was noted by the third trimester. Considering the absence of absolute contraindications and the predominance of potential benefit over risks, three intrathecal injections of nusinersen were administered (at weeks 32, 34, and 36), all of which were well-tolerated without adverse events. Due to fetal breech presentation, a scheduled cesarean section was performed at 38 weeks, resulting in the birth of a healthy girl (Apgar score 7–8). The postpartum period was uncomplicated, and breastfeeding was initiated. Subsequent nusinersen injections continued after delivery, contributing to stabilization of the patient’s condition: motor function (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded score) remained stable at the baseline of 47 points, while upper limb strength assessed by Revised Upper Limb Module reached a maximum score of 37 points. No signs of disease progression were observed at the time of the last follow-up. This experience demonstrates the safety of nusinersen administration during the third trimester of pregnancy and confirms its beneficial impact on motor status, providing a basis for developing further recommendations on the management of pregnant patients with SMA. |
| Document Type: | Research |
| DOI: | 10.24412/2226-0757-2025-13244 |
| Rights: | CC BY |
| Accession Number: | edsair.doi...........ff9cea959a8813ae3ef42579e50390ef |
| Database: | OpenAIRE |
| DOI: | 10.24412/2226-0757-2025-13244 |
|---|