-
1Academic Journal
Authors: N. V. Petrova, I. S. Tebieva, Z. K. Getoeva, N. V. Balinova, A. V. Marakhonov, T. A. Vasilyeva, E. K. Ginter, S. I. Kutsev, R. A. Zinchenko, Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
Source: Medical Genetics; Том 21, № 2 (2022); 44-50 ; Медицинская генетика; Том 21, № 2 (2022); 44-50 ; 2073-7998
Subject Terms: Северная Осетия-Алания, nonsyndromic sensorineural hearing loss, GJB2 gene, mutations, ethnic and age characteristics, North Ossetia, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, ген GJB2, мутации, этнические и возрастные особенности
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2045/1553; Talbi S., Bonnet C., Riahi Z., et al. Genetic heterogeneity of congenital hearing impairment in Algerians from the Ghardaïa province.International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2018;112:1-5. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2018.06.012; Petit C., Levilliers J., Hardelin J. Molecular genetics of hearing loss. AnnuRevGenet. 2001;35:589-646. https://doi.org/10.1146/annurev.genet.35.102401.091224; Зинченко С.П., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., и др. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашия. Медицинская генетика. 2007;6(5):18-28.; Петрина Н.В., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., и др. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2017;16(2):19-25.; Шокарев Р.А., Амелина С.С., Кривенцова Н.В., и др. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):556-567.; Zinchenko R.A., Sharonova E.I., Osetrova A.A. Hereditary deafness in Kirov oblast: Estimation of the incidence rate and DNA diagnosis in children.Rus J of Genetics. 2012;48(4):455-462 doi:10.1134/S1022795412030131; Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Еl’chinоvа G.I., et al. Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic.Int J Med Epidemiol Genet. 2018;9(4):34-42.; Kenneson A., Van Naarden Braun K., Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review. GenetMed. 2002;4:258-274. https://doi.org/10.1097/00125817-200207000-00004; Chan D. K., Chang K.W. GJB2-associated hearing loss: Systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype. The Laryngoscope. 2014;124(2):E34-E53. https://doi.org/10.1002/lary.24332; Tsukada K., Nishio S., Hattori M., Usami S. Ethnic-Specific Spectrum of GJB2 and SLC26A4 Mutations: Their Origin and a Literature Review. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology. 2015;124(5S):61S-76S; Bliznetz E.A., Galkina V.A., Matyushchenko G.N., et al. Changes in the connexin 26 gene (GJB2) in Russian patients with hearing loss: Results of long-term molecular diagnostics of hereditary nonsyndromic hearing loss.Rus J of Genetics. 2012;48(1):101-112. doi:10.1134/s1022795412010036; Животовский Л.А. Популяционная биометрия. 1991. Москва: Наука. 271с.; Lin Y.-H., Wu.P-C., Tsai C.-Y., et al. Hearing Impairment with Monoallelic GJB2 Variants. A GJB2 Cause or Non-GJB2 Cause? J Mol Diagn 2021;XX:1-13. (in Press.) https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.07.007; Resmerita I., Cozma R.S., Popescu R., et al. Genetics of Hearing Impairment in North-Eastern Romania-A Cost-Effective Improved Diagnosis and Literature Review. Genes (Basel). 2020 Dec 15;11(12):1506. doi:10.3390/genes11121506.; Bruzzone R., Veronesi V., Gomès D., et al. Loss-of-function and residual channel activity of connexin26 mutations associated with non-syndromic deafness. FEBS Lett. 2003 Jan 2;533(1-3):79-88. doi:10.1016/s0014-5793(02)03755-9.; Mani R.S., Ganapathy A., Jalvi R., et al. Functional consequences of novel connexin 26 mutations associated with hereditary hearing loss Eur J Hum Genet. 2009 Apr;17(4):502-9. doi:10.1038/ejhg.2008.179.; The National Center for Biotechnology Information. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17006/(accessed 31 January 2022).; Bliznetz E.A., Lalayants M.R., Markova T.G., et al. Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions. J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):789-795. doi:10.1038/jhg.2017.42.