-
1Academic Journal
Authors: E. I. Kondratyeva, T. A. Kyian, E. E. Bragina, A. G. Demchenko, M. V. Tarasov, S. A. Krasovskiy, V. V. Zabnenkova, A. A. Orlova, G. A. Li, O. P. Ryzhkova, Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, Е. Е. Брагина, А. Г. Демченко, М. В. Тарасов, С. А. Красовский, В. В. Забненкова, А. А. Орлова, Г. А. Ли, О. П. Рыжкова
Contributors: The study was carried out as part of the research project of the Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation “Complex analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1)., Исследование выполнено в рамках научно-исследовательской работы Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1).
Source: PULMONOLOGIYA; Online First ; Пульмонология; Online First ; 2541-9617 ; 0869-0189 ; undefined
Subject Terms: ALI- культивирование, primary ciliary dyskinesia, gene, diagnosis, ciliated cells, ALI-cultivation, первичная цилиарная дискинезия, ген, диагностика, реснитчатые клетки
File Description: application/pdf
Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4585/3726; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4585/2912; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4585/3105; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4585/3107; Капранова Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014.; Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros. 2018; 17 (2): 153–178. DOI:10.1016/j.jcf.2018.02.006.; Mogayzel P.J., Naureckas E.T., Robinson K.A. et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 187 (7): 680–689. DOI:10.1164/rccm.201207-1160oe.; Cant N., Pollock N., Ford R.C. CFTR structure and cystic fibrosis. Int. J. Biochem. Cell Biol. 2014; 52: 15–25. DOI:10.1016/j.biocel.2014.02.004.; Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Будаева А.М. Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе. Пульмонология. 2023; 33 (2): 182–188. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-182-188.; Bombieri C., Claustres M., De Boeck K. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cyst. Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): S86–102. DOI:10.1016/S1569-1993(11)60014-3.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; Goutaki M., Papon J.F., Boon M. et al. Standardised clinical data from patients with primary ciliary dyskinesia: FOLLOW-PCD. ERJ Open Res. 2020; 6 (1): 00237-2019. DOI:10.1183/23120541.00237-2019.; Marshall C.B., Mays D.J., Beeler J.S. et al. p73 is required for multiciliogenesis and regulates the Foxj1-associated gene network, cell reports. 2016; 14 (10): 2289–2300. DOI:10.1016/j.celrep.2016.02.035.; Kim D.Y., Sub Y.J., Kim HY. et al. LRRC6 regulates biogenesis of motile cilia by aiding FOXJ1 translocation into the nucleus. Cell Commun. Signal. 2023; 21 (1): 142. DOI:10.1186/s12964-023-01135-y.; Liu S., Chen W., Zhan Y. et al. DNAH11 variants and its association with congenital heart disease and heterotaxy syndrome. Sci. Rep. 2019; 9 (1): 6683. DOI:10.1038/s41598-019-43109-6.; Horani A., Ferkol T.W., Shoseyov D. et al. LRRC6 mutation causes primary ciliary dyskinesia with dynein arm defects. PLoS One. 2013; 8 (3): e59436. DOI:10.1371/journal.pone.0059436.; Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI:10.1183/13993003.01551-2015.; Киян Т.А., Смирнихина C.А., Демченко А.Г. и др. Новая компьютерная программа автоматизированного анализа движения цилиарного эпителия респираторного тракта для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2024; 34 (2): 184–193. DOI:10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193.; Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарнои дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210–215. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI:10.18093/0869-0189-2022–32-4-517-538.; Li Y., Li Y., Wang Y. et al. Identification of novel biallelic LRRC6 variants in male Chinese patients with primary ciliary dyskinesia and infertility. J. Assist. Reprod. Genet. 2023; 40 (1): 41–51. DOI:10.1007/s10815-022-02681-z.; Rumman N., Fassad M.R., Driessens C. et al. The Palestinian primary ciliary dyskinesia population: first results of the diagnostic and genetic spectrum. ERJ Open Res. 2023; 9 (2): 00714-2022. DOI:10.1183/23120541.00714-2022.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4585