Academic Journal
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ АХОНДРОПЛАЗИИ У РЕБЕНКА 7 ЛЕТ
| Τίτλος: | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ АХОНДРОПЛАЗИИ У РЕБЕНКА 7 ЛЕТ |
|---|---|
| Στοιχεία εκδότη: | ООО Цифра, 2025. |
| Έτος έκδοσης: | 2025 |
| Θεματικοί όροι: | клиническое течение, ахондроплазия, diagnosis, генетика, achondroplasia, clinical course, drug, диагностика, genetics, препарат |
| Περιγραφή: | This article is dedicated to a clinical case of achondroplasia in a 7-year-old child. The aim of this paper is to demonstrate the clinical course of achondroplasia in a 7-year-old child. This observation is based on the analysis of the outpatient polyclinic card of the child's place of residence, discharge records of the Republican Hospital No. 1 of the National Medical Centre of Yakutsk. Since birth, the child has been observed in the Republican Hospital No. 1 of the National Centre of Medicine on the basis of the endocrinology department. Has a disability since birth. The patient was consulted at the Academician N.P. Bochkov Medical and Genetic Research Centre. A search for frequent mutations in the FGFR3 gene (Molecular Genetics Centre) dated 1.12.2018 was performed. Gene change c.1138G>A. Has been receiving the drug Vosoritid since 2023 thanks to the organization ‘Krug Dobra’. The drug is delivered to Verkhoyansk ulus. Since January 2023, the child has been receiving the drug monthly intramuscularly. Early diagnosis of a child with achondroplasia in the Republic of Sakha (Yakutia) has become possible thanks to the high level of development of medical, genetic and paediatric services in the Republic of Sakha (Yakutia). Данная статья посвящена клиническому случаю ахондроплазии у ребенка 7 лет. Цель данной статьи – продемонстрировать клиническое течение ахондроплазии у ребенка 7 лет. Данное наблюдение проведено на анализе амбулаторной поликлинической карты по месту жительства ребенка, выписок РБ№1 Национального центра медицины города Якутска. С рождения наблюдается в Республиканской больнице №1 Национального центра медицины на базе эндокринологического отделения. Имеет инвалидность с рождения. Пациент был консультирован в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Был проведен поиск частых мутаций в гене FGFR3 (Центр молекулярной генетики) от 1.12.2018. Изменение гена c.1138G>A. С 2023 года получает препарат Восоритид благодаря организации «Круг добра». Препарат доставляется в Верхоянский улус. С января 2023 года ребенок получает препарат ежемесячно внутримышечно. Ранняя диагностика у ребенка с ахондроплазией в Республике Саха (Якутия) стала возможна благодаря высокому уровню развития медико-генетической и педиатрической служб Республики Саха (Якутия). Международный научно-исследовательский журнал, Выпуск 1 (151) 2025 |
| Τύπος εγγράφου: | Article |
| Γλώσσα: | Russian |
| DOI: | 10.60797/irj.2025.151.97 |
| Rights: | CC BY |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.doi...........d0b91c47a96926fc11f317921da829e1 |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| DOI: | 10.60797/irj.2025.151.97 |
|---|