Report
ПРОСТРАНСТВЕННАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ ЭПИДЕМИЧЕСКОЙ СИТУАЦИИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
| Τίτλος: | ПРОСТРАНСТВЕННАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ ЭПИДЕМИЧЕСКОЙ СИТУАЦИИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ |
|---|---|
| Στοιχεία εκδότη: | Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики, 2025. |
| Έτος έκδοσης: | 2025 |
| Θεματικοί όροι: | эпидемиология, prevalence, phenylketonuria, morbidity, Gaucher disease, multiple sclerosis, болезнь Гоше, cystic fibrosis, orphan diseases, неонатальный скрининг, муковисцидоз, neonatal screening, гипопитуитаризм, распространённость, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, galactosemia, адреногенитальные расстройства, neurofibromatosis, adrenogenital disorders, гиперфункция гипофиза, pituitary hyperfunction, mucopolysaccharidoses, рассеянный склероз, заболеваемость, галактоземия, hypopituitarism, мукополисахаридозы, epidemiology, орфанные заболевания |
| Περιγραφή: | Introduction. The geographical spread of patients with orphan diseases is a big problem in the diagnosis and treatment of these patients. Thus, the issue of spatial heterogeneity of the epidemic situation is relevant, in connection with the need to develop a unified approach to the identification of orphan diseases and a system of management decisions aimed at the availability and quality of medical care for patients with orphan diseases. Аim: to study the spatial heterogeneity of the epidemic situation for 11 orphan diseases in children 0-17 years old (in the context of their detection). Materials and methods. We studied indicators reflecting the spatial heterogeneity of the epidemic situation for 11 orphan diseases detailed in the form of federal statistical observation No. 12 "Information on the number of diseases registered in patients living in the service area of a medical organization" in the Russian Federation as a whole, as well as in the context of the constituent entities of the Russian Federation, over the past 5 years (2020 to 2024) pituitary hyperfunction (code MKB-10 E22), hypopituitarism (E23.0), adrenogenital disorders (E25), phenylketonuria (E70.0), galactosemia (E74.2), Gaucher disease (E75.2), mucopolysaccharidoses (E76), cystic fibrosis (E84), multiple sclerosis (G35), Duchenne muscular dystrophy (G71.0), neurofibromatosis (Q85.0). Results. Differences in the primary incidence of orphans in the city and village are approaching one and a half times, and exceed the threshold of statistical significance for pituitary hyperfunction, neurofibromatosis, multiple sclerosis, adrenogenital disorders, which are diagnosed worse in the rural population. There are no differences in the incidence of urban and rural populations in phenylketonuria, galactosemia, Gaucher disease, mucopolysaccharidoses, cystic fibrosis. Most of these diseases are detected during standard newborn screening, which is the same for residents of the city and village. According to data on the detection of diseases during preventive examinations, rural residents have some problems with the coverage of neonatal screening, or with ensuring its quality. Thus, phenylketonuria was detected during preventive examinations in 17.1% of rural residents, while for urban residents this figure was 3.3% (p < 0.01). For galactosemia, this indicator was 9.1% and 5.9%, respectively (p = 0.02). For cystic fibrosis, these rates were 3.6% and 2.7%, respectively, however, the differences were below the threshold of statistical significance (p = 0.3). The coverage of newly diagnosed children with 11 orphan diseases residents of the city as a whole for the period from 2020 to 2024. amounted to 94.5%, while for rural residents this figure was 86.0% (p < 0.001). Conclusion. The overall and primary incidence of rural orphan disease reflects existing rural health problems, including equipment and specialist shortages. The significant heterogeneity of the indicator for the constituent entities of the Russian Federation, calculated as a whole over a five-year period, indicates the absence of a unified approach to the detection of orphan diseases in the regions, the need to develop and implement it. Using neonatal screening as an example, it has been shown that it is possible to reduce the spatial heterogeneity of the primary incidence rate (and, therefore, to comply with the principle of equivalence) using continuous screening. Введение. Географический разброс пациентов с орфанными заболеваниями представляет большую проблему в диагностике и лечении указанных больных. Таким образом, вопрос пространственной неоднородности эпидемической ситуации является актуальным, в связи с необходимостью разработки единого подхода к выявлению орфанных заболеваний и системы управленческих решений, направленных на доступность и качества медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Цель: изучить пространственную неоднородность эпидемической ситуации по 11 орфанным заболеваниям у детей 0-17 лет (в контексте их выявления). Материалы и методы. Изучали показатели, отражающие пространственную неоднородность эпидемической обстановки по 11 орфанным заболеваниям, детализированным в форме федерального статистического наблюдения № 12 «Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации» в целом по Российской Федерации, а также в разрезе субъектов Российской Федерации, за последние 5 лет (с 2020 по 2024 гг.) – гиперфункция гипофиза (код МКБ-10 E22), гипопитуитаризм (E23.0), адреногенитальные расстройства (E25), фенилкетонурия (E70.0), галактоземия (E74.2), болезнь Гоше (E75.2), мукополисахаридозы (E76), муковисцидоз (E84), рассеянный склероз (G35), мышечная дистрофия Дюшенна (G71.0), нейрофиброматоз (Q85.0). Результаты. Различия первичной заболеваемости орфанными в городе и селе приближаются к полуторакратным, и превышают порог статистической значимости для гиперфункции гипофиза, нейрофиброматоза, рассеянного склероза, адреногенитальных расстройств, которые у сельского населения диагностируются хуже. Нет различий заболеваемости городского и сельского населения при фенилкетонурии, галактоземии, болезни Гоше, мукополисахаридозах, муковисцидозе. Большинство из указанных заболеваний выявляются в ходе стандартного скрининга новорожденных, который одинаков для жителей города и села. По данным о выявлении заболеваний в ходе профилактических осмотров, у сельских жителей имеются некоторые проблемы с охватом неонатального скрининга, либо с обеспечением его качества. Так, фенилкетонурия была выявлена при проведении профилактических осмотрах у 17,1% сельских жителей, в то время как для городских жителей этот показатель составил 3,3% (p |
| Τύπος εγγράφου: | Research |
| DOI: | 10.24412/2312-2935-2025-3-344-360 |
| Rights: | CC BY |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.doi...........c891c8bae2c49efe17d9efb462207f03 |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| DOI: | 10.24412/2312-2935-2025-3-344-360 |
|---|