ArgenMoneda: Una manera fácil de aprender el manejo del dinero jugando con TIC para niños con Síndrome de Down

Authors: Screpnik, Claudia Raquel

Thesis Advisors: Salinas Ibáñez, Jesús María, Negre Bennásar, Francisca

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Educación inclusiva, Matemáticas, Tecnología educativa, Discapacidad intelectual, Educació inclusiva, Jocs seriosos, Matemàtiques, Tecnologia educativa, Discapacitat intel·lectual, Inclusive education, Serious games, Mathematics, Educational technology, Intellectual disability, Didàctica i Organització Escolar

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/695889

Estudio de las actitudes, el síndrome de burnout y los factores psicológicos en profesionales de apoyo a personas con discapacidad intelectual

Authors: Ramírez Berengué, Ramon

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Psicologia

Thesis Advisors: Caparrós Caparrós, Beatriu

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Professionals de suport, Profesionales de apoyo, Support professionals, Actituds, Actitudes, Attitudes, Burnout, Empatia, Empathy, Personalitat, Personalidad, Personality

Time: 616.89

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/695356

Las perspectivas de las mujeres con discapacidad intelectual sobre las relaciones afectivosexuales. Necesidades, peticiones y actuaciones socioeducativas

Authors: Beltrán Arreche, Maialen

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Pedagogia, University/Department: Universitat de Girona. Institut de Recerca Educativa

Thesis Advisors: Pallisera, Maria, Fullana Noell, Judit

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Relacions afectivosexuals, Relaciones afectivosexuales, Dones, Mujeres, Women, Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Gènere, Género, Gender, Maternitat, Maternidad, Motherhood, Inclusió, Inclusión, Inclusion

Time: 159.9

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/692756

Avaluació de la modulació autonòmica cardíaca com a resposta a l’exercici físic en persones grans amb discapacitat intel·lectual: programa aeròbic versus programa d’esprint intervàl·lic d’alta intensitat

Authors: Font Farre, Manel

Contributors: University/Department: Universitat Ramon Llull. Facultat de Psicologia, Ciències de l'Educació i l'Esport Blanquerna

Thesis Advisors: Guerra Balic, Miriam Elisa, Oviedo, Guillermo Ruben

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Gent gran, Intellectual disability, Modulació cardíaca autonòmica, Activitat física, Elderly, Entrenament intervàl·lic en esprint, Variabilitat de la freqüència cardíaca, Heart rate variability, Salut i serveis socials

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/691264

Exploring violence and vulnerability: Experiences of victimization among adults with intellectual disabilities

Authors: Codina Cobo, Marta

Contributors: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i Psicobiologia

Thesis Advisors: Pereda Beltran, Noemí

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Salut mental, Salud mental, Mental health, Discapacitat intel·lectual, Deficiencia mental, Mental deficiency, Violència, Violencia, Violence, Maltractament, Malos tratos, Abuse, Víctimes, Víctimas, Victims, Ciències de la Salut

Time: 616.8

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/691126

Deterioro cognitivo leve y demencia tipo Alzheimer en personas con discapacidad intelectual: detección, clasificación y caracterización de la evolución clínica

Authors: Rodriguez-Hidalgo, Emili

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Institut de Recerca sobre Qualitat de Vida, University/Department: Universitat de Girona. Departament de Pedagogia

Thesis Advisors: Esteba-Castillo, Susanna, Mayoral, Sílvia, Timoneda Gallart, Carme

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Malaltia d'Alzheimer, Enfermedad de Alzheimer, Alzheimer's disease, Demència, Demencia, Dementia, Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Deteriorament cognitiu lleu, Deterioro cognitivo leve, Mild cognitive impairment, Escala global de deteriorament, Escala global de deterioro, Cribatge, Cribaje, Screening

Time: 616.8

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/690484

Los retos y estrategias de la educación inclusiva en la universidad para personas con discapacidad intelectual. Diseño, aplicación y evaluación de una experiencia piloto

Authors: Mejía Cajamarca, Paulina Elizabeth

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Pedagogia, University/Department: Universitat de Girona. Institut de Recerca Educativa

Thesis Advisors: Pallisera, Maria

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Programa formatiu, Programa formativo, Training program, Discapacitats mentals, Discapacitados mentales, People with mental disabilities, Estudiants universitaris discapacitats, Estudiantes universitarios discapacitados, College students with disabilities, Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Educació inclusiva, Educación inclusiva, Inclusive education, Ensenyament universitari, Enseñanza universitaria, Education, Higher, Universitats, Universidades, Universities and colleges

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/689888

Redes sociales de apoyo personal en jóvenes con discapacidad intelectual. Una comparativa entre redes de jóvenes con y sin discapacidad intelectual

Authors: Rey Freire, Ana

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Pedagogia, University/Department: Universitat de Girona. Institut de Recerca Educativa

Thesis Advisors: Pallisera, Maria, Fullana Noell, Judit

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Xarxes personals, Redes personales, Personal networks, Xarxes personals de suport, Redes personales de apoyo, Personal support networks, Inclusió social, Inclusión social, Social inclusion, Xarxes socials de suport, Redes sociales de apoyo, Social support networks, Dificultats d'aprenentatge, Dificultades de aprendizaje, Learning disabilities, Planificació educativa, Planificación educativa, Educational planning

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/687941

La seguridad de las personas con discapacidad intelectual: Diseño y validación de una solución digital accesible

Authors: Molero Aranda, Tania

Contributors: University/Department: Universitat Rovira i Virgili. Departament de Pedagogia

Thesis Advisors: Lázaro Cantabrana, José Luis, Gisbert Cervera, Mercè

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Accessibilitat digital, Discapacitat intel·lectual, Seguretat, Discapacidad Intelectual, Seguridad, Digital accessibility, Intellectual Disability, Safety, Ciències Socials i jurídiques

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/687345

Universidad y Discapacidad Intelectual: valoración del Programa Diploma en Habilidades Laborales para la mejora de la Calidad de Vida

Authors: Contesse Carvacho, Paula

Thesis Advisors: Pineda i Herrero, Pilar, Sanahuja Gavaldà, José María

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Universitat, Universidad, University, Qualitat de vida, Calidad de vida, Quality of life, Ciències Humanes

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/688288

Dispositius digitals com a eina terapèutica en infants i adolescents amb discapacitat Intel·lectual

Authors: Torra Moreno, Marta

Contributors: University/Department: Universitat Rovira i Virgili. Departament de Psicologia

Thesis Advisors: Colomina Fosch, M. Teresa, Canals Sans, Josefa

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Dispositius digitals, Intervenció, Discapacidad intelectual, Dispositivos digitales, Intervención, Intellectual Disability, Digital Devices, Intervention, Ciències de la salut

Time: 159.9, 616.89

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/674948

Síndrome de X Frágil y Síndrome de Down. Problemas de comportamiento, competencia social y factores ambientales

Authors: Cregenzán Royo, Olga

Thesis Advisors: Brun i Gasca, Carme, Fornieles Deu, Albert

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Problemes de comportament, Problemas de comportamiento, Behavior problems, Competència social, Competencia social, Social competence, Ciències de la Salut

Time: 159.9

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/675355

El Programa de Suport a l’Autonomia a la Pròpia Llar: possibilitats i propostes de millora per potenciar la vida independent de les persones amb discapacitat intel·lectual a Catalunya

Authors: Jiménez Fernández, Beatriz

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Pedagogia, University/Department: Universitat de Girona. Institut de Recerca Educativa

Thesis Advisors: Fullana Noell, Judit, Pallisera, Maria

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Vida independent, Vida independiente, Independent living, Vida amb suport, Vida con soporte, Supported living, Drets humans, Derechos humanos, Human rights, Legislació, Legislación, Law, Inclusió comunitària, Inclusión comunitaria, Community inclusion

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/672299

Factors organitzacionals que afavoreixen la inserció laboral de persones amb discapacitat intel·lectual en la modalitat de treball amb suport

Authors: Pellicena Sánchez, Miguel Ángel

Contributors: University/Department: Universitat Ramon Llull. Departament de Psicologia

Thesis Advisors: Giné Giné, Climent, Ivern Pascual, Ignasi, Simó Pinatella, David

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Estudi de cas múltiple, Inserción laboral, Supported employment, Treball amb suport, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Job placement, Inserció laboral, Empleo con apoyo, Ciències socials, periodisme i documentació

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/671829

Efectes d’un programa d’intervenció psicoeducativa en les actituds i coneixements sexuals i afectius de persones amb discapacitat intel·lectual que assisteixen a un servei de teràpia ocupacional

Authors: Fernandez Suriñach, Jordi

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Psicologia, University/Department: Universitat de Girona. Institut de Recerca sobre Qualitat de Vida

Thesis Advisors: Planes Pedra, Montserrat, Gómez Lima, Ana Belén, Sánchez Raja, Esther

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Personas con discapacidad intelectual, Persones amb discapacitat intel·lectual, People with intellectual disabilities, Educació sexual i afectiva, Educación sexual y afectiva, Sexual and affection instruction

Time: 159.9

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/669813

Friendship of young people with intellectual disabilities: supports and barriers. A training programme to work on the social skills related to the establishment and maintenance of friendships

Authors: Diaz Garolera, Gemma

Contributors: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Pedagogia

Thesis Advisors: Pallisera, Maria, Fullana Noell, Judit

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Programa d'entrenament, Programa de entrenamiento, Training programme, Amistat, Amistad, Friendship, Joventut, Juventud, Youth, Habilitats socials, Habilidades sociales, Social skills, Inclusió social, Inclusión social, Social inclusion

Time: 159.9

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/668948

Calidad de Vida y Necesidades de Apoyo de las Familias de Personas con Discapacidad en Edades Tempranas en Costa Rica

Authors: Cordero Huertas, Beatriz

Contributors: University/Department: Universitat Ramon Llull. FPCEEB - Psicologia

Thesis Advisors: Giné Giné, Climent, 1948-

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Calidad Vida, Family needs assessment, Necessitats familiars, Qualitat de vida familiar, Necesidades familiares, Intellectual disability, Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Costa Rica, quality of life, Salut i serveis socials

Time: 159.9

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/665982

Bi-allelic pathogenic variants in TRMT1 disrupt tRNA modification and induce a neurodevelopmental disorder

Authors: Stephanie Efthymiou, Cailyn P. Leo, Chenghong Deng, Sheng-Jia Lin, Reza Maroofian, Renee Lin, Irem Karagoz, Kejia Zhang, Rauan Kaiyrzhanov, Annarita Scardamaglia, Daniel Owrang, Valentina Turchetti, Friederike Jahnke, Kevin Huang, Cassidy Petree, Anna V. Derrick, Mark I. Rees, Javeria Raza Alvi, Tipu Sultan, Chumei Li, Marie-Line Jacquemont, Frederic Tran-Mau-Them, Maria Valenzuela-Palafoll, Rich Sidlow, Grace Yoon, Michelle M. Morrow, Deanna Alexis Carere, Mary O'Connor, Julie Fleischer, Erica H. Gerkes, Chanika Phornphutkul, Bertrand Isidor, Clotilde Rivier-Ringenbach, Christophe Philippe, Semra Hiz Kurul, Didem Soydemir, Bulent Kara, Deniz Sunnetci-Akkoyunlu, Viktoria Bothe, Konrad Platzer, Dagmar Wieczorek, Margarete Koch-Hogrebe, Nils Rahner, Ann-Charlotte Thuresson, Hans Matsson, Carina Frykholm, Sevcan Tuğ Bozdoğan, Atil Bisgin, Nicolas Chatron, Gaetan Lesca, Sara Cabet, Zeynep Tümer, Tina D. Hjortshøj, Gitte Rønde, Thorsten Marquardt, Janine Reunert, Erum Afzal, Mina Zamani, Reza Azizimalamiri, Hamid Galehdari, Pardis Nourbakhsh, Niloofar Chamanrou, Seo-Kyung Chung, Mohnish Suri, Paul J. Benke, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Daniel G. Calame, Davut Pehlivan, Halil I. Yilmaz, Alper Gezdirici, Aboulfazl Rad, Iman Sabri Abumansour, Gabriela Oprea, Muhammed Burak Bereketoğlu, Guillaume Banneau, Sophie Julia, Jawaher Zeighami, Saeed Ashoori, Gholamreza Shariati, Alireza Sedaghat, Alihossein Sabri, Mohammad Hamid, Sahere Parvas, Tajul Arifin Tajudin, Uzma Abdullah, Shahid Mahmood Baig, Wendy K. Chung, Olga O. Glazunova, Sigaudy Sabine, Huma Arshad Cheema, Giovanni Zifarelli, Peter Bauer, Jai Sidpra, Kshitij Mankad, Barbara Vona, Andrew E. Fry, Gaurav K. Varshney, Henry Houlden, Dragony Fu

Contributors: Institut Català de la Salut, [Efthymiou S, Maroofian R, Lin R] Department of Neuromuscular disorders, UCL Queen Square Institute of Neurology, London WC1N, UK. [Leo CP, Deng C] Department of Biology, Center for RNA Biology, University of Rochester, Rochester, NY, USA. [Lin SJ] Genes & Human Disease Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK, USA. [Valenzuela-Palafoll M] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Efthymiou, Stephanie, Leo, Cailyn P., Deng, Chenghong, Lin, Sheng-Jia, Maroofian, Reza, Lin, Renee, Karagoz, Irem, Zhang, Kejia, Kaiyrzhanov, Rauan, Scardamaglia, Annarita, Fu, Dragony

Source: Am J Hum Genet
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Efthymiou, S, Leo, C P, Deng, C, Lin, S-J, Maroofian, R, Lin, R, Karagoz, I, Zhang, K, Kaiyrzhanov, R, Scardamaglia, A, Owrang, D, Turchetti, V, Jahnke, F, Huang, K, Petree, C, Derrick, A V, Rees, M I, Alvi, J R, Sultan, T, Li, C, Jacquemont, M-L, Tran-Mau-Them, F, Valenzuela-Palafoll, M, Sidlow, R, Yoon, G, Morrow, M M, Carere, D A, O'Connor, M, Fleischer, J, Gerkes, E H, Phornphutkul, C, Isidor, B, Rivier-Ringenbach, C, Philippe, C, Kurul, S H, Soydemir, D, Kara, B, Sunnetci-Akkoyunlu, D, Bothe, V, Platzer, K, Wieczorek, D, Koch-Hogrebe, M, Rahner, N, Thuresson, A-C, Matsson, H, Frykholm, C, Bozdoğan, S T, Bisgin, A, Chatron, N, Lesca, G, Cabet, S, Tümer, Z, Hjortshøj, T D, Rønde, G, Marquardt, T, Reunert, J, Afzal, E, Zamani, M, Azizimalamiri, R, Galehdari, H, Nourbakhsh, P, Chamanrou, N, Chung, S-K, Suri, M, Benke, P J, Zaki, M S, Gleeson, J G, Calame, D G, Pehlivan, D, Yilmaz, H I, Gezdirici, A, Rad, A, Abumansour, I S, Oprea, G, Bereketoğlu, M B, Banneau, G, Julia, S, Zeighami, J, Ashoori, S, Shariati, G, Sedaghat, A, Sabri, A, Hamid, M, Parvas, S, Tajudin, T A, Abdullah, U, Baig, S M, Chung, W K, Glazunova, O O, Sabine, S, Cheema, H A, Zifarelli, G, Bauer, P, Sidpra, J, Mankad, K, Vona, B, Fry, A E, Varshney, G K, Houlden, H & Fu, D 2025, ' Bi-allelic pathogenic variants in TRMT1 disrupt tRNA modification and induce a neurodevelopmental disorder ', American Journal of Human Genetics, vol. 112, no. 5, pp. 1117-1138 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.03.015

Subject Terms: Male, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, Adolescent, Peix zebra, Cell- och molekylärbiologi, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico, ORGANISMOS::Eukaryota::animales::Chordata::vertebrados::peces::Cipriniformes::Cyprinidae::pez cebra, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual, Article, Medical Genetics and Genomics, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::estructuras genéticas::genoma::componentes genómicos::genes::alelos, RNA, Transfer, DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, Intellectual Disability, ORGANISMS::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Fishes::Cypriniformes::Cyprinidae::Zebrafish, Humans, Animals, RNA Processing, Post-Transcriptional, Child, Zebrafish, Alleles, tRNA Methyltransferases, Discapacitat intel·lectual - Aspectes genètics, disease model, Neurosciences, zebrafish, neurodevelopmental disorder, Medicinsk genetik och genomik, CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleic Acids::RNA::RNA, Transfer, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::ácidos nucleicos::ARN::ARN de transferencia, intellectual disability, Neurodevelopmental Disorders, Child, Preschool, TRMT1, RNA, Female, tRNA modification, Trastorns del desenvolupament - Aspectes genètics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::Genome Components::Genes::Alleles, Neurovetenskaper, Cell and Molecular Biology, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders

File Description: application/pdf

Access URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40245862
http://hdl.handle.net/11351/13177
https://avesis.kocaeli.edu.tr/publication/details/aa7afc7e-34dc-4173-b698-617d6da7cb61/oai
https://cronfa.swan.ac.uk/Record/cronfa69406/Download/69406__34168__968ddcf0ddc14e3aafccddf19ff57aeb.pdf
https://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gro-2/149156
https://curis.ku.dk/ws/files/451258628/1-s2.0-S0002929725001363-main.pdf
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-558965

Sincronitzant autonomies: estudi d’un servei de vida independent per a persones amb la síndrome de Down

Authors: Moyà-Köhler, Joan

Contributors: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Social

Thesis Advisors: Domènech i Argemí, Miquel, Rodríguez Giralt, Israel

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Learning disability, Vida independent, Independent living, Estudis de la ciència i la tecnologia, Estudios de la ciencia y la tecnología, Science and technology studies, Ciències de la Salut

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/666756

Elaboración de un instrumento de evaluación del estilo de vida relacionado con la salud en población joven con discapacidad intelectual leve y moderada

Authors: Valmayor Safont, Sara

Contributors: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació

Thesis Advisors: Villamarín Cid, Francisco, Doval Diéguez, Eduardo

Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

Subject Terms: Estil de vida relacionat amb la salut, Estilo de vida relacionado con la salud, Health-related lifestyle, Discapacitat intel·lectual, Discapacidad intelectual, Intellectual disability, Avalació, Evaluación, Assessment, Ciències de la Salut

Time: 159.9

File Description: application/pdf

Access URL: http://hdl.handle.net/10803/665971