Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
| Τίτλος: |
МАНИФЕСТАЦИЯ КИСТОЗНО-ФИБРОЗНОЙ ФОРМЫ МУКОВИСЦИДОЗА У РЕБЕНКА ГРУДНОГО ВОЗРАСТА |
| Στοιχεία εκδότη: |
Zenodo, 2025. |
| Έτος έκδοσης: |
2025 |
| Θεματικοί όροι: |
муковисцидоз, наследственные заболевания, белково-энергетическая недостаточность, дети раннего возраста, новорожденные |
| Περιγραφή: |
Муковисцидоз- это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое проявляет себя в виде поражения всех экзокринных желез организма ребенка. Частые клинические проявления при данном заболевании затрагивают респираторную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Несмотря на успехи различных методов для диагностики муковисцидоза, не всегда возможно поставить своевременный диагноз из-за того, что клиника заболевания неспецифична. В результате: актуальность данного орфанного заболевания состоит в проблеме своевременной верификации диагноза, из-за тяжести сопоставления нетипичной клинической картины с диагнозом Муковисцидоз и необходимости своевременной ранней диагностики. В приведенном ниже клиническом случае наблюдается пациент раннего возраста, с преимущественным поражением органов ЖКТ за счёт муковисцидоза. Данное заболевание осложнилось значительным дефицитом массы тела и рахитом |
| Τύπος εγγράφου: |
Article |
| DOI: |
10.5281/zenodo.16420459 |
| Rights: |
CC BY |
| Αριθμός Καταχώρησης: |
edsair.doi...........f3b608d4d546cfcfcc858b7d45071569 |
| Βάση Δεδομένων: |
OpenAIRE |