| Description: |
Σκοπός Μετά την αναζήτηση της σχετικής βιβλιογραφίας, επελέγησαν δύο σημειακοί γονιδιακοί πολυμορφισμοί rs4885322 του ενζύμου UCHL3 και rs11558538 του ενζύμου HNMT, ως οι συχνότεροι και σημαντικότεροι, και διερευνήθηκε η πιθανή συσχέτιση μεταξύ του κινδύνου ανάπτυξης διαβητικής αμφιβληστροειδοπάθειας (ΔΑ) σε Έλληνες ασθενείς με ΣΔ τύπου 2 (ΣΔ-2).Μέθοδοι Το υλικό μας περιλάμβανε 71 ασθενείς με ΣΔ-2 χωρίς ΔΑ (ομάδα ελέγχου) και 85 ασθενείς με ΣΔ-2 και ΔΑ (ομάδα ασθενών), ίδιας φυλής και φύλου. Αρχικά, πραγματοποιήθηκε συλλογή των δημογραφικών και κλινικών δεδομένων των ασθενών και στη συνέχεια υποβλήθηκαν σε πλήρη οφθαλμολογική εξέταση. Στη συνέχεια, πραγματοποιήθηκε γενετικός έλεγχος για τους ανωτέρω σημειακούς γονιδιακούς πολυμορφισμούς. Η στατιστική ανάλυση υλοποιήθηκε μέσω του προγράμματος STATA v.16.1. Αποτελέσματα Δεν παρατηρήθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ της ομάδας ασθενών και της ομάδας ελέγχου (p-value ≥ 0,05) ως προς τη. Η επίδραση του αλληλίου του πολυμορφισμού rs488532 αυξάνει τον κίνδυνο ΔΑ στους ασθενείς με ΣΔ-2 κατά 2,04 φορές. Επίσης, στο επικρατές γενετικό μοντέλο ο κίνδυνος ΔΑ στους ασθενείς με ΣΔ-2 είναι αυξημένος κατά 123% (p-value < 0,05). Επιπλέον, η παρουσία του αλληλίου του πολυμορφισμού rs11558538 αυξάνει τον κίνδυνο ΔΑ στους ασθενείς με ΣΔ-2 κατά 3,27 φορές. Επίσης, στο επικρατές γενετικό μοντέλο ο κίνδυνος ΔΑ στους ασθενείς με ΣΔ-2 είναι αυξημένος κατά 231 (p-value < 0,05). Συμπεράσματα Ο σημειακός γενετικός πολυμορφισμός rs4885322 του ενζύμου UCHL3 συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΔΑ, πιθανώς λόγω μειωμένης έκφραση του ενζύμου UCHL3 και διαταραχής της σηματοδότησης της ινσουλίνης. Ο σημειακός γονιδιακός πολυμορφισμός rs11558538 του ενζύμου HNMT σχετίζεται με ενισχυμένο κίνδυνο ΔΑ, περίπου κατά 3 φορές, πιθανώς λόγω μειωμένης δραστηριότητας του ενζύνου HNMT και διαταραχής της σηματοδότησης του υποδοχέα της ινσουλίνης. |