-
1Academic Journal
Θεματικοί όροι: ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ, ДОШКОЛЬНАЯ ЛОГОПЕДИЯ, АРТИКУЛЯЦИОННАЯ ДИСПРАКСИЯ, РЕЧЕВЫЕ ФУНКЦИИ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ, МОТОРНАЯ ДИСФАЗИЯ, ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПЕДИАТРИЯ, ДОШКОЛЬНИКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ, ЭЭГ, РЕЧЕВОЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЕ ПАТТЕРНЫ ДЕТСТВА
Σύνδεσμος πρόσβασης: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/51278
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: Калашникова, Т. П., Анисимов, Г. В., Савельева, Н. А.
Θεματικοί όροι: ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ПЕДИАТРИЯ, ДОШКОЛЬНИКИ, РЕЧЕВОЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ, ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, МОТОРНАЯ ДИСФАЗИЯ, АРТИКУЛЯЦИОННАЯ ДИСПРАКСИЯ, ДОШКОЛЬНАЯ ЛОГОПЕДИЯ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ, СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ, ЭЭГ, НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ, ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЕ ПАТТЕРНЫ ДЕТСТВА, РЕЧЕВЫЕ ФУНКЦИИ
Θέμα γεωγραφικό: USPU
Relation: Специальное образование. 2017. № 2 (46)
Διαθεσιμότητα: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/51278
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: Maslov M.S.
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 19, No 1 (2024); 41‑47 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 19, No 1 (2024); 41‑47 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Θεματικοί όροι: epilepsy, epileptic encephalopathy, continued epileptiform activity of slow sleep, video electroencephalographic monitoring, electrical status epilepticus during slow-wave sleep, эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия, продолженная эпилептиформная активность в медленном сне, видеоэлектроэнцефалографическое мониторирование, электрический эпилептический статус медленного сна
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/459/314; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/459
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: Kyrylova, L.H., Miroshnikov, O.O., Yuzva, O.O.
Πηγή: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; Том 16, № 5 (2020); 48-53
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 5 (2020); 48-53
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 5 (2020); 48-53Θεματικοί όροι: epileptic encephalopathies, autism spectrum disorders, epileptiform activity, genetic mutations, эпилептические энцефалопатии, расстройства аутистического спектра, эпилептиформная активность, генетические мутации, епілептичні енцефалопатії, розлади аутистичного спектра, епілептиформна активність, генетичні мутації, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://inj.zaslavsky.com.ua/article/view/209252
-
5Academic Journal
Πηγή: Психиатрия, психотерапия и клиническая психология. :249-259
Θεματικοί όροι: autism spectrum disorders, эпилептические энцефалопатии, epileptic seizures, дети, эпилептические приступы, 3. Good health, 03 medical and health sciences, epileptiform activity, 0302 clinical medicine, children, NGS method, epileptic encephalopathies, расстройства аутистического спектра, метод NGS, эпилептиформная активность
-
6Academic Journal
Πηγή: Педиатрия. Восточная Европа. :63-78
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, epileptiform activity, 0302 clinical medicine, children, autism spectrum disorders, epileptic encephalopathies, расстройства аутистического спектра, эпилептические энецефалопатии, subclinical epileptic seizures, дети, субклинические эпилептические приступы, эпилептиформная активность, 3. Good health
-
7Academic Journal
Συγγραφείς: Abusueva B.A., Askevova M.A., Shanavazova M.D., Nasrutdinova B.M., Bobylova M.Y., Gadzhieva A.S.
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 18, No 2-3 (2023); 14-21 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 18, No 2-3 (2023); 14-21 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Θεματικοί όροι: cerebral palsy, autism spectrum disorder, epileptiform activity, benign epileptiform discharges of childhood, benign epileptiform patterns of childhood, developmental encephalopathy and epileptic, dysphoric disorders, aggression, rehabilitation, детский церебральный паралич, расстройство аутистического спектра, аутизм, эпилептиформная активность, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, энцефалопатия развития и эпилептическая, дисфорические расстройства, агрессия, реабилитация
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442/299; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: Bobylova M.Y.
Συνεισφορές: The work was performed without external funding, Работа выполнена без спонсорской поддержки
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 17, No 4 (2022); 54-62 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 17, No 4 (2022); 54-62 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Θεματικοί όροι: attention deficit hyperactivity disorder, subclinical epileptiform activity in children, Cogitum, синдром дефицита внимания и гиперактивности, субклиническая эпилептиформная активность у детей, Когитум
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/424/287; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/424
-
9Academic Journal
Συγγραφείς: S. L. Kulikova, I. V. Kozyreva, S. A. Likhachev, M. Yu. Bobylova, С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 16, № 1-2 (2021); 63-68 ; Русский журнал детской неврологии; Том 16, № 1-2 (2021); 63-68 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2021-16-1-2
Θεματικοί όροι: электрический эпилептический статус медленного сна, p.Val485fs mutation in the gene MECP2, continuous spike waves during slow-wave sleep, status epilepticus during slow sleep, мутация р.Val485fs в гене MECP2, продолженная эпилептиформная активность в фазу медленного сна
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/363/245; Бобылова М.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В. и др. Особенности эпилепсии у детей с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией MECP2. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2017;117(9–2):80–7. [Bobylova M.Yu., Ivanova I.V., Nekrasova I.V. et al. Specific features of epilepsy in children with typical Rett syndrome associated with MECP2 gene mutations. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2017; 117(9–2):80–7. (In Russ.)].; Куликова С.Л., Кузнецова А.В., Савченко М.А. и др. Нарушение дыхания как коморбидное расстройство при синдроме Ретта. Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа 2020;10(1):41–51. [Kulikova S.L., Kuznetsova A.V., Savchenko M.A. et al. Respiratory impairments as a comorbidity in patients with Rett syndrome. Nevrologiya i neyrokhirurgiya. Vostochnaya Evropa = Neurology and Neurosurgery. Eastern Europe 2020;10(1):41–51. (In Russ.)].; Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Эпилепсия у детей с синдромом Ретта. Доктор.Ру 2017;8(137):18–21. [Malinina E.V., Zabozlaeva I.V. Epilepsy in children with Rett syndrome. Doktor.Ru = Doctor. Ru 2017;8(137):18–21. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С. и др. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии 2010;5(2):43–52. [Mukhin K.Yu., Karpova V.I., Bezrukova I.S. et al. Rett syndrome (literature review and case report). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(2):43–52. (In Russ.)].; Caraballo R., Pavlidis E., Nikanorova M., Loddenkemper N. Encephalopathy with continuous spike-waves during slow-wave sleep: evolution and prognosis. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1):15–21. DOI:10.1684/epd.2019.1052.; Cardoza B., Clarke A., Wilcox J. et al. Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice. Seizure 2011;20(8):646–9. DOI:10.1016/j.seizure.2011.06.010.; Cooper R.A., Kerr A.M., Amos P.M. Rett syndrome: critical examination of clinical features, serial EEG and video-monitoring in understanding the management. Eur J Paediatr Neurol 1998;2:125–7. DOI:10.1016/s1090-3798(98)80028-7.; Dolce A., Ben-Zeev B., Naidu S., Kossoff E.H. Rett syndrome and epilepsy: An update for child neurologists. Pediatric Neurology 2013;48:337–45. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2012.11.001.; Gardella E., Cantalupo G., Larsson P.G. et al. EEG features in encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1): 22–30. DOI:10.1684/epd.2019.1054.; Gold W.A., Krishnarajy R., Ellaway C., Christodoulou J. Rett syndrome: А genetic update and clinical review focusing on comorbidities. ACS Chem Neurosci 2017;9(2):167–76. DOI:10.1021/acschemneuro.7b00346.; Guerrini R., Parrini E. Epilepsy in Rett syndrome, and CDKL5- and FOXG1-generelated encephalopathies. Epilepsia 2012;53(12):2067–78.; Hagne I., Witt Engerstrom I., Hagberg B. EEG development in Rett syndrome. A study of 30 cases. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1989;72:1–6. DOI:10.1016/0013-4694(89)90025-4.; Jian L., Nagarajan L., de Klerk N. et al. Predictors of seizure onset in Rett syndrome. J Pediatrics 2006;149:542–7. DOI:10.1016/j.jpeds.2006.06.015.; Kessi M., Peng J., Yang L. et al. Genetic etiologies of the electrical status epilepticus during slow wave sleep: systematic review. BMC Genetics 2018;19(1):40. DOI:10.1186/s12863-018-0628-5.; Krajnc N. Management of epilepsy in patients with Rett syndrome: perspectives and considerations. Ther Clin Risk Management 2015;11:925–32.; Nissenkorn A., Gak E., Vecsler M. et al. Epilepsy in Rett syndrome – the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51:1252–8.; Operto F.F., Mazza R., Pastorino G.M.G. et al. Epilepsy and genetic in Rett syndrome: A review. Brain Behav 2019;9:5.; Scheltens-de Boer M. Guidelines for EEG in encephalopathy related to ESES/CSWS in children. Epilepsia 2009;50:13–7. DOI:10.1111/j.1528-1167.2009.02211.x.; Srivastava S., Desai S., Cohen J. et al. Monogenic disorders that mimic the phenotype of Rett syndrome. Neurogenetics 2018;19(1):41–7.; Steffenburg U., Hagberg G., Hagberg B. Epilepsy in a representative series of Rett syndrome. Acta Paediatr 2001;90:34–9.; Tassinari C.A., Rubboli G. A commentary on encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep: from concepts to terminology. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1):13–4.; Vidal S., Brandi N., Pacheco P. et al. The most recurrent monogenic disorders that overlap with the phenotype of Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2019;23(4):609–20. DOI:10.1016/j.ejpn.2019.04.006.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/363
-
10Academic Journal
Autism spectrum disorders in infants: evolution of concepts and opportunities of diagnosing (part 1)
Συγγραφείς: Kyrylova, L.H., Miroshnikov, O.O., Yuzva, O.O.
Πηγή: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; Том 16, № 4 (2020); 37-42
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 4 (2020); 37-42
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; Том 16, № 4 (2020); 37-42Θεματικοί όροι: epileptic encephalopathies, autism spectrum disorders, epileptiform activity, genetic mutations, эпилептические энцефалопатии, расстройства аутистического спектра, эпилептиформная активность, генетические мутации, епілептичні енцефалопатії, розлади аутистичного спектра, епілептиформна активність, генетичні мутації
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://inj.zaslavsky.com.ua/article/view/207348
-
11Report
-
12Academic Journal
Συγγραφείς: Kuzmich G.V., Sinelnikova A.N., Mukhin K.Y.
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 14, No 1 (2019); 40-48 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 14, No 1 (2019); 40-48 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Θεματικοί όροι: autism, autism spectrum disorders, epilepsy, psychopharmacotherapy, subclinical epileptiform activity, autistic epileptiform regression, аутизм, расстройства аутистического спектра, эпилепсия, психофармакотерапия, субклиническая эпилептиформная активность, аутистический эпилептиформный регресс
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/285/199; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/285
-
13Academic Journal
Συγγραφείς: Pirogova, M. Yu., Malinina, E. V., Zabozlaeva, I. V., Patrakova, A. A., Пирогова, М. Ю., Малинина, Е. В., Забозлаева, И. В., Патракова, А. А.
Θεματικοί όροι: DYSONTOGENESIS, NEUROPHYSIOLOGY, EPILEPTIFORM ACTIVITY, ДИЗОНТОГЕНЕЗ, НЕЙРОФИЗИОЛОГИЯ, ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: Уральский медицинский журнал. 2019. № 14(182).; http://elib.usma.ru/handle/usma/18820
Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/18820
-
14Academic Journal
Συγγραφείς: Mordvinov, N. S., Мордвинов, Н. С.
Πηγή: Сборник статей
Θεματικοί όροι: ABSENCE, EPILEPSY, EEG, CORRELATION, EPILEPTIFORM ACTIVITY, GENERALIZED ATTACK, SPIKE-WAVE, АБСАНС, ЭПИЛЕПСИЯ, ЭЭГ, КОРРЕЛЯЦИЯ, ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ПРИСТУП, СПАЙК-ВОЛНА
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей IV Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, IV Всероссийского форума медицинских и фармацевтических вузов «За качественное образование», (Екатеринбург, 10-12 апреля 2019): в 3-х т. - Екатеринбург: УГМУ, CD-ROM.; http://elib.usma.ru/handle/usma/4115
Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/4115
-
15Academic Journal
Συγγραφείς: O. V. Grebenyuk, V. M. Alifirova, M. V. Svetlik, О. В. Гребенюк, В. М. Алифирова, М. В. Светлик
Συνεισφορές: Авторы выражают благодарность главному врачу клиник ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России за содействие при проведении исследования.
Πηγή: Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine; Том 33, № 1 (2018); 66-72 ; Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины; Том 33, № 1 (2018); 66-72 ; 2713-265X ; 2713-2927 ; 10.29001/2073-8552-2018-33-1
Θεματικοί όροι: сон, interictal epileptiform discharges, intermittent photic stimulation, hyperventilation, sleep, интериктальная эпилептиформная активность, фотостимуляция, гипервентиляция
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/423/354; Panayiotopoulos C. P. Idiopathic generalized epilepsies. In: The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management. Ed. C. P. Panayiotopoulos. Oxford: Bladon Medical Publishing; 2005: 271– 348. DOI:10.1007/978-1-4471-4039-9.; Engel J. Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia. 2001; 42: 796–803. DOI:10.1046/j.1528-1157.2001.10401.x.; Карлов В. А. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин: руководство для врачей. М.: Медицина; 2010: 720 [Karlov V. A. Epilepsy in children and adults, women and men: a guide for doctors. Moscow: Medicina; 2010: 720] (In Russ).; Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol. Scand. 1985; 72(5): 449–459. DOI:10.1111/j.1600-0404.1985.tb00900.x.; Coenen A. M. L., van Luijtelaar E. L. J. M. Genetic animal models for absence epilepsy: a review of the WAG/Rij strain of Rats. Behav. Genetics. 2003; 33: 635–655.; Janz D. Epilepsy with grand mal on awakening and sleep-waking cycle. Clin. Neurophysiol. 2000; 111(2): 103–110. DOI:10.1016/ s1388-2457(00)00409-0.; Sillanpää M., Schmidt D. Natural history of treated childhood– onset epilepsy: prospective, long-term population-based study. Brain. 2006; 129: 617–624. DOI:10.1093/brain/awh726.; Aurlien H., Gjerde I. O., Eide G. E., Brøgger J. C., Gilhus N. E. Characteristics of generalized epileptiform activity. Clin. Neurophysiol. 2009; 120(1): 3–10. DOI:10.1016/j.clinph.2008.10.149.; Seneviratne U., Cook M., D’Souza W. The electroencephalogram of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2012; 53(2): 234– 248. DOI:10.1111/j.1528-1167.2011.03344.x.; Halász P. How sleep activates epileptic networks? Epilepsy Res. Treat. 2013; 2013: 1–19. DOI:10.1155/2013/425697.; Гребенюк О. В., Алифирова В. М., Светлик М. В., Евтушенко И. Д., Бочков Ю. А., Степанов И. А. Клинико-электроэнцефалографические предикторы учащения генерализованных судорожных приступов в гестационном и постгравидарном периоде. Бюллетень сибирской медицины. 2013; 5(12): 24–31 [Grebenyuk O. V., Alifirova V. M., Svetlik M. V., Yevtushenko I. D., Bochkov Yu. A., Stepanov I. A. Clinical and EEG predictors of increased frequency of generalized seizures in gestational and postgravidarum period. Bulletin of Siberian Medicine. 2013; 5(12): 24–31] (In Russ).; Kamel J. J., Christensen B., Odell M. S., D’Souza W. J., Cook M. J. Evaluating the use of prolonged video-EEG monitoring to assess future seizure risk and fitness to drive. Epilepsy Behav. 2010; 19: 608–611. DOI:10.1016/j.yebeh.2010.09.026.; Seneviratne U., Cook M., D’Souza W. J. The prognosis of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2012; 53(12): 2079–2090. DOI:10.1111/j.1528-1167.2012.03723.x.; Зенков Л. Р. Клиническая электроэнцефалография (с элементами эпилептологии). М.: МИА; 2011: 368 [Zenkov L. R. Clinical electroencephalography (with elements of epileptology). Moscow: MIA; 2011: 368] (In Russ).; Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Глухова Л. Ю. Эпилепсия. Атлас электроклинической диагностики. М.: Альварес Паблишинг; 2004: 440 [Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Glukhova L. Yu. Epilepsy. Atlas of electric clinical diagnostics. Moscow: Alvares Publishing; 2004: 289–304] (In Russ).; Steriade M. Impact of network activities on neuronal properties in corticothalamic systems. J. Neurophysiol. 2001; 86: 1–39. DOI:10.1152/jn.2001.86.1.1.; Navas P., Rodríguez-Santos L., Bauzano-Poley E., Lara J. P., Barbancho M. Á. The importance of sleep deprivation as a mechanism for activating interictal epileptiform paroxysms. Rev. Neurol. 2016; 62(7): 289–295.; Kasteleijn-Nolst Trenité D. G. A., Guerrini R., Binnie C. D., Genton P. Visual Sensitivity and Epilepsy: A Proposed Terminology and Classification for Clinical and EEG Phenomenology. Epilepsia. 2011; 42(5): 692–701. DOI:10.1046/j.1528- 1157.2001.30600.x.; Matsuoka H. The seizure prognosis of juvenile myoclonic epilepsy. Jpn. J. Psychiatry Neurol. 1992; 46: 293–296. DOI:10.1111/ j.1440-1819.1992.tb00861.x.; Verrotti A., Fiori F., Coppola G., Franzoni E., Parisi P., Chiarelli F. Idiopathic generalized tonic-clonic epilepsy and photosensitivity: a long-term follow-up study. Acta Paediatrica. 2009; 98(12): 1999–2001. DOI:10.1111/j.1651-2227.2009.01486.x.; Mendez O. E., Brenner R. P. Increasing the yield of EEG. J. Clin. Neurophysiol. 2006; 23: 282–293. DOI:10.1097/01. wnp.0000228514.40227.12.; Kane N., Grocott L., Kandler R., Lawrence S., Pang C. Hyperventilation during electroencephalography: Safety and efficacy. Seizure. 2014; 23: 129–134. DOI:10.1016/j.seizure.2013.10.010.; Montalenti E., Imperiale D., Rovera A., Bergamasco B., Benna P. Clinical features, EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenile myoclonic epilepsy: a series of 63 patients. J. Neurol. Sci. 2001; 184: 65–70. DOI:10.1016/s0022-510x(00)00496-2.; Wirrell E. C., Camfield P. R., Gordon K. E., Camfield C. S., Dooley J. M., Hanna B. D. Will a critical level of hyperventilation-induced hypocapnia always induce an absence seizure? Epilepsia. 1996; 3(7): 459–462. DOI:10.1111/j.1528-1157.1996.tb00592.x.; Beniczky S., Guaranha M. S. B., Conradsen I., Singh M. B., Rutar V., Lorber B., Wolf P. Modulation of epileptiform EEG discharges in juvenile myoclonic epilepsy: an investigation of reflex epileptic traits. Epilepsia. 2012; 53: 832–839. DOI:10.1111/j.1528- 1167.2012.03454.x.; Panayiotopoulos C. P., Obeid T., Tahan A. R. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study. Epilepsia. 1994; 35: 285– 296. DOI:10.1111/j.1528-1157.1994.tb02432.x.; Jonas J., Vignal J.-P., Baumann C., Anxionnat J.-F., Muresan M., Vespignani H., Maillard L. Effect of hyperventilation on seizure activation: potentiation by antiepileptic drug tapering. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2011; 82: 928–930. DOI:10.1136/ jnnp.2009.200329.; https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/423
-
16Academic Journal
Different permutation entropy patterns of electroencephalogram recorded during epileptiform activity
Συγγραφείς: Avilov, Oleksii, Popov, Anton Oleksandrovych
Συνεισφορές: ELAKPI
Πηγή: Electronics and Communications; Том 19, № 1 (2014); 6-14
Электроника и Связь; Том 19, № 1 (2014); 6-14
Електроніка та Зв'язок; Том 19, № 1 (2014); 6-14Θεματικοί όροι: електроенцефалограма, энтропия перестановок, permutation entropy, epilepsy, electroencephalogram, order, epileptiform activity, эпилепсия, электроэнцефалограмма, порядок, эпилептиформная активность, епілепсія, епілептиформна активність, ентропія перестановок, електроенцефалограма, порядок
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
-
17Academic Journal
Συγγραφείς: Sadekov I.A., Polyakov A.V., Sadekova I.V., Tupikina E.A., Kochmar V.Y., Termenzhi T.V.
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 12, No 1 (2017); 36-40 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 12, No 1 (2017); 36-40 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Θεματικοί όροι: epileptiform activity in electroencephalogram, benign epileptiform discharges of childhood, frontal intermittent rhythmic delta activity, attention deficit hyperactivity disorder, expressive language disorder, эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, лобная перемежающаяся ритмическая дельта-активность, синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройство экспрессивной речи
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/191/145; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/191
-
18Academic Journal
Συγγραφείς: Glukhova L.Y.
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 11, No 4 (2016); 8-19 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 11, No 4 (2016); 8-19 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Θεματικοί όροι: epilepsy, epileptiform activity, electroencephalogram, hyperventilation, sleep deprivation, rhythmic photic stimulation, эпилепсия, эпилептиформная активность, электроэнцефалограмма, гипервентиляция, депривация сна, ритмическая фотостимуляция
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/180/136; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/180
-
19Academic Journal
Συγγραφείς: K. Yu. Mukhin, L. Yu. Glukhova, E. R. Makievskaya, К. Ю. Мухин, Л. Ю. Глухова, Е. Р. Макиевская
Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 12, № 1 (2017); 21-35 ; Русский журнал детской неврологии; Том 12, № 1 (2017); 21-35 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2017-12-1
Θεματικοί όροι: продолженная пик-волновая эпилептиформная активность, epileptic encephalopathy, electroencephalogram, epilepsy with electrical status epilepticus during slow-wave sleep, continuous spike-and-wave epileptiform activity, эпилептическая энцефалопатия, электроэнцефалограмма, эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазу медленного сна
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/190/144; Головтеев А.Л., Мухин К.Ю. Электрофизиологический феномен продолженной эпилептиформной пик-волновой активности в фазу медленного сна. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2008;108(5):13–8. [Golovteev A.L., Mukhin K.Yu. The electrophysiological phenomenon of continuous epileptiform spike-and-wave activity during slow-wave sleep. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2008;108(5):13–8. (In Russ.)].; Зенков Л.Р. Бессудорожные эпилептические энцефалопатии с психиатрическими, коммуникативными и поведенческими расстройствами. Вестник эпилептологии 2004;1(2):7–11. [Zenkov L.R. Nonconvulsive epileptic encephalopathies with mental, communicative and behavioral disorders. Vestnik epileptologii = Bulletin of Epileptology 2004;1(2):7–11. (In Russ.)].; Зенков Л.Р. Непароксизмальные эпилептические расстройства. М.: Медпресс- Информ, 2007. С. 106–115. [Zenkov L.R. Nonparoxysmal epileptic disorders. Moscow: Medpress-Inform, 2007. Pp. 106–115. (In Russ.)].; Карлов В.А. Эпилептический статус. В кн.: Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Под ред. В.А. Карлова. М.: Медицина, 2010. С. 507–509. [Karlov V.A. Status epilepticus. In book: Epilepsy in children and adult men and women. Moscow: Meditsina, 2010. Pp. 507–509. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Головтеев А.Л. Приобретенный эпилептический лобный синдром. Русский журнал детской неврологии 2008;3(1):21–9. [Mukhin K.Yu., Golovteev A.L. Acquired epileptic frontal syndrome. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2008;3(1):21–9. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Кузьмич Г.В., Балканская С.В. и др. Особенности эпилептиформной активности на ЭЭГ у детей с перивентрикулярной лейкомаляцией и детским церебральным параличом при отсутствии эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова 2012;7(2):71–6. [Mukhin K.Yu., Kuz’mich G.V., Balkanskaya S.V. et al. Features of epileptiform activity in EEG in children with the periventricular leukomalacia and cerebral palsy in the absence of epilepsy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2012:7(2):71–6. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., Петрухин А.С. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД) (предварительные результаты). Русский журнал детской неврологии 2010;5(1):3–17. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Borovikov K.S., Petrukhin A.S. Focal epilepsy of childhood with structural brain changes and benign epileptiform discharges in EEG (FECSBCBEDC) (preliminary results). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(1): 3–17. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Холин А.А., Глухова Л.Ю. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазе медленного сна. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, А.А. Холина. М.: АртСервис ЛТД, 2011. С. 366–389. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Kholin A.A., Glukhova L.Yu. Epilepsy with electrical status epilepticus during slowwave sleep. In: Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Eds. by K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Kholin. Moscow: ArtServis LTD, 2011. Pp. 366–389. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. и др. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна: диагностические критерии, дифференциальный диагноз и подходы к терапии. M., 2005. 32 с. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B. et al. Epilepsy with electrical status epilepticus during slow- wave sleep: diagnostic criteria, differential diagnosis and approaches to therapy. Moscow, 2005. 32 p. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Холин А.А., Миронов М.Б., Глухова Л.Ю. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна. В кн.: Эпилепсия. Атлас электро- клинической диагностики. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, Л.Ю. Глуховой. М.: Альварес Паблишинг, 2004. С. 346–363. [Mukhin K.Yu., Kholin A.A., Mironov M.B., Glukhova L.Yu. Epilepsy with electrical status epilepticus during slow-wave sleep. In book: Epilepsy. Atlas of electroclinical diagnosis. Eds. by K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, L.Yu. Glukhova. Мoscow: Alvares Pаblishing, 2004. Pp. 346–363. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Чадаев В.А. Гемимегалэнцефалия: анатомо-электро-клинические критерии и хирургическое лечение. Первая Всероссийская конференция по детской нейрохирургии. М., 2003. С. 170–171. [Mukhin K.Yu., Chadaev V.A. Hemimegalencephaly: Anatomo- electro-clinical criteria and surgical treatment. First Russian conference on pediatric neurosurgery. Moscow, 2003. Pp. 170–171. (In Russ.)].; Arzimanoglou A., Guerrini R., Aicardi J. Aicardi’s epilepsy in children. 3rd edn. Philadelphia: Lippincott, 2004. Pp. 176–187.; Beaumanoir A., Bureau M., Deonna T. et al. Continuous spikes and waves during slow sleep. Electrical ststus epilepticus during slow sleep. London: John Libbey Eurotext, 1995. 261 p.; Ben-Zeev B., Kivity S., Pshitizki Y. et al. Congenital hydrocephalus and continuous spike wave in slow-wave sleep – a common association? J Child Neurol 2004;19(2):129–34. DOI:10.1177/08830738040190020801. PMID: 15072106.; Berg A.T., Berkovic S.F., Brodie M.J. et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009. Epilepsia 2010;51(4):676–85. DOI:10.1111/j.15281167.2010.02522.x. PMID: 20196795.; Besag F., Gobbi G., Aldenkamp A. et al. Behavioural and psychiatric disorders associated with epilepsy syndromes. In: Psychiatric and behavioural disorders in children with epilepsy. Eds. by F. Besag, A. Aldenkamp, R. Caplan et al. Montrouge: Johl Libbey Eurotext, 2016. Pp. 46–62.; Blume W.T., Pillay N. Electrographic and clinical correlates of secondary bilateral synchrony. Epilepsia 1985;26(6):636–41. PMID: 4076066.; Bureau M. Electro-clinical aspects and evolution of the syndrome of epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep (CSWS). Epilepsia (Turkey) 1999;3:102–10.; Doose H. EEG in childhood epilepsy. Hamburg: John Libbey Euro-text, 2003. Pp. 218–227.; Doose H., Neubauer B.A., Petersen B. The concept of hereditary impairment of brain maturation. Epileptic Disord 2000;2(1):45–9. PMID: 11231224.; Fejerman N., Caraballo R., Dalla Bernardina B. Atypical evolutions of benign focal epilepsies in children. In: Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence. Eds. by N. Fejerman, R.H. Caraballo. Montrouge: John Libbey Eurotext, 2007. Pp. 179–219.; Ferri R., Elia M., Musumeci S.A., Stam C.J. Non-linear EEG analysis in children with epilepsy and electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES). Clin Neurophysiol 2001;112(12):2274–80. PMID: 11738199.; Galanopoulou A.S., Bojko A., Lado F., Moshe S.L. The spectrum of neuropsychiatric abnormalities associated with electrical status epilepticus in sleep. Brain Dev 2000;22(5):279–95. PMID: 10891635.; Genton P., Guerrini R. What differentiates Landau–Kleffner syndrome from the syndrome of continuous spikes and waves during slow sleep? Arch Neurol 1993;50(10):1008–9. PMID: 7692838.; Gobbi G., Boni A., Filippini M. Rolandic epilepsy and related syn-dromes: a spectrum? Epilepsia 2002;43(8):32.; Guerrini R., Genton P., Bureau M. et al. Multilobar polymicrogyria, intractable drop attack seizures and sleep-related electrical status epilepticus. Neurology 1998;51(2):504– 12. PMID: 9710026.; Guzzetta F., Battaglia D., Veredice C. et al. Early thalamic injury associated with epilepsy and continuous spike-wave during slow sleep. Epilepsia 2005;46(6):889–900. DOI:10.1111/j.1528-1167.2005.64504.x. PMID: 15946329.; Holthausen H., Fogarasi A., Arzimanoglou A., Kahane Ph. Structural (symptomatic) focal epilepsies of childhood. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th edn. Eds. by M. Bureau, P. Genton, C. Dravet et al. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 455–505.; Holthausen H., Piper T., Kudernatsch M., Blümcke I. Outcome when malformations of cortical development (MCD) are the cause. In: Outcome of childhood epilepsies. Eds. by W.F. Arts, A. Arzimanoglou, O.F. Brouwer et al. Paris: John Libbey Eurotext, 2013. Pp. 203–215.; Inutsuka M., Ohtsuka Y., Nakano K. et al. Treatment of epilepsy with electrical status epilepticus during slow-wave sleep and factors related to the response to treatment. Epilepsia 2005;46(1):85.; Kobayashi K., Hata H., Oka M. et al. Agerelated electrical status epilepticus during sleep and epileptic negative myoclonus in DRPLA. Neurology 2006;66(5):772–3. DOI:10.1212/01.wnl.0000200958.30060.36. PMID: 16534126.; Kobayashi K., Nishibayashi N., Ohtsuka Y. et al. Epilepsy with electrical status epilepticus during slow sleep and secondary bilateral synchrony. Epilepsy 1994;35(5):1097–103. PMID: 7925158.; Kramer U., Sagi L., Goldberg-Stern H. et al. Clinical spectrum and medical treatment of children with electrical status epilepticus in sleep (ESES). Epilepsia 2009;50(6):1517–24. DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01891.x. PMID: 19054417.; Kubota S., Funatsuka M., Ishii K. et al. Four children with partial epilepsy characterized by polymicrogiria and electrical status epilepticus during slow sleep. Epilepsia 2005;46(3):15.; Loddenkemper T., Cosmo G., Kotagal P. et al. Epilepsy surgery in children with electrical status epilepticus in sleep. Neurosurgery 2009;64(2):328–37. DOI:10.1227/01.NEU.0000336767.14252.76. PMID: 19190460.; Mantovani J.F. Autistic regression and Landau–Kleffner syndrome: progress or confusion? Dev Med Child Neurol 2000;42(5):349–53. PMID: 10855658.; Morikawa T., Seino M., Watanabe Y. et al. Clinical relevance of continuous spikewaves during slow wave sleep. Advances in epileptology. New York: Raven Press, 1989. Pp. 359–363.; Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Kholin A.A., Glukhova L.Yu. Epilepsy with electrical status epilepticus during slow sleep. In: Epileptic encephalopathies and related syndromes in children. Eds. by K.Yu. Mukhin, A.A. Kholin, M.B. Mironov et al. Paris: John Libbey Eurotext, 2014. Pp. 191–207.; Nikanorova M.Yu. Encephalopathy with continuous spikes and waves during slow wave sleep. In: Long-term evolution of epileptic encephalopathies. Eds. by M. Nikanorova, P. Genton, A. Sabers. Paris: John Libbey Eutotext, 2009. Pp. 67–78.; Pal D.K., Ferrie C., Addis L. et al. Idiopathic focal epilepsies: the “lost tribe”. Epileptic Disord 2016;18(3):252–88. DOI:10.1684/epd.2016.0839. PMID: 27435520.; Patry G., Lyagoubi S., Tassinari C.A. Subclinical electrical status epilepticus induced by sleep in children. Arch Neurol 1971;24(3):242–52. PMID: 5101616.; Sanchez-Fernandez I.S., Loddenkemper T. Continuous spike-and-wave during sleep including Landau–Kleffner syndrome. In: Wyllie’s treatment of epilepsy. Principles and practice. Ed. by E. Wyllie. Philadelphia: Wolters Kluwer, 2015. Pp. 284–292.; Sanchez-Fernandez I., Peters J.M., Takeoka M. et al. Patients with electrical status epilepticus in sleep share similar clinical features regardless of their focal or generalized sleep potentiation of epileptiform activity. J Child Neurol 2013;28(1):83–9. DOI:10.1177/0883073812440507. PMID: 22532549.; Sanchez-Fernandez I., Takeoka M., Tas E. et al. Early thalamic lesions in patients with sleep-potentiated epileptiform activity. Neurology 2012;78(22):1721–7. DOI:10.1212/WNL.0b013e3182582ff8. PMID: 22539569.; Striano P., Capovilla G. Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep. In: Atlas of Epilepsies. Vol. 2. Ed. by C.P. Panayiotopoulos. London: Springer, 2010. Pp. 913–918.; Tassinari C.A., Bureau M., Dravet C. et al. Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep – otherwise describe as ESES (epilepsy with electrical status epilepticus during slow sleep). In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2th edn. Eds. by J. Roger, M. Bureau, C. Dravet et al. London: John Libbey Eurotext, 1992. Pp. 245–256.; Tassinari C.A., Cantaluppo G., Dalla Bernardina B. et al. Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES) including Landau–Kleffner syndrome. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th edn. Eds. by M. Bureau, P. Genton, C. Dravet et al. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 255–275.; Tassinari C.A., Cantalupo G., Rios-Pohl L. et al. Encephalopathy with status epilepticus during slow sleep: “the Penelope syndrome”. Epilepsia 2009;50(7):4–8. DOI:10.1111/j.1528- 1167.2009.02209.x. PMID: 19682041.; Tassinari C.A., Rubboli G., Volpi L. et al. Encephalopathy with electrical status epilepticus during slow sleep or ESES syndrome including the acquired aphasia. Clin Neurophysiol 2000;111(2):94–102. PMID: 10996561.; Tassinari C.A., Rubboli G., Volpi L. et al. Encephalopathy with electrical status epilepticus during slow sleep. In: Sleep and Epilepsy: the clinical spectrum. Eds. by C.W. Bazil, B.A. Malow, M.R. Sammaritano. Amsterdam: Elsevier, 2002. Pp. 245–256.; Van Bogaert P. Epileptic encephalopathy with continious spike-waves during slowwave sleep including Landau–Kleffner syndrome: what determines the outcome? In: Outcome of childhood epilepsies. Ed. by W.F. Arts, A. Arzimanoglou, O.F. Brouwer et al. Montrouge: John Libbey Eurotext, 2013. Pp. 141–148.; Vlaskamp D.R.M., Callenbach P.M.S., Rump P. et al. Variable phenotypes in individuals with GRIN2A sequence variants of deletions. Poster Presentation. 12th European Congress on Epileptology. Prague, 2016.; Veggiotti P., Bova S., Granocchio E. et al. Acquired epileptic frontal syndrome as long- term outcome in two children with CSWS. Clin Neurophysiol 2001;31(6):387–97. PMID: 11810988.; Wolff M., Weiskopf N., Serra E. et al. Benign partial epilepsy in childhood: selective cognitive deficits are related to the location of focal spikes determined by combined EEG/MEG. Epilepsia 2005;46(10):1661–7. DOI:10.1111/j.1528-1167.2005.00255.x. PMID: 16190940.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/190
-
20Academic Journal
Συγγραφείς: M. B. Mironov, M. Yu. Bobylova, S. G. Burd, T. M. Krasilshchikova, M. M. Gunchenko, M. N. Sarzhina, T. T. Batysheva, М. Б. Миронов, М. Ю. Бобылова, С. Г. Бурд, Т. М. Красильщикова, М. М. Гунченко, М. Н. Саржина, Т. Т. Батышева
Πηγή: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 9, No 1S (2017): SPECIAL ISSUE: EPILEPSY; 74-77 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 9, No 1S (2017): SPECIAL ISSUE: EPILEPSY; 74-77 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2017-1S
Θεματικοί όροι: выраженная задержка развития с аутистическим поведением, epilepsy, video EEG monitoring, frequent and severe epileptic seizures, interictal epileptiform EEG activity, obvious growth retardation with autistic behavior, эпилепсия, видео-электроэнцефалографический мониторинг, частые и тяжелые эпилептические приступы, межприступная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/731/651; Striano P, de Jonghe P, Zara F. Genetic epileptic encephalopathies: is all written into the DNA? Epilepsia. 2013 Nov;54 Suppl 8:22-6. doi:10.1111/epi.12419; Mastrangelo M, Leuzzi V. Genes of earlyonset epileptic encephalopathies: from genotype to phenotype. Pediatr Neurol. 2012 Jan;46(1): 24-31. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2011.11.003; Berkovic SF. Genetics of epilepsy in clinical practice. Epilepsy Curr. 2015 Jul-Aug;15(4):192-6. doi:10.5698/1535-7511-15.4.192; McTague A, Howell KB, Cross JH, et al. The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol. 2016 Mar;15(3):304-16. doi:10.1016/S1474-4422(15)00250-1. Epub 2015 Nov 17.; Patel J, Mercimek-Mahmutoglu S. Epileptic encephalopathy in childhood: A stepwise approach for identification of underlying genetic causes. Indian J Pediatr. 2016 Oct;83(10):1164-74. doi:10.1007/s12098-015-1979-9. Review. PMID: 2682154.; Berkovic SF, Heron SE, Giordano L, et al. Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy. Ann Neurol. 2004;55:550-7. doi:10.1002/ana.20029; Ogiwara I, Ito K, Sawaishi Y, et al. De novo mutations of voltage-gated sodium channel alpha-II gene SCN2A in intractable epilepsies. Neurology. 2009;73:1046-53. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b9cebc; Kamiya K, Kaneda M, Sugawara T, et al. A nonsense mutation of the sodium channel gene SCN2A in a patient with intractable epilepsy and mental decline. J Neurosci. 2004;24:2690-8. doi:10.1523/JNEUROSCI.3089-03.2004; Liao Y, Deprez L, Maljevic S, et al. Molecular correlates of age-dependent seizures in an inherited neonatal-infantile epilepsy. Brain. 2010;133:1403-14. doi:10.1093/brain/awq057; Sanders SJ, Murtha MT, Gupta AR, et al. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature. 2012;485:237-41. doi:10.1038/nature10945; Tavassoli T, Kolevzon A, Wang AT, et al. De novo SCN2A splice site mutation in a boy with autism spectrum disorder. BMC Med Genet. 2014;15:35. doi:10.1186/1471-2350-15-35; Bergren SK, Chen S, Galecki A, Kearney JA. Genetic modifiers affecting severity of epilepsy caused by mutation of sodium channel SCN2A. Mammalian Genome. 2005;16(9):683-90. doi:10.1007/s00335-005-0049-4; Dibbens LM, Tarpey PS, Hynes K, et al. X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment. Nat Genet. 2008;40:776-81. doi:10.1038/ng.149; Duszyc K, Terczynska I, HoffmanZacharska D. Epilepsy and mental retardation restricted to females: X-linked epileptic infantile encephalopathy of unusual inheritance. J Appl Genet. 2015;56(1):49-56. doi:10.1007/s13353-014-0243-8; Depienne C, Bouteiller D, Keren B, et al. Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females. PLoS Genet. 2009 Feb;5(2):e1000381. doi:10.1371/journal.pgen.1000381; Gagliardi M, Annesi G, Sesta M, et al. PCDH19 mutations in female patients from Southern Italy. Seizure. 2015 Jan;24:118-20. doi:10.1016/j.seizure.2014.08.010; Cappelletti S, Specchio N, Moavero R, et al. Cognitive development in females with PCDH19 gene-related epilepsy. Epilepsy Behavior. 2015;42:36-40. doi:10.1016/j.yebeh.2014.10.019