Open-Source Bioinformatic Pipeline to Improve PMS2 Genetic Testing Using Short-Read NGS Data

Authors: Elisabet Munté, Lídia Feliubadaló, Jesús Del Valle, Sara González, Mireia Ramos-Muntada, Judith Balmaña, Teresa Ramon y Cajal, Noemí Tuset, Gemma Llort, Juan Cadiñanos, Joan Brunet, Gabriel Capellá, Conxi Lázaro, Marta Pineda

Contributors: Institut Català de la Salut, [Munté E] Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Hereditary Cancer Group, Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. [Feliubadaló L, Del Valle J] Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Hereditary Cancer Group, Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Ciber Oncología, Instituto Salud Carlos III, Madrid, Spain. [González S] Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Hereditary Cancer Group, Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. [Ramos-Muntada M] Hereditary Cancer Group, Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Ciber Oncología, Instituto Salud Carlos III, Madrid, Spain. [Balmaña J] High Risk and Cancer Prevention Group, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Servei d’Oncologia Mèdica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona

Source: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
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Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona

Subject Terms: PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Germ-Line Mutation, Mutació (Biologia), DNA Mutational Analysis, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Computational Biology, Cromosomes humans - Anomalies - Diagnòstic, Mutation (Biology), Càncer - Aspectes genètics, Biologia computacional, Computational biology, DISEASES::Neoplasms, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::informática::biología computacional, Bioinformàtica, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación::mutación de la línea germinal, ENFERMEDADES::neoplasias, Neoplastic Syndromes, Hereditary, Humans, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Informatics::Computational Biology, Genetic Testing, Càncer - Diagnòstic, Germ-Line Mutation, Mismatch Repair Endonuclease PMS2

File Description: application/pdf

Access URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851388
https://hdl.handle.net/2445/215289
https://hdl.handle.net/11351/11852
http://hdl.handle.net/2445/215289

QAFI: A Novel Method for Quantitative Estimation of Missense Variant Impact Using Protein-Specific Predictors and Ensemble Learning

Authors: Ozkan, Selen, Padilla Sirera, Natàlia, De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier

Contributors: Institut Català de la Salut, [Ozkan S, Padilla N] Grup de Recerca de Bioinformàtica Clínica i Translacional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [de la Cruz X] Grup de Recerca de Bioinformàtica Clínica i Translacional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Source: Hum Genet
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
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Subject Terms: TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento, 0301 basic medicine, 0303 health sciences, Mutation, Missense, Computational Biology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Proteins, Biologia computacional, 3. Good health, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::High-Throughput Nucleotide Sequencing, Machine Learning, 03 medical and health sciences, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::informática::biología computacional, Aprenentatge automàtic, CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins, PHENOMENA AND PROCESSES::Mathematical Concepts::Algorithms::Artificial Intelligence::Machine Learning, Humans, FENÓMENOS Y PROCESOS::conceptos matemáticos::algoritmos::inteligencia artificial::aprendizaje automático, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Informatics::Computational Biology, Proteïnes, Seqüència de nucleòtids, Original Investigation, Ensemble Learning

File Description: application/pdf

Access URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39048855
http://hdl.handle.net/11351/13087

AptamerRunner: An accessible aptamer structure prediction and clustering algorithm for visualization of selected aptamers

Authors: Ruiz Ciancio, Dario, Veeramani, Suresh, Singh, Rahul, Embree, Eric, Ortman, Chris, Thiel, Kristina

Contributors: Institut Català de la Salut, Ruiz-Ciancio D Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Católica de Cuyo, Rivadavia, San Juan, Argentina. National Council of Scientific and Technical Research (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. Cancer Genome Engineering Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Veeramani S Department of Internal Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Holden Comprehensive Cancer Center, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Singh R Department of Computer Sciences, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Embree E Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Ortman C Institute for Clinical and Translational Science, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Thiel KW Holden Comprehensive Cancer Center, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Iowa, Iowa City, IA, USA, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Source: Scientia

Subject Terms: Oligonucleòtids, Seqüència de nucleòtids, Biologia computacional, CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleotides::Polynucleotides::Oligonucleotides::Aptamers, Nucleotide, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Informatics::Computational Biology, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::High-Throughput Nucleotide Sequencing, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::nucleótidos::polinucleótidos::oligonucleótidos::aptámeros de nucleótidos, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::informática::biología computacional, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento

File Description: application/pdf

Relation: Molecular Therapy - Nucleic Acids;35(4); https://doi.org/10.1016/j.omtn.2024.102358; https://hdl.handle.net/11351/12347; 001343777200001

Availability: https://hdl.handle.net/11351/12347
https://doi.org/10.1016/j.omtn.2024.102358

Choosing Variant Interpretation Tools for Clinical Applications: Context Matters

Authors: Aguirre, Josu, Padilla Sirera, Natàlia, Ozkan, Selen, Riera, Casandra, Feliubadaló, Lidia, De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier

Contributors: Institut Català de la Salut, Aguirre J, Padilla N, Özkan S, Riera C Grup de Recerca en Bioinformàtica Clínica i Translacional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Feliubadaló L Hereditary Cancer Program, Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology (Oncobell), IDIBELL, Catalan Institute of Oncology, L’Hospitalet de Llobregat, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain. de la Cruz X Grup de Recerca en Bioinformàtica Clínica i Translacional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Source: Scientia

Subject Terms: Genòmica, Anomalies cromosòmiques, Biologia computacional, Cromosomes humans - Anomalies - Diagnòstic, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Mutation, Missense, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Informatics::Computational Biology, DISCIPLINES AND OCCUPATIONS::Natural Science Disciplines::Biological Science Disciplines::Biology::Computational Biology::Genomics, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación::mutación de sentido erróneo, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::informática::biología computacional, DISCIPLINAS Y OCUPACIONES::disciplinas de las ciencias naturales::disciplinas de las ciencias biológicas::biología::biología computacional::genómica

File Description: application/pdf

Relation: International Journal of Molecular Sciences;24(14); https://doi.org/10.3390/ijms241411872; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/SAF2016-80255-R; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PID2019-111217RB-I00; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PEICTI2021-2023/TED2021-130342B-I00; Aguirre J, Padilla N, Özkan S, Riera C, Feliubadaló L, de la Cruz X. Choosing Variant Interpretation Tools for Clinical Applications: Context Matters. Int J Mol Sci. 2023 Jul 24;24(14):11872.; https://hdl.handle.net/11351/10111; 001038572000001

Availability: https://hdl.handle.net/11351/10111
https://doi.org/10.3390/ijms241411872

Bioinformatic Tools for NGS-Based Metagenomics to Improve the Clinical Diagnosis of Emerging, Re-Emerging and New Viruses

Authors: Colomer Castell, Sergi, González Sánchez, Alejandra, Campos Martinez, Carolina, Garcia Cehic, Damir, Piñana Moro, Maria, Pumarola Suñé, Tomàs, Rodríguez Frias, Francisco, Quer Sivila, Josep, Gregori Font, Josep, Ibañez Lligoña, Marta, Antón Pagarolas, Andrés, Andrés Vergés, Cristina

Contributors: Institut Català de la Salut, Ibañez-Lligoña M, Colomer-Castell S, Campos C, Quer J Grup de Recerca de Malalties Hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’Hepatologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. González-Sánchez A, Andrés C, Piñana M Servei de Microbiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Gregori J Grup de Recerca de Malalties Hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’Hepatologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Garcia-Cehic D Grup de Recerca de Malalties Hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’Hepatologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Pumarola T, Antón A Servei de Microbiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Microbiologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Rodríguez-Frias F Grup de Recerca de Malalties Hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’Hepatologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Department of Basic Sciences, Universitat Internacional de Catalunya, Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Source: Scientia

Subject Terms: Genòmica, Genètica vírica, Epidèmies, Biologia computacional, DISCIPLINES AND OCCUPATIONS::Natural Science Disciplines::Biological Science Disciplines::Biology::Genetics::Genomics::Metagenomics, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Informatics::Computational Biology, HEALTH CARE::Environment and Public Health::Public Health::Disease Outbreaks::Epidemics::Pandemics, PUBLIC HEALTH::Environmental Health::Science::Microbiology::Virology::Viruses, DISCIPLINAS Y OCUPACIONES::disciplinas de las ciencias naturales::disciplinas de las ciencias biológicas::biología::genética::genómica::metagenómica, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::informática::biología computacional, ATENCIÓN DE SALUD::ambiente y salud pública::salud pública::brotes de enfermedades::epidemias::pandemias, SALUD PÚBLICA::salud ambiental::ciencia::microbiología::virología::virus

File Description: application/pdf

Relation: Viruses;15(2); https://doi.org/10.3390/v15020587; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/RD16%2F0016%2F0003; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI19%2F00301; https://hdl.handle.net/11351/9210; 000940038600001

Availability: https://hdl.handle.net/11351/9210
https://doi.org/10.3390/v15020587

AptamerRunner: An accessible aptamer structure prediction and clustering algorithm for visualization of selected aptamers

Authors: Dario Ruiz-Ciancio, Suresh Veeramani, Rahul Singh, Eric Embree, Chris Ortman, Kristina W. Thiel, William H. Thiel

Contributors: Institut Català de la Salut, [Ruiz-Ciancio D] Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Católica de Cuyo, Rivadavia, San Juan, Argentina. National Council of Scientific and Technical Research (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. Cancer Genome Engineering Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. [Veeramani S] Department of Internal Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Holden Comprehensive Cancer Center, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. [Singh R] Department of Computer Sciences, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. [Embree E] Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. [Ortman C] Institute for Clinical and Translational Science, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. [Thiel KW] Holden Comprehensive Cancer Center, University of Iowa, Iowa City, IA, USA. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Iowa, Iowa City, IA, USA, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Source: bioRxiv
Mol Ther Nucleic Acids
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
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Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 35, Iss 4, Pp 102358-(2024)
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

Subject Terms: TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento, 0301 basic medicine, STRUCTURE, sequence analysis, AptamerRunner, RM1-950, Biologia computacional, Article, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::High-Throughput Nucleotide Sequencing, 03 medical and health sciences, CYTOSCAPE, Seqüència de nucleòtids, APTAMERS, 0303 health sciences, aptamer, Oligonucleòtids, bioinformatics, CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleotides::Polynucleotides::Oligonucleotides::Aptamers, Nucleotide, structure analysis, CLUSTERING ALGORTIHMS, MT: Bioinformatics, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::informática::biología computacional, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::nucleótidos::polinucleótidos::oligonucleótidos::aptámeros de nucleótidos, Original Article, Therapeutics. Pharmacology, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Informatics::Computational Biology

File Description: application/pdf

Access URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39507401
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38014343
https://hdl.handle.net/11351/12347
https://doaj.org/article/cc384644dd5d4f4c99c131eb63f2311c
http://hdl.handle.net/11336/227521

Choosing variant interpretation tools for clinical applications: context matters

Authors: Josu Aguirre, Natàlia Padilla, Selen Özkan, Casandra Riera, Lidia Feliubadaló, Xavier de la Cruz

Contributors: Institut Català de la Salut, [Aguirre J, Padilla N, Özkan S, Riera C] Grup de Recerca en Bioinformàtica Clínica i Translacional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Feliubadaló L] Hereditary Cancer Program, Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology (Oncobell), IDIBELL, Catalan Institute of Oncology, L’Hospitalet de Llobregat, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain. [de la Cruz X] Grup de Recerca en Bioinformàtica Clínica i Translacional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Source: Int J Mol Sci
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
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Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 14; Pages: 11872

Subject Terms: 0301 basic medicine, Mutation, Missense, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación::mutación de sentido erróneo, Biologia computacional, Article, 03 medical and health sciences, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Mutation, Missense, Medical economics, Medicina personalitzada, Genetic Testing, Economia de la salut, 0303 health sciences, DISCIPLINAS Y OCUPACIONES::disciplinas de las ciencias naturales::disciplinas de las ciencias biológicas::biología::biología computacional::genómica, Computational Biology, Cromosomes humans - Anomalies - Diagnòstic, Personalized medicine, 3. Good health, Genòmica, clinical variant interpretation, molecular diagnostics, cost models, personalized medicine, in silico tools, pathogenicity prediction, classification with rejection, healthcare costs, Anomalies cromosòmiques, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::informática::biología computacional, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas, Molecular diagnosis, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Informatics::Computational Biology, DISCIPLINES AND OCCUPATIONS::Natural Science Disciplines::Biological Science Disciplines::Biology::Computational Biology::Genomics, Diagnòstic molecular

File Description: application/pdf

Access URL: https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2022/02/19/2022.02.17.480823.full.pdf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37511631
https://hdl.handle.net/11351/10111
https://hdl.handle.net/2445/202079
http://hdl.handle.net/2445/202079