Report
Дыхательные нарушения при болезни Помпе с поздним началом
| Title: | Дыхательные нарушения при болезни Помпе с поздним началом |
|---|---|
| Publisher Information: | Нервные болезни, 2025. |
| Publication Year: | 2025 |
| Subject Terms: | дыхательные нарушения, ферментозаместительная терапия, лизосомная болезнь накопления, respiratory disorders, spirometry, спирометрия, полисомнография, noninvasive ventilation, late-onset Pompe disease, болезнь Помпе с поздним началом, lysosomal storage disease, polysomnography, restrictive respiratory failure, неинвазивная вентиляция легких, рестриктивная дыхательная недостаточность, enzyme replacement therapy |
| Description: | Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – редкая наследственная метаболическая миопатия из группы лизосомных болезней накопления, сопровождающаяся прогрессирующим поражением дыхательных мышц и развитием рестриктивной дыхательной недостаточности. Респираторные нарушения существенно влияют на прогноз и качество жизни пациентов, определяя важность своевременной диагностики и мониторинга функции внешнего дыхания. В патогенезе дыхательной дисфункции при БППН основную роль играют гликогеновая миопатия диафрагмы и других дыхательных мышц, а также, вероятно, нейронопатия, обусловленная поражением мотонейронов спинного мозга. Клинические проявления включают прогрессирующую одышку, ортопноэ, ночную гиповентиляцию, сопровождающуюся утренними головными болями и дневной сонливостью. Диагноз подтверждается с помощью ферментной и молекулярно-генетической диагностики; для оценки выраженности дыхательной недостаточности используют спирометрию и полисомнографию. Основной метод лечения – ферментозаместительная терапия рекомбинантной a-1,4-глюкозидазой, способствующая стабилизации дыхательной функции. Дополнительно применяются методы респираторной поддержки (неинвазивная вентиляция легких), реабилитация и физиотерапия, позволяющие существенно улучшить долгосрочный прогноз пациентов с БППН. Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare inherited metabolic myopathy belonging to the group of lysosomal storage diseases, characterized by progressive respiratory muscle involvement and restrictive respiratory failure. Respiratory complications significantly affect the prognosis and quality of life of patients, highlighting the importance of timely diagnosis and regular respiratory function monitoring. The pathogenesis of respiratory dysfunction in LOPD predominantly involves glycogen-related myopathy of the diaphragm and other respiratory muscles, along with potential neuronopathy associated with spinal motor neuron impairment. Clinical manifestations include progressive dyspnea, orthopnea, and nocturnal hypoventilation, which lead to morning headaches and daytime sleepiness. Diagnosis is confirmed by enzymatic and molecular genetic testing, while spirometry and polysomnography are used to evaluate respiratory impairment. The primary treatment method is enzyme replacement therapy using recombinant a-1,4-glucosidase, which stabilizes respiratory function. Additionally, supportive therapies such as noninvasive ventilation, rehabilitation, and physiotherapy significantly improve the long-term prognosis of patients with LOPD |
| Document Type: | Research |
| DOI: | 10.24412/2226-0757-2025-13236 |
| Rights: | CC BY |
| Accession Number: | edsair.doi...........8057d8b8ba254078d429d4ef689bae5d |
| Database: | OpenAIRE |
| DOI: | 10.24412/2226-0757-2025-13236 |
|---|