Academic Journal
РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН В СЕМЬЯХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ СИНДРОМОМ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ
| Title: | РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН В СЕМЬЯХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ СИНДРОМОМ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ |
|---|---|
| Publisher Information: | ООО Цифра, 2025. |
| Publication Year: | 2025 |
| Subject Terms: | BRCA1/2 mutations, сперматогенез, testosterone, мутации BRCA1/2, luteinizing hormone, тестостерон, наследственно обусловленный рак яичников, лютеинизирующий гормон, hereditary ovarian cancer, spermatogenesis |
| Description: | Наследственный синдром рака молочной железы и яичников — это наследственно состояние, при котором уровень рака молочной железы и рака яичников выше чем в среднем по популяции. Причиной этого синдрома являются мутации генов BRCA1/2. Частота этих мутаций одинакова у мужчин и женщин. Исследований связи мутации генов BRCA1/2 с показателями мужской фертильности к настоящему времени не проводилось. Цель настоящего исследования: провести оценку репродуктивного здоровья мужчин в семьях с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников. В исследование были включены родственники первой степени родства 172 пациенток с верифицированным раком яичников I–II стадии. Идентификация мутаций в генах ВRCA 1/2 осуществлялась методом молекулярно-генетического анализа с помощью набора комплекс «Онкогенетика BRCA» (ООО НПФ «Литех» Москва Россия). Показано, что распределение мутаций BRCA1/2 примерно соответствует аутосомно доминантному наследованию. Среди сыновей и братьев носительниц мутаций BRCA1/2 выявлено 97 носителей и 115 не носителей. Среди мужчин-родственников носительниц мутаций BRCA1/2 преобладают мутации BRCA1, которые составляют более 78% всех выявленных мутаций, причем мутация 185delAG составляет 35,05% от всех зарегистрированных мутаций. Определение уровня половых гормонов, показало, что носители мутаций 185delAG и 6174deIT имеют высокий уровень тестостерона. У носителей мутаций 5382insC и Cys61Gly низкий уровень тестостерона. При мутациях 5382insC, Cys61Gly и 185delAG низкий уровень лютеинизирующего гормона. У носителей мутации 185delAG низкий уровень лютеинизирующего гормона высоким уровнем тестостерона, а у носителей мутаций 5382insC и Cys61Gly низкий уровень лютеинизирующего гормона сопровождается низким уровнем тестостерона. У мужчин носителей мутаций BRCA1/2 отмечаются изменения сперматогенеза вплоть до азооспермии — при мутациях 5382insC, и 6174deIT наблюдается высокий уровень агглютинации сперматозоидов. Полученные данные позволяют расширить представления о генетической регуляции сперматогенеза. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome is a hereditary condition in which the incidence of breast and ovarian cancer is higher than the average for the population. This syndrome is caused by mutations in the BRCA1/2 genes. The frequency of these mutations is the same in men and women. To date, no studies have been conducted on the relationship between BRCA1/2 gene mutations and male fertility. The aim of this study was to evaluate the reproductive health of men in families with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. The research included first-degree relatives of 172 patients with verified stage I–II ovarian cancer. Mutations in the BRCA1/2 genes were identified by molecular genetic analysis using the BRCA Oncogenetics kit (Litech LLC, Moscow, Russia). It was shown that the distribution of BRCA1/2 mutations roughly corresponds to autosomal dominant inheritance. Among the sons and brothers of BRCA1/2 mutation carriers, 97 carriers and 115 non-carriers were identified. Among male relatives of BRCA1/2 mutation carriers, BRCA1 mutations predominate, accounting for more than 78% of all identified mutations, with the 185delAG mutation accounting for 35.05% of all registered mutations. Determination of sex hormone levels showed that carriers of the 185delAG and 6174deIT mutations have high testosterone levels. Carriers of the 5382insC and Cys61Gly mutations have low testosterone levels. Carriers of the 5382insC, Cys61Gly, and 185delAG mutations have low luteinizing hormone levels. Carriers of the 185delAG mutation have low luteinizing hormone levels and high testosterone levels, while carriers of the 5382insC and Cys61Gly mutations have low luteinizing hormone levels accompanied by low testosterone levels. Men who carry the BRCA1\2 mutations experience changes in spermatogenesis, up to azoospermia — mutations 5382insC and 6174deIT are associated with high levels of sperm agglutination. The data obtained allow to expand our understanding of the genetic regulation of spermatogenesis. Journal of Bioinformatics and Genomics, Выпуск 3 (29) 2025 |
| Document Type: | Article |
| Language: | Russian |
| DOI: | 10.60797/jbg.2025.29.1 |
| Rights: | CC BY |
| Accession Number: | edsair.doi...........2e8cc7ca75999e73bb2c52b77bcd84b1 |
| Database: | OpenAIRE |
| FullText | Text: Availability: 0 |
|---|---|
| Header | DbId: edsair DbLabel: OpenAIRE An: edsair.doi...........2e8cc7ca75999e73bb2c52b77bcd84b1 RelevancyScore: 1002 AccessLevel: 3 PubType: Academic Journal PubTypeId: academicJournal PreciseRelevancyScore: 1002.22937011719 |
| IllustrationInfo | |
| Items | – Name: Title Label: Title Group: Ti Data: РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН В СЕМЬЯХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ СИНДРОМОМ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ – Name: Publisher Label: Publisher Information Group: PubInfo Data: ООО Цифра, 2025. – Name: DatePubCY Label: Publication Year Group: Date Data: 2025 – Name: Subject Label: Subject Terms Group: Su Data: <searchLink fieldCode="DE" term="%22BRCA1%2F2+mutations%22">BRCA1/2 mutations</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22сперматогенез%22">сперматогенез</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22testosterone%22">testosterone</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22мутации+BRCA1%2F2%22">мутации BRCA1/2</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22luteinizing+hormone%22">luteinizing hormone</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22тестостерон%22">тестостерон</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22наследственно+обусловленный+рак+яичников%22">наследственно обусловленный рак яичников</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22лютеинизирующий+гормон%22">лютеинизирующий гормон</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22hereditary+ovarian+cancer%22">hereditary ovarian cancer</searchLink><br /><searchLink fieldCode="DE" term="%22spermatogenesis%22">spermatogenesis</searchLink> – Name: Abstract Label: Description Group: Ab Data: Наследственный синдром рака молочной железы и яичников — это наследственно состояние, при котором уровень рака молочной железы и рака яичников выше чем в среднем по популяции. Причиной этого синдрома являются мутации генов BRCA1/2. Частота этих мутаций одинакова у мужчин и женщин. Исследований связи мутации генов BRCA1/2 с показателями мужской фертильности к настоящему времени не проводилось. Цель настоящего исследования: провести оценку репродуктивного здоровья мужчин в семьях с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников. В исследование были включены родственники первой степени родства 172 пациенток с верифицированным раком яичников I–II стадии. Идентификация мутаций в генах ВRCA 1/2 осуществлялась методом молекулярно-генетического анализа с помощью набора комплекс «Онкогенетика BRCA» (ООО НПФ «Литех» Москва Россия). Показано, что распределение мутаций BRCA1/2 примерно соответствует аутосомно доминантному наследованию. Среди сыновей и братьев носительниц мутаций BRCA1/2 выявлено 97 носителей и 115 не носителей. Среди мужчин-родственников носительниц мутаций BRCA1/2 преобладают мутации BRCA1, которые составляют более 78% всех выявленных мутаций, причем мутация 185delAG составляет 35,05% от всех зарегистрированных мутаций. Определение уровня половых гормонов, показало, что носители мутаций 185delAG и 6174deIT имеют высокий уровень тестостерона. У носителей мутаций 5382insC и Cys61Gly низкий уровень тестостерона. При мутациях 5382insC, Cys61Gly и 185delAG низкий уровень лютеинизирующего гормона. У носителей мутации 185delAG низкий уровень лютеинизирующего гормона высоким уровнем тестостерона, а у носителей мутаций 5382insC и Cys61Gly низкий уровень лютеинизирующего гормона сопровождается низким уровнем тестостерона. У мужчин носителей мутаций BRCA1/2 отмечаются изменения сперматогенеза вплоть до азооспермии — при мутациях 5382insC, и 6174deIT наблюдается высокий уровень агглютинации сперматозоидов. Полученные данные позволяют расширить представления о генетической регуляции сперматогенеза.<br />Hereditary breast and ovarian cancer syndrome is a hereditary condition in which the incidence of breast and ovarian cancer is higher than the average for the population. This syndrome is caused by mutations in the BRCA1/2 genes. The frequency of these mutations is the same in men and women. To date, no studies have been conducted on the relationship between BRCA1/2 gene mutations and male fertility. The aim of this study was to evaluate the reproductive health of men in families with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. The research included first-degree relatives of 172 patients with verified stage I–II ovarian cancer. Mutations in the BRCA1/2 genes were identified by molecular genetic analysis using the BRCA Oncogenetics kit (Litech LLC, Moscow, Russia). It was shown that the distribution of BRCA1/2 mutations roughly corresponds to autosomal dominant inheritance. Among the sons and brothers of BRCA1/2 mutation carriers, 97 carriers and 115 non-carriers were identified. Among male relatives of BRCA1/2 mutation carriers, BRCA1 mutations predominate, accounting for more than 78% of all identified mutations, with the 185delAG mutation accounting for 35.05% of all registered mutations. Determination of sex hormone levels showed that carriers of the 185delAG and 6174deIT mutations have high testosterone levels. Carriers of the 5382insC and Cys61Gly mutations have low testosterone levels. Carriers of the 5382insC, Cys61Gly, and 185delAG mutations have low luteinizing hormone levels. Carriers of the 185delAG mutation have low luteinizing hormone levels and high testosterone levels, while carriers of the 5382insC and Cys61Gly mutations have low luteinizing hormone levels accompanied by low testosterone levels. Men who carry the BRCA1\2 mutations experience changes in spermatogenesis, up to azoospermia — mutations 5382insC and 6174deIT are associated with high levels of sperm agglutination. The data obtained allow to expand our understanding of the genetic regulation of spermatogenesis.<br />Journal of Bioinformatics and Genomics, Выпуск 3 (29) 2025 – Name: TypeDocument Label: Document Type Group: TypDoc Data: Article – Name: Language Label: Language Group: Lang Data: Russian – Name: DOI Label: DOI Group: ID Data: 10.60797/jbg.2025.29.1 – Name: Copyright Label: Rights Group: Cpyrght Data: CC BY – Name: AN Label: Accession Number Group: ID Data: edsair.doi...........2e8cc7ca75999e73bb2c52b77bcd84b1 |
| PLink | https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edsair&AN=edsair.doi...........2e8cc7ca75999e73bb2c52b77bcd84b1 |
| RecordInfo | BibRecord: BibEntity: Identifiers: – Type: doi Value: 10.60797/jbg.2025.29.1 Languages: – Text: Russian Subjects: – SubjectFull: BRCA1/2 mutations Type: general – SubjectFull: сперматогенез Type: general – SubjectFull: testosterone Type: general – SubjectFull: мутации BRCA1/2 Type: general – SubjectFull: luteinizing hormone Type: general – SubjectFull: тестостерон Type: general – SubjectFull: наследственно обусловленный рак яичников Type: general – SubjectFull: лютеинизирующий гормон Type: general – SubjectFull: hereditary ovarian cancer Type: general – SubjectFull: spermatogenesis Type: general Titles: – TitleFull: РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН В СЕМЬЯХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ СИНДРОМОМ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ Type: main BibRelationships: IsPartOfRelationships: – BibEntity: Dates: – D: 26 M: 09 Type: published Y: 2025 Identifiers: – Type: issn-locals Value: edsair |
| ResultId | 1 |