Academic Journal

АНАЛИЗ ЗАТРАТ ГОСУДАРСТВА ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ МУКОВИСЦИДОЗОМ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Bibliographic Details
Title: АНАЛИЗ ЗАТРАТ ГОСУДАРСТВА ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ МУКОВИСЦИДОЗОМ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Publisher Information: ООО ИЗДАТЕЛЬСТВО «РАДИОЛОГИЯ-ПРЕСС», 2023.
Publication Year: 2023
Subject Terms: прямые немедицинские издержки, муковисцидоз, социально-экономическое бремя, фиброзный кистоз, прямые медицинские издержки
Description: Актуальность: дефицит роста является одной из самых частых причин обращения за медицинской помощью к педиатрам и детским эндокринологам. Низкорослость представляет собой гетерогенную группу состояний, включающих в себя как эндокринную и соматическую патологию, так и варианты нормального развития (конституциональная задержка роста). Кроме того, существует большое количество генетических синдромов, одним из проявлений которых является задержка роста. Крайне важным является установление точной причины этого состояния, для возможной своевременной коррекции, с целью повышения конечных показателей роста и, как следствие, улучшения качества жизни пациента. Цель: проанализировать спектр патологии среди детей, направленных на медико-генетическое консультирование в связи с дефицитом роста. Методы: проведен анализ случаев первичного обращения пациентов за 2022 год с диагнозом низкорослость или задержка роста, а также их сочетания с другой патологией. Результаты: за 2022 год было зарегистрировано 3431 случаев первичного обращения детей, из которых была сформирована группа из 209 пациентов, соответствующих критериям включения в исследование. В зависимости от состояния пациентов, в данной группе были проведены диагностические исследования, такие как определение полового хроматина в клетках буккального эпителия, кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, молекулярно-генетическое исследование (секвенирование). Вывод: проблема низкорослости у детей является актуальной и требует комплексного подхода к установлению причины, обуславливающей данное состояние. Дефицит роста у детей может быть вызван различными факторами, включая генетические, эндокринные, гастроэнтерологические и другие. Поэтому для достижения оптимальных результатов в диагностике и лечении низкорослости необходимо вовлечение специалистов разных профилей в составе мультидисциплинарной команды.
Журнал "Диагностическая и интервенционная радиология", Выпуск 3 2023, Pages 65-75
Document Type: Article
Language: Russian
DOI: 10.25512/dir.2023.17.3(1).09
Accession Number: edsair.doi...........c2a25e884706a24d88c63c00c8b29892
Database: OpenAIRE
Description
DOI:10.25512/dir.2023.17.3(1).09