Report
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ДИСКЕРАТОЗА У МАЛЬЧИКА 13 ЛЕТ
| Τίτλος: | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ДИСКЕРАТОЗА У МАЛЬЧИКА 13 ЛЕТ |
|---|---|
| Στοιχεία εκδότη: | Проблемы медицинской микологии, 2024. |
| Έτος έκδοσης: | 2024 |
| Θεματικοί όροι: | ониходистрофия, onychodystrophy, врожденный дискератоз, reticular poikiloderma, лейкоплакия языка, congenital dyskeratosis, hyperpigmentation, гиперпигментация, leukoplakia of the tongue, ретикулярная пойкилодермия |
| Περιγραφή: | Congenital dyskeratosis is a rare hereditary syndrome of bone marrow insufficiency and telomere biology disorders, usually consisting of a triad: leukoplakia of the oral cavity, dystrophic nails, poikiloderma of the skin. In the article we present a clinical case of leukoplakia of the tongue, onychodystrophy of the hands and feet, reticular poikiloderma, normochromic anemia in a 13-year-old boy. A molecular genetic study diagnosed X-linked recessive congenital dyskeratosis due to mutation C.1058C>T (p.Ala353Val) in the dyskerine gene (DKC1). Due to the rarity of this disease, the similarity of its clinical manifestations with other skin pathologies (atopic dermatitis, chronic candidiasis of the skin and mucous membranes), difficulties arise in the correct diagnosis. Clinical suspicion can prevent fatal consequences for the patient. Congenital dyskeratosis should be considered when conducting a diagnostic search in children with poikiloderma, leukoplakia of the tongue, onychodystrophy in combination with anemia. Врожденный дискератоз ‒ редкий наследственный синдром недостаточности костного мозга и нарушения биологии теломер, обычно состоящий из триады: лейкоплакии полости рта, дистрофических ногтей, пойкилодермии кожи. В статье мы приводим клинический случай лейкоплакии языка, ониходистрофии кистей и стоп, сетчатой пойкилодермии, нормохромной анемии у 13-летнего мальчика. При молекулярно-генетическом исследовании диагностирован Х-сцепленный рецессивно врожденный дискератоз из-за мутации с.1058C>T (p.Ala353Val) в гене дискерина (DKC1). В силу редкости этого заболевания, схожести его клинических проявлений с другими патологиями кожи (атопический дерматит, хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек) возникают сложности в правильной постановке диагноза. Подозрение на заболевание может предотвратить фатальные последствия для пациента. Врожденный дискератоз стоит рассматривать при проведении диагностического поиска у детей с пойкилодермией, лейкоплакией языка, ониходистрофией в сочетании с анемией. |
| Τύπος εγγράφου: | Research |
| DOI: | 10.24412/1999-6780-2024-4-37-42 |
| Rights: | CC BY |
| Αριθμός Καταχώρησης: | edsair.doi...........601b38b9b28e4f64ee66361e95166dc9 |
| Βάση Δεδομένων: | OpenAIRE |
| DOI: | 10.24412/1999-6780-2024-4-37-42 |
|---|