-
1Academic Journal
Authors: Kyrylova, L.H., Miroshnikov, O.O., Yuzva, O.O.
Source: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; Том 16, № 5 (2020); 48-53
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 5 (2020); 48-53
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 5 (2020); 48-53Subject Terms: epileptic encephalopathies, autism spectrum disorders, epileptiform activity, genetic mutations, эпилептические энцефалопатии, расстройства аутистического спектра, эпилептиформная активность, генетические мутации, епілептичні енцефалопатії, розлади аутистичного спектра, епілептиформна активність, генетичні мутації, 3. Good health
File Description: application/pdf
Access URL: http://inj.zaslavsky.com.ua/article/view/209252
-
2Academic Journal
Source: Психиатрия, психотерапия и клиническая психология. :249-259
Subject Terms: autism spectrum disorders, эпилептические энцефалопатии, epileptic seizures, дети, эпилептические приступы, 3. Good health, 03 medical and health sciences, epileptiform activity, 0302 clinical medicine, children, NGS method, epileptic encephalopathies, расстройства аутистического спектра, метод NGS, эпилептиформная активность
-
3Academic Journal
Source: Сучасна педіатрія. Україна; № 4(132) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 34-43
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 4(132) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 34-43
Modern Pediatrics. Ukraine; № 4(132) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 34-43Subject Terms: autism spectrum disorders, структурні зміни головного мозку, epileptic seizures, секвенирование следующего поколения, developmental epileptic encephalopathies, genetic mutations, дети, когнітивні розлади, поведенческие расстройства, structural changes of the brain, электроэнцефалография, електроенцефалографія, children, епілептичні напади, генетичні мутації, расстройства аутистического спектра, behavioral disorders, генетические мутации, епілептичні енцефалопатії розвитку, поведінкові розлади, діти, структурные изменения головного мозга, эпилептические приступы, 3. Good health, розлади аутистичного спектра, sequencing of the next generation, эпилептические энцефалопатии развития, cognitive disorders, секвенування наступного покоління, когнитивные расстройства, electroencephalography
File Description: application/pdf
Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/285677
-
4Academic Journal
Authors: А. М. Sergeev, A. V. Pozdnyakov, E. E. Atamanova, O. F. Pozdnyakova, D. A. Malekov, S. V. Grechaniy, А. М. Сергеев, А. В. Поздняков, Э. Э. Атаманова, О. Ф. Позднякова, Д. А. Малеков, С. В. Гречаный
Source: Diagnostic radiology and radiotherapy; Том 12, № 2 (2021); 36-40 ; Лучевая диагностика и терапия; Том 12, № 2 (2021); 36-40 ; 2079-5343
Subject Terms: протонная магнитно-резонансная спектроскопия, epileptic encephalopathy, pervasive developmental disorders, magnetic resonance imaging, proton magnetic resonance spectroscopy, эпилептические энцефалопатии, первазивные расстройства развития, магнитно-резонансная томография
File Description: application/pdf
Relation: https://radiag.bmoc-spb.ru/jour/article/view/620/482; Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия // Русский журнал детской неврологии. 2012. Т. 7, № 1. С. 3– 20.; Parker A., Ferrie C., Keevil S., Newbold M., Cox T., Maisey M., Robinson R. Neuroimaging and spectroscopy in children with epileptic encephalopathies // Archives of Disease in Childhood. 1998. Vol. 79, No. 1. Р. 39–43. doi:10.1136/adc.79.1.39.; Cendes F., Knowlton R., Novotny E., Min L., Antel S., Sawrie S., Laxer K., Arnold D. Magnetic Resonance Spectroscopy in Epilepsy: Clinical Issues // Epilepsia. 2002. Vol. 43. Р. 32–39. doi:10.1046/j.1528-1157.2002.043s1032.x.; Cavazos J.E., Cross D.J. The role of synaptic reorganization in mesial temporal lobe epilepsy // Epilepsy Behavior. 2006. Vol. 8, No. 3. Р. 483–493. doi:10.1016/j.yebeh.2006.01.011.; Oz G., Alger J.R., Barker P.B., Bartha R., Bizzi A., Boesch C., Bolan P.J., Brindle K.M., Cudalbu C., Dinçer A., Dydak U., Emir U.E., Frahm J., González R.G., Gruber S., Gruetter R., Gupta R.K., Heerschap A., Henning A., Hetherington H.P., Howe F.A., Hüppi P.S., Hurd R.E., Kantarci K., Klomp D.W., Kreis R., Kruiskamp M.J., Leach M.O., Lin A.P., Luijten P.R., Marjańska M., Maudsley A.A., Meyerhoff D.J., Mountford C.E., Nelson S.J., Pamir M.N., Pan J.W., Peet A.C., Poptani H., Posse S., Pouwels P.J., Ratai E.M., Ross B.D., Scheenen T.W., Schuster C., Smith I.C., Soher B.J., Tkáč I., Vigneron D.B., Kauppinen R.A. MRS Consensus Group. Clinical proton MR spectroscopy in central nervous system disorders // Radiology. 2014. Vol. 270, No. 3. Р. 658–679. doi:10.1148/radiol.13130531.; Morgane P.J., Galler J.R., Mokler D.J. A review of systems and networks of the limbic forebrain/limbic midbrain // Progress in Neurobiology. 2005. Vol. 75, No. 2. Р. 143–160. doi:10.1016/j.pneurobio.2005.01.001.; Critchley H.D., Simmons A., Daly E.M., Russell A., van Amelsvoort T., Robertson D.M., Glover A., Murphy D.G. Prefrontal and medial temporal correlates of repetitive violence to self and others // Biological Psychiatry. 2000. Vol. 47, No. 10. Р. 928–934; doi:10.1016/s0006-3223(00)00231-6.
-
5Academic Journal
Authors: Kirilova, L. G., Tkachuk, L. I., Miroshnikov, O. O., Grabovenska, I. O., Silaeva, L. Y., Yuzva, O. O.
Source: Перинатологія і педіатрія; № 2(66) (2016): Перинатологія та педіатрія; 106-111
Перинатология и педиатрия; № 2(66) (2016): Перинатология и Педиатрия; 106-111
Perinatologiya i pediatriya; № 2(66) (2016): Perenatologiya i pediatriya; 106-111Subject Terms: cognitive epileptiform disintegration, epileptic encefalopatia, autism spectrum disorders, когнитивная эпилептиформная дезинтеграция, эпилептические энцефалопатии, расстройства аутистического спектра, когнітивна епілептиформна дезінтеграція, епілептичні енцефалопатії, розлади аутистичного спектра, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
6Academic Journal
Autism spectrum disorders in infants: evolution of concepts and opportunities of diagnosing (part 1)
Authors: Kyrylova, L.H., Miroshnikov, O.O., Yuzva, O.O.
Source: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; Том 16, № 4 (2020); 37-42
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 4 (2020); 37-42
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 4 (2020); 37-42Subject Terms: epileptic encephalopathies, autism spectrum disorders, epileptiform activity, genetic mutations, эпилептические энцефалопатии, расстройства аутистического спектра, эпилептиформная активность, генетические мутации, епілептичні енцефалопатії, розлади аутистичного спектра, епілептиформна активність, генетичні мутації
File Description: application/pdf
Access URL: http://inj.zaslavsky.com.ua/article/view/207348
-
7Academic Journal
Authors: P. N. Vlasov, П. Н. Власов
Contributors: Санофи-авентис груп, АО
Source: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 10, No 4 (2018); 129-138 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 10, No 4 (2018); 129-138 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2018-4
Subject Terms: эпилептические энцефалопатии, valproate, carbamazepine, efficacy, tolerability, comorbidity, childhood, adult, idiopathic, genetic, focal, structural epilepsy, epileptic encephalopathy, вальпроат, карбамазепин, эффективность, переносимость, коморбидность, эпилепсия у детей, взрослых, идиопатическая, генетическая, фокальная, структурная
File Description: application/pdf
Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/1008/823; WHO Resolution, 26 May 2015. http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA68/A68_R20 -ru.pdf; Гусев ЕИ, Гехт АБ, Хаузер ВА и др. Эпидемиология эпилепсии в России. В кн.: Гусев ЕИ, Гехт АБ, редакторы. Современная эпилептология. Москва; 2011. С. 77—84.; Авакян ГН. Отечественная эпилептология: проблемы и возможные пути развития. В кн.: Эпилептология в системе нейронаук. Сборник материалов. Санкт-Петербург; 2015. С. 4-5.; Brodie MJ, Barry SJ, Bamagous GA, et al. Patterns of treatment response in newly diagnosed epilepsy. Neurology. 2012 May 15;78(20): 1548-54. doi:10.1212/WNL.0b013e3182563b19. Epub 2012 May 9.; Panayiotopolos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. Revised second edition. Springer; 2010. 654 p.; Baulac M, Patten A, Giorgi L. Long-term safety and efficacy of zonisamide versus carba-mazepine monotherapy for treatment of partial seizures in adults with newly diagnosed epilepsy: results of a phase III, randomized, doubleblind study. Epilepsia. 2014 Oct;55(10):1534-43. doi:10.1111/epi.12749. Epub 2014 Aug 8.; Baulac M, Rosenow F, Toledo M, et al. Efficacy, safety, and tolerability of lacosamide monotherapy versus controlled-release carba-mazepine in patients with newly diagnosed epilepsy: a phase 3, randomised, double-blind, non-inferiority trial. Lancet Neurol. 2017 Jan; 16(1):43-54. doi:10.1016/S1474-4422(16)30292-7. Epub 2016 Nov 24.; Trinka E, Ben-Menachem E, Kowacs PA, et al. Efficacy and safety of eslicarbazepine acetate versus controlled-release carbamazepine monotherapy in newly diagnosed epilepsy: A phase III double-blind, randomized, parallel-group, multicenter study. Epilepsia. 2018 Feb; 59(2):479-491. doi:10.1111/epi.13993. Epub 2018 Jan 25.; Белоусова ЕД. Российское наблюдательное исследование эффективности и переносимости Депакин Хроно в качестве первой монотерапии парциальной эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2010;2(3):47—52. doi:10.14412/2074-2711-2010-100; The epilepsies: the diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care. Issued: January 2012. Last updated: April 2018. NICE clinical guideline 99.; Власов ПН, Орехова НВ, Антонюк МВ, Филатова НВ. Побочные эффекты вальпро-атов. Клиническая эпилептология. 2009;(1): 3-7.; Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин. Москва: Медицина; 2010. 720 с. [Karlov VA. Epilepsiya u detei i vzroslykh, zhenshchin i muzhchin [Epilepsy in children and adults, women and men]. Moscow: Meditsina; 2010. 720 p.]; Hirsch E, Genton P. Antiepileptic drug-induced pharmacodynamic aggravation of seizures. Does valproate have a lower potential? CNSDrugs. 2003;17(9):633-40.; Агранович ОВ, Белопасов ВВ, Белоусова ЕД и др. Лечение фокальных эпилепсий: роль вальпроевой кислоты (депакина). Заключение экспертного совета. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010; (2):91-2.; Болдырева СР, Ермаков АЮ. Сравнительная эффективность карбамазепина, препаратов вальпроевой кислоты и топира-мата при симптоматических и криптогенных затылочных эпилепсиях у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;(5):39-44.; Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois B, et al. Updated ILAE evidence review of antiepileptic drug efficacy and effectiveness as initial monotherapy for epileptic seizures and syndromes. Epilepsia. 2013 Mar;54(3):551-63. doi:10.1111/epi.12074. Epub 2013 Jan 25.; Marson AG, Al-Kharusi Asya M, Alwaidh M, et al. SANAD Study group The SANAD study of effectiveness of valproate, lamotrigine, or topiramate for generalised and unclassifiable epilepsy: an unblinded randomised controlled trial. Lancet. 2007 Mar24; 369(9566):1016-26.; Marson AG, Al-Kharusi Asya M, Alwaidh M, et al. The SANAD study of effectiveness of carbamazepine, gabapentin, lamotrigine, oxcarbazepine, or topiramate for treatment of partial epilepsy: an unblinded randomised controlled trial. Lancet. 2007 Mar 24; 369(9566):1000-15.; Wieshmann UC, Baker G. Efficacy and tolerability of anti-epileptic drugs-an internet study. Acta Neurol Scand. 2017 May;135(5):533-539. doi:10.1111/ane.12698. Epub 2016 Oct 18.; Kowski AB, Weissinger F, Gaus V, et al. Specific adverse effects of antiepileptic drugs — A true-to-life monotherapy study. Epilepsy Behav. 2016 Jan;54:150-7. doi:10.1016/j.yebeh. 2015.11.009. Epub 2015 Dec 18.; Arif H, Buchsbaum R, Weintraub D, et al. Patient-reported cognitive side effects of antiepileptic drugs: Predictors and comparison of all commonly used antiepileptic drugs. Epilepsy Behav. 2009 Jan;14(1):202-9. doi:10.1016/j.yebeh.2008.10.017. Epub 2008 Dec 17.; Мухин КЮ, Глухова ЛЮ, Бобылова МЮ и др. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. (Руководство для врачей). 4-е изд. Москва: БИНОМ; 2018. 608 с.; Ермоленко НА, Бучнева ИА, Захарова ЕИ. Клинико-нейрофизиологические особенности эпилептических синдромов, ассоциированных с доброкачественными эпилептиформными разрядами детского возраста. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;6(1S):9-12. doi:10.14412/2074-2711-2014-1S-9-12; Зенков ЛР. Непароксизмальные эпилептические расстройства (руководство для врачей). Москва: МЕДпресс-информ; 2007.; Власов ПН. Катамениальная эпилепсия: клинические, нейрофизиологические, гормональные и терапевтические аспекты. Ав-тореф. дис. канд. мед. наук. 1993. 22 с.; Карлов ВА, Власов ПН, Кушлинский НЕ. Клинические, электроэнцефалографические, гормональные особенности и терапия катамениальных эпилептических припадков. Неврологический журнал. 1997;(4): 19-23.; Jedrzejczak J, Kuncikova M, Magureanu S, et al. VIPe Study Group An observational study of first-line valproate monotherapy in focal epilepsy. Epilepsy Behav. 2009 Jan;14(1):202-9. doi:10.1016/j.yebeh.2008.10.017. Epub 2008 Dec 17.; Болдырева СР, Ермаков АЮ. Сравнительная эффективность карбамазепина, препаратов вальпроевой кислоты и топира-мата при височной медиальной эпилепсии у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;(4):41-7.; Болдырева СР, Ермаков АЮ. Сравнительная эффективность карбамазепина, препаратов вальпроевой кислоты и топира-мата при симптоматических и криптогенных лобных эпилепсиях у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;(6):58-65.; Зенков ЛР. Вальпроевая кислота в ретро-и перспективе. Неврологический журнал. 2005;(6):37-42.; Мухин КЮ, Петрухин АС, Холин АА. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. Москва: АртСервис Лтд; 2011. 680 с.; Мухин КЮ, Пылаева ОА, Глухова ЛЮ и др. Основные принципы лечения эпилепсии. Алгоритм выбора антиэпилептических препаратов. Русский журнал детской неврологии. 2014;(4):2-11.; Genton P. When antiepileptic drugs aggravate epilepsy. Brain Dev. 2000 Mar;22(2):75-80.; Liu L, Zheng T, Morris MJ, et al. The Mechanism of Carbamazepine Aggravation of Absence Seizures. JPET 2006; 319: 790-798.; Bertsche A, Neininger MP, Dahse AJ, et al. Initial anticonvulsant monotherapy in routine care of childrenand adolescents: levetiracetam fails more frequently than valproate and oxcar-bazepine due to a lack of effectiveness. Eur J Pediatr. 2014 Jan;173(l):87-92. doi:10.1007/s00431-013-2125-l. Epub 2013 Aug 11.; Bauer J, Blumenthal S, Reuber M, Stoffel-Wagner B. Epilepsy syndrome, focus location, and treatment choice affect testicular function in men with epilepsy. Neurology. 2004 Jan 27; 62(2):243-6.; Isojarvi J, Lofgren E, Juntunen K, et al. Effect of epilepsy and antiepileptic drugs on male reproductive health. Neurology. 2004 Jan 27;62(2):247-53.; Meador KJ, MD, Baker GA, et al. Cognitive Function at 3 Years of Age after Fetal Exposure to Antiepileptic Drugs. N Engl J Med. 2009 Apr 16;360(16):1597-605. doi:10.1056/NEJMoa0803531.; Дмитренко ДВ, Шнайдер НА, Строц-кая ИГ и др. Механизмы вальпроат-индуци-рованного тератогенеза. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;9(1S): 89-96. [Dmitrenko DV, Shnaider NA, Strotskaya IG, et al. Mechanisms of valproate-induced teratogenesis. Nevrologiya, neiropsikhi-atriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2017;9(1S):89—96. (In Russ.)]. doi:10.14412/2074-2711-2017-1S-89-96; Карлов ВА, Жидкова ИА, Серкина АВ, Кожокару АБ. Интеллектуальное, психомоторное и речевое развитие детей, рожденных от страдающих эпилепсией матерей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Эпилепсия. 2010;(3):25-30.; Vlasov PN, Petrukhin VA, Karlov VA, et al. Antiepileptic Drug Therapy During Pregnancy In Moscow Region: Comparing of 1998 and 2013 years. Epilepsia. 2014;55(Suppl. 2):130. doi:10.1111/epi.12675; Анисимова ДВ, Магжанов РВ, Власов ПН и др. Анализ гормонально-зависимой патологии у пациенток с ювенильной миоклонической эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;9(1S):32-8. doi:10.14412/2074-2711-2017-1S-32-38; Goldberg-Stern H, Yaacobi E, Phillip M, de Vries L. Endocrine effects of valproic acid therapy in girls with epilepsy: A prospective study. Eur JPaediatr Neurol. 2014 Nov;18(6): 759-65. doi:10.1016/j.ejpn.2014.07.004. Epub 2014 Jul 29.; Lind LK, Komen J, Wettermark B, et al. Valproic acid utilization among girls and women in Stockholm: Impact of regulatory restrictions. Epilepsia Open. 2018 Jun 13;3(3):357-363. doi:10.1002/epi4.12228.eCollection 2018 Sep.; Tomson T, Battino D. Teratogenic effects of antiepileptic drugs. Lancet Neurol. 2012 Sep;11(9): 803-13. doi:10.1016/S1474-4422(12)70103-5. Epub 2012 Jul 16.; Володин НН, Белоусов ЮБ, Зырянов СК, редакторы. Фармакотерапия отдельных состояний при беременности. Москва: Мик-лош; 2011. 177 с.; Mula M, Kanner AM, Schmitz B, Schachter S. Antiepileptic drugs and suicidality: An expert consensus statement from the Task Force on Therapeutic Strategies of the ILAE Commission on Neuropsychobiology. Epilepsia. 2013 Jan;54(1):199-203. doi:10.1111/j.1528-1167.2012.03688.x. Epub 2012 Sep 20.; Bruun E, Virta LJ, Ka lvia inen R, Kera nen T. Co-morbidity and clinically significant interactions between antiepileptic drugs and other drugs in elderly patients with newly diagnosed epilepsy. Epilepsy Behav. 2017 Aug; 73:71-76. doi:10.1016/j.yebeh.2017.05.022. Epub 2017 Jun 14.; Triantafyllou N, Gatzonis S, Nikolaou C, et al. The effect of long-term antiepileptic treatment on serum cholesterol (TC, HDL, LDL) and triglyceride levels in adult epileptic patients on monotherapy. Med Sci Monit. 2004 Apr; 10(4):MT50-2.; Makinen J, Rainesalo S, Raitanen J, et al. Discontinuation of carbamazepine due to concerns of longterm consequences of enzyme induction. Epilepsia Open. 2018 Jun 8;3(3): 340-347. doi:10.1002/epi4.12227.eCollection 2018 Sep.; Bano S, Zuberi NA, Alam SM. Correlation between Hyperhomocysteinemia and Common Carotid Artery Intima media Thickness in Carbamazepine treated Epileptic patients using Ultrasonography. Pak J Med Sci. 2017 Sep-Oct; 33(5):1205-1209. doi:10.12669/pjms.335.12982.; Bardai A, Blom MT, Van Noord C, et al. Sudden cardiac death is associated both with epilepsy and with use of antiepileptic medications. Heart. 2015 Jan;101(1):17-22. doi:10.1136/heartjnl-2014-305664. Epub 2014 Jul 16.; Ruiz-Gimernez J, Sanchez-Alvarez JC, Canadillas-Hidalgo F, Serrano-Castro PJ. Antiepileptic treatment in patients with epilepsy and other comorbidities. Seizure. 2010 Sep;19(7): 375-82. doi:10.1016/j.seizure.2010.05.008. Epub 2010 Jun 15.; Hollingworth SA, Eadie MJ. Antiepileptic drugs in Australia: 2002-2007. PharmacoepidemiolDrug Saf. 2010 Jan;19(1): 82-9. doi:10.1002/pds.1871.
-
8Academic Journal
Authors: E. L. Dadali, A. A. Sharkov, I. V. Sharkova, I. V. Kanivets, F. A. Konovalov, I. A. Akimova, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 11, № 2 (2016); 33-41 ; Русский журнал детской неврологии; Том 11, № 2 (2016); 33-41 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2016-11-2
Subject Terms: хромосомный микроматричный анализ, hereditary syndromes, early epileptic encephalopathies, generalized epilepsies with febrile seizures plus, idiopathic epilepsies, symptomatic epilepsies, new-generation exome sequencing, chromosomal microarray analysis, наследственные синдромы, ранние эпилептические энцефалопатии, генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, идиопатические эпилепсии, симптоматические эпилепсии, экзомное секвенирование нового поколения
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/151/121; Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. 319 с. [Mukhin K. Yu., Petrukhin А.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnosis, therapy. Мoscow: Art-Biznes-Tsentr, 2000. 319 p. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия (справочное руководство для врачей). М.: Системные решения, 2008. 224 с. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B. Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy (reference manual). Moscow: Systemnye resheniya, 2008. 224 p. (In Russ.)].; Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Благосклонова Н.К., Алиханов А.А. Эпилептология детского возраста. М.: Медицина, 2000. 623 с. [Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Blagosklonova N.K., Alikhanov A.A. Childhood epileptology. Moscow: Meditsina, 2000. 623 p. (In Russ.)].; Темин П.А., Никанорова М.Ю. Эпилепсии и судорожные синдромы у детей. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1999. 656 с. [Temin P.A., Nikanorova M.Yu. Epilepsy and convulsive syndromes in children. Guidelines for doctors. Moscow: Meditsina, 1999. 656 p. (In Russ.)].; Angelman H. Puppet children: a report of three cases. Dev Med Child Neurol 1965;7:681–8.; Baram T.Z., Shinnar Sh. Febrile seizures. Orlando: Academic Press, 2002. P. 337.; Bonanni P., Malcarne M., Moro F. et al. Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): clinical spectrum in seven italian families unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations. Epilepsia 2004;45(2):149–58.; Capovilla G., Wolf P., Beccaria F., Avanzini G. The history of the concept of epileptic encephalopathy. Epilepsia 2013;54 Suppl 8:2–5. DOI:10.1111/epi.12416.; Dravet C. Les epilepsies graves de l’enfant. Vie Med 1978:8:543–8.; El Achkar C.M., Olson H.E., Poduri A., Pearl P.L. The genetics of the epilepsies. Curr Neurol Neurosci Rep 2015;15(7):39. DOI:10.1007/s11910-015-0559-8.; Escayg A., MacDonald B.T., Meisler M.H. et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24(4):343–5. DOI:10.1038/74159.; Fiumara A., Pittalà A., Cocuzza M., Sorge G. Epilepsy in patients with Angelman syndrome. Ital J Pediatr 2010;36:31. DOI:10.1186/1824-7288-36-31.; Gilissen C., Hehir-Kwa J.Y., Thung D.T. et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 2014;511(7509):344–7. DOI:10.1038/nature13394.; Guerrini R., Pellock J.M. Age-related epileptic encephalopathies. Handb Clin Neurol 2012;107:179–93. DOI:10.1016/B978-0-444-52898-8.00011-2.; Hardies K., Weckhuysen S., De Jonghe P., Suls A. Lessons learned from gene identification studies in Mendelian epilepsy disorders. Eur J Hum Genet 2016;24(7):961–7. DOI:10.1038/ejhg.2015.251.; Hauser W.A. The prevalence and incidence of convulsive disorders in children. Epilepsia 1994;35 Suppl 2:S1–6.; Hildebrand M.S., Dahl H.H., Damiano J.A. et al. Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. J Med Genet 2013;50(5): 271–9. DOI:10.1136/jmedgenet-2012-101448.; https://decipher.sanger.ac.uk.; Khair A.M., Elmagrabi D. Febrile seizures and febrile seizure syndromes: an updated overview of old and current knowledge. Neurol Res Int 2015;2015:849341. DOI:10.1155/2015/849341.; Lu Y., Wang X. Genes associated with idiopathic epilepsies: a current overview. Neurol Res 2009;31(2):135–43. DOI:10.1179/174313209X393942.; Mercimek-Mahmutoglu S., Patel J., Cordeiro D. et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia 2015;56(5):707–16. DOI:10.1111/epi.12954.; Mowat D.R., Croaker G.D., Cass D.T. et al. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22q23. J Med Genet 1998;35(8):617–23.; Ohtahara S., Ishida T., Oka E. et al. On the specific age dependent epileptic syndrome: the early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst. No to Hattatsu 1976;8:270–9.; Oka E., Ishida S., Ohtsuka Y., Ohtahara S. Neuroepidemiological study of childhood epilepsy by application of international classification of epilepsies and epileptic syndromes (ILAE, 1989). Epilepsia 1995;36(7):658–61.; Orhan G., Bock M., Schepers D. et al. Dominant-negative effects of KCNQ2 mutations are associated with epileptic encephalopathy. Ann Neurol 2014;75(3):382–94. DOI:10.1002/ana.24080.; Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: seizures, syndromes and management. Bladon Medical Publishing, 2005. 417 p.; Shinnar S., Glauser T.A. Febrile seizures. J Child Neurol 2002;17 Suppl 1:S44–52.; Scheffer I.E., Berkovic S.F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain 1997;120(Pt 3):479–90.; Sun Y., Ruivenkamp C.A., Hoffer M.J. et al. Next-generation diagnostics: gene panel, exome, or whole genome? Hum Mutat 2015;36(6):648–55. DOI:10.1002/humu.22783.; Tsuboi T. Prevalence and incidence of epilepsy in Tokyo. Epilepsia 1988;29(2):103–10.; Valente K.D., Koiffmann C.P., Fridman C. et al. Epilepsy in patients with Angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13. Arch Neurol 2006;63(1):122–8. DOI:10.1001/archneur.63.1.122.; Wakamatsu N., Yamada Y., Yamada K. et al. Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease. Nat Genet 2001;27(4):369–70. DOI:10.1038/86860.; Zweier C., Albrecht B., Mitulla B. et al. “Mowat-Wilson” syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene. Am J Med Genet 2002;108(3):177–81.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/151
-
9Academic Journal
Authors: ДАДАЛИ Е.Л., ШАРКОВ А.А., ШАРКОВА И.В., КАНИВЕЦ И.В., КОНОВАЛОВ Ф.А., АКИМОВА И.А.
File Description: text/html
-
10Academic Journal
Subject Terms: ЭПИЛЕПСИЯ,EPILEPSY,ДЕТИ,CHILDREN,ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ,BENIGN EPILEPSIES,ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ,EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY
File Description: text/html
-
11Academic Journal
Source: Русский журнал детской неврологии.
Subject Terms: FEBRILE CONVULSIONS,HEREDITARY SYNDROMES,EARLY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES,GENERALIZED EPILEPSIES WITH FEBRILE SEIZURES PLUS,IDIOPATHIC EPILEPSIES,SYMPTOMATIC EPILEPSIES,NEW-GENERATION EXOME SEQUENCING,CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS,ФЕБРИЛЬНЫЕ СУДОРОГИ,НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ,РАННИЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ,ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ С ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ ПЛЮС,ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ЭПИЛЕПСИИ,СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ЭПИЛЕПСИИ,ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ,ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, 3. Good health
File Description: text/html
-
12Academic Journal
Authors: А. А. Kholin, E. S. Ilina, N. N. Zavadenko, А. А. Холин, Е. С. Ильина, Н. Н. Заваденко
Source: Pediatric pharmacology; Том 9, № 3 (2012); 58-64 ; Педиатрическая фармакология; Том 9, № 3 (2012); 58-64 ; 2500-3089 ; 1727-5776
Subject Terms: злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества, epileptic encephalopathies, infancy malignant migrating partial seizures, эпилептические энцефалопатии
File Description: application/pdf
Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/326/589; DeLorenzo R. J., Hauser W. A., Towne A. R. et al. A prospective, population-based epidemiologic study of status epilepticus in Richmond, Virginia. Neurology. 1996; 46 (4): 1029–1035.; Shinnar S., Pellock J. M., Moshе S. L. et al. In whom does status epilepticus occur: age-related differences in children. Epilepsia. 1997; 38 (8): 907–914.; Карлов В. А. Эпилептический статус. Москва: Медицина. 1974. 259 с.; Карлов В. А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Москва: Медицина. 2010. 720 с.; Dulac O. Malignant migrating partial seizures in infancy. In: Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence (4rd ed.), еds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. John Libbey. 2005. P. 73–76.; Абу Али ибн Сина. Канон врачебной науки. Книга III. Том I. Часть I. Болезни головы и мозга. Часть II. Болезни нервов. Ташкент: Изд. «Фан». 1979. 832 с.; Холин А. А., Ильина Е. С., Колпакчи Л. М. и др. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества. Клиническое наблюдение 6 случаев. Рус. журн. детской неврологии. 2007; 2 (2): 25–38.; Холин А. А. Эпилептический статус в младенческом и раннем детском возрасте. Автореф. дис. докт. мед. наук. Москва. 2010. 54 с.; Ohtahara Sh., Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression — burst. J. Clin. Neurophysiol. 2003; 20 (6): 398–407.; Panayiotopoulos C. P. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. UK. Bladon Nedical Publishing. Oxford. 2002. 278 р.; Мухин К. Ю., Холин А. А. Эпилептический статус. Глава 27.2. В кн.: Клиническая детская неврология. Руководство для врачей / под ред. А. С. Петрухина. М.: Медицина. 2008. С. 921–933.; Холин А. А., Петрухин А. С. Эпилептический статус у младенцев и детей раннего возраста: классификация, диагностика, лечение и прогноз. Оригинальные статьи докладов Национального конгресса «Неотложные состояния в неврологии». Москва. 2009. С. 249–256.; Van Ness P. C. Pentobarbital and EEG burst suppression in treatment of status epilepticus refractory to benzodiazepines and phenytoin. Epilepsia. 1990; 31 (1): 61–67.; Alldredge B. K. Benzodiazepines for initial treatment of status epilepticus. In: Status Epilepticus: Mechanisms and Management. Eds. C. G. Wasterlain, D. M. Treiman. London. The MIT Press. 2006. P. 525–537.; Lowenstein D. H. The management of refractory status epilepticus: an update. Epilepsia. 2006; 47 (Suppl. 1): 35–40.; Uberall M. A., Trollmann R., Wunsiedler U., Wenzel D. Intravenous valproate in pediatric epilepsy patients with refractory status epilepticus. Neurology. 2000; 54: 2188–2189.; Yu K. T., Mills S., Thompson N., Cunanan C. Safety and efficacy of intravenous valproate in pediatric status epilepticus and acute repetitive seizures. Epilepsia. 2003; 44: 724–726.; Евтушенко С. К., Голубева И. Н., Прохорова Л. М. и др. Внутривенная форма Конвулекса как эффективное средство при учащении эпилептических приступов и предстатусных состояниях у младенцев и детей. Международный неврологический журнал. 2009; 5 (27): 84–88.; Beaumanoir A., Dravet Ch. The Lennox — Gastaut syndrome. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2-rd edition. John Libbey. 1992. P. 307–312.; Холин А. А., Ильина Е. С., Лемешко И. Д. и др. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества. Опыт применения инъекционной формы Конвулекса при младенческом эпилептическом статусе (наблюдение из практики). Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2010; 110 (2): 5–12.; Goraya J. S., Khurana D. S., Valencia I. Intravenous levetiracetam in children with epilepsy. Pediatr Neurol. 2008; 38 (3): 177–180.; Kirmani B. F., Crisp E. D., Kayani S., Rajab H. Role of intravenous levetiracetam in acute seizure management of children. Pediatr. Neurol. 2009; 41 (1): 37–39.; Depositario-Cabacar D. T., Peters J. M., Pong A. W. et al. High-dose intravenous levetiracetam for acute seizure exacerbation in children with intractable epilepsy. Epilepsia. 2010; 51 (7): 1319–1322.; Shiloh-Malawsky Y., Fan Z., Greenwood R., Tennison M. Successful treatment of childhood prolonged refractory status epilepticus with lacosamide. Seizure. 2011; 20 (7): 586–588.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/326
-
13Academic Journal
Authors: ЕВТУШЕНКО С.К.
File Description: text/html
-
14Academic Journal
Authors: Холин, Алексей, Ильина, Е., Заваденко, Н.
Subject Terms: ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ МИГРИРУЮЩИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ПРИСТУПЫ МЛАДЕНЧЕСТВА
File Description: text/html
-
15Academic Journal
Authors: Генералов, В., Авакян, Г., Садыков, Т., Казакова, Ю.
Subject Terms: МУЛЬТИФОКАЛЬНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, НЕЛЕЗИОНАЛЬНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ЛЕЗИОНАЛЬНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВИДЕОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ
File Description: text/html
-
16Report
Subject Terms: immune response in patients with epilepsy, эпилепсия, epileptic encephalopathies, эпилептические энцефалопатии, epilepsy, epileptogenesis, иммунная реакция у больных эпилепсией, противовоспалительные препараты при эпилепсии, эпилептогенез, резистентная эпилепсия, anti-inflammatory drugs for epilepsy, 3. Good health, resistant epilepsy
-
17Academic Journal
-
18Academic Journal
Authors: Холин, А., Ильина, Е., Воронкова, К., Ахмедов, Т., Петрухин, А.
Subject Terms: РАННЯЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС
File Description: text/html
-
19Academic Journal
Source: Вестник Смоленской государственной медицинской академии.
Subject Terms: ЭПИЛЕПСИЯ,EPILEPSY,ДЕТИ,CHILDREN,ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ,BENIGN EPILEPSIES,ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ,EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, 3. Good health
File Description: text/html
-
20Academic Journal
Source: Педиатрическая фармакология.
Subject Terms: ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ МИГРИРУЮЩИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ПРИСТУПЫ МЛАДЕНЧЕСТВА, 3. Good health
File Description: text/html
